先天性并指畸形诊疗的专家共识
并指畸形（Syndactyly）是最常见的手部先天性畸形之一。表现为相邻指/趾间软组织和（或）骨骼不同程度的融合，可伴发多指、屈指、短指、先天性指间关节融合等。为进一步规范并指畸形的诊疗，更新治疗策略，中华医学会手外科学分会手部先天畸形学组、中国医师协会美容与整形医师
组织工程与重建外科杂志.2017,13( - 先天性并指畸形 - 2018-01-05
先天性白内障的成因和治疗方法
很多人认为白内障是老年人的专利，其实不能排除小孩、青年人患上白内障的可能性，白内障类型有多种，除了最为常见的老年性白内障以外，还有小儿先天性白内障及外伤性白内障等。
健康号 - 先天性，白内障，成因，治疗方法 - 2019-08-07
2019 IPOG共识建议：先天性胆脂瘤
2019年12月，国际小儿耳鼻喉科小组(IPOG)发布了先天性胆脂瘤指南，主要面向耳鼻喉科及相关医生针对儿童先天性胆脂瘤的综合管理提出指导建议。
网络 - 先天性胆脂瘤 - 2019-12-24
Gastroenterology：先天性腹泻性肠病诊断进展
先天性腹泻性肠病的描述和研究将改善病人的管理，提高对肠粘膜上皮细胞和其他细胞的认识
MedSci原创 - 先天性腹泻性肠病，腹泻，婴儿 - 2018-04-18
NEJM：NAD缺乏、先天性畸形与烟酸补充
先天性畸形可以表现为多种表型的组合，其发生几率比预期的要多。在许多这样的病例中，很难发现遗传原因。Hongjun Shi等研究人员寻找心脏病、脊椎和肾脏缺陷的遗传原因。
MedSci原创 - NAD，先天性畸形，烟酸 - 2017-08-10
PNAS：基因缺陷如何导致先天性心脏畸形
下一代测序与基因编辑技术的快速发展带来了心脏病学领域的不断突破。先前的研究发现，最常见的出生缺陷类型——心脏缺陷可由CHD4基因突变引起。近日，来自美国的一项最新研究揭示了CHD4突变如何导致心脏缺陷的关键分子细节。
生物探索 - PNAS，基因，心脏病 - 2018-06-19
NEJM：先天性肾上腺皮质增生症
（如图A所示）一名足月产的婴儿出生时其性别无法辨认。经问诊，其家族没有出现过类似的疾病或家族遗传病史。 该婴儿出生时评估，发现其有窦性心动过速，心率179次/min，但没有出现低血压的现象。 实验室检查结果显示，血液中钾的含量为7.4 mmol/l（正常值为3.5〜5.3），钠的含量为125ml/l（正常值为135〜148），17羟孕酮含量为196μg/l（593 nmol
MedSci原创 - 生殖器，肾疾病，皮质增生症 - 2015-06-11
中国医生填补先天性脊柱畸形研究空白
中国医生在１４日于洛杉矶闭幕的国际脊柱新技术会议上报告说，在目前国际上难度最高的先天性脊柱畸形诊治方面，他们用最小代价，实现了最好的矫形效果，填补了相关研究空白。
新华网 - 先天性，脊柱，畸形，空白 - 2018-07-15
贾静雯女儿咘咘被查出先天弱视，先天性弱视能治好吗？
2月1日，台湾演员贾静雯在微博上发布消息，称女儿咘咘在学校例行检查时发现眼睛有些问题，经专业的儿童眼科检查，诊断咘咘两眼有高度视差600度，也就是俗称的弱视。
39健康网 - 先天弱视 - 2021-02-01
先天性肝纤维化的机率高吗?
肝纤维化这种疾病现在的发病率相对来说比较高，那先天性肝纤维化的几率到底高不高，是很多妈妈比较关心的问题。
中国肝健康网 - 肝纤维化，饮食，四维检查 - 2017-03-24
成人先天性心脏病治疗转诊特征
美国学者的一项研究表明，美国大部分心脏儿科医生（PC）为心脏病 style=color:blue >成人先天性心脏病（ACHD）患者提供治疗；伴有成人共病为促成转诊的最常见原因。相关临床指南推荐，中度/复杂性先天性心脏病成人患者的治疗应由ACHD受训医生指导
医学论坛网 - 成人先天性心脏病，ACHD，心脏病 - 2012-11-16
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