Cancer Cell：TMB标志物显神威！可增加小细胞肺癌I-O治疗有效性
近日美国Hellmann教授在Cancer Cell杂志发表了CheckMate032的回顾性研究，结果表明高肿瘤突变负荷(TMB)SCLC患者从纳武利尤单抗（nivolumab）联合伊匹木单抗（ipilimumab
肿瘤资讯 - TMB，非小细胞肺癌，免疫抑制治疗 - 2018-05-15
Gastroenterology：9号染色体变异与女性IBS风险
研究发现9q32.1染色体突变与女性肠易激综合征风险显著相关，表明性激素和自主神经功能障碍在肠易激综合征的病理过程中发挥了重要作用
MedSci原创 - IBS，9号染色体，自主神经功能障碍，性激素 - 2018-04-08
SCI REP：年轻人的基因突变率可预测寿命和生殖寿命
衰老可能是由于整个生命周期的突变积累，导致组织功能障碍、疾病和死亡。
MedSci原创 - 衰老，寿命，生殖细胞突变，生育寿命 - 2020-06-22
FDA接受审查阿斯利康肿瘤学药物易瑞沙（Iressa）新药申请
AstraZeneca）近日宣布，FDA已接受审查肿瘤学药物易瑞沙（Iressa，通用名：gefitinib，吉非替尼）新药申请（NDA），作为一种靶向性单药疗法，用于经一款伴随诊断试剂盒证实为晚期或转移性表皮生长因子受体突变阳性
生物谷 - 阿斯利康，肿瘤学，药物 - 2014-12-04
AGING CELL：抑癌基因PTEN如何介导长寿？
含PDZ结构域的蛋白质（PDZ蛋白质）可以作为蛋白质-蛋白质相互作用的支架，并且对于各种信号转导过程是至关重要的。然而至今为止，关于PDZ蛋白在机体寿命和衰老中的作用我们仍然知之甚少。
MedSci原创 - PTEN，长寿 - 2019-02-18
J Am Coll Surg：维生素D受体基因突变或与乳腺癌高风险相关
美国加州的马林县（Marin County）是世界上乳腺癌患病风险最高的一个县城，为何其乳腺癌患病风险如此之高，科学家们并不清楚。近日，刊登在国际杂志Journal of the American College of Surgeons上的一篇研究报告中，来自加利福尼亚大学的研究者揭示了乳腺癌风险相关的影响因子，或许是县城中的大部分白人妇女的遗传性状所引发的。研究者从妇女中采集了338份口腔细胞，
生物谷 - 维生素D，受体多态性，乳腺癌 - 2012-08-14
Blood：去甲基化治疗失败后，MDS应如何治疗？
去甲基化药物 （HMAs） 阿扎胞苷和地西他滨是骨髓增生异常综合症（MDS）的标准治疗，低毒 、可诱导血液学改善（HI）和延长老年患者生存，但不能去除肿瘤克隆，如不与造血干细胞移植（HSCT）联合亦不能治愈MDS。
肿瘤资讯 - 去甲基化药物，骨髓增生异常综合症，MDS，病例 - 2019-01-03
Sci Adv：基于cfDNA靶向测序的小细胞肺癌分型方法，可无创预测患者的关键肿瘤特征
文章报告了报一种基于SCLC cfDNA靶向测序的癌症表型方法。
测序中国 - 小细胞肺癌，cfDNA靶向测序 - 2024-05-14
Neurology：TBK1无效突变易引起额颞叶痴呆和肌萎缩性脊髓侧索硬化症
这项比利时临床患者队列研究发现TBK1 LOF突变是紧随C9orf72 和GRN之后，引起临床FTD的第三大常见原因，同时TBK1 LOF突变也是紧随 C9orf72之后引起临床ALS的第二大常见原因。
MedSci原创 - 额颞叶痴呆，肌萎缩性脊髓侧索硬化症 - 2015-11-21
Crit Rev Oncol Hematol:结直肠癌错配修复状态的价值
结直肠癌（CRC）是一组异质性疾病，传统上按分子途径分为二大类：染色体不稳定型（CIN）和微卫星不稳定型（MSI），CIN又分为3类共识分子亚型（CMS）：CMS2、CMS3和CMS4，MSI或错配修复缺陷dMMR肿瘤多代表CMS1亚类，其诊断依靠PCR或IHC方法检测特定的微卫星序列是否扩增或MMR蛋白是否缺失。
肿瘤资讯 - 结直肠癌，错配，修复 - 2017-07-20
Radiology：对于非小细胞肺癌患者来说，仅行CT检查还远远不够
非小细胞肺癌(NSCLC)脑转移的总患病率在最初就诊时约为10%-20%，在整个就医过程中高达40%，且预后较差，总生存率约为3-6个月。
MedSci原创 - MRI，非小细胞肺癌，NSCLC脑转移 - 2021-07-21
Science：肾上腺皮质瘤（库欣综合征）致病基因被发现
今天，记者从上海交大医学院获悉，该院附属瑞金医院内分泌科和上海市内分泌肿瘤重点实验室的科研团队，发现了一种基因热点突变与肾上腺皮质腺瘤发生密切相关，并且发现了两种基因突变与其他亚型的关联，为肾上腺皮质肿瘤及库欣综合征的诊断
中国科学报 - 肾上腺，皮质醇，遗传变异 - 2014-04-09
Ann Thorac Surg：EGFR 突变状态影响I期非小细胞肺癌患者的预后
表皮生长因子激素受体（EGFR）基因突变可以改善晚期非小肺癌（NSCLC）患者的疗效及预后。然而，对于它在早期非小细胞肺癌患者预后中的作用没有得到很好的鉴定。
丁香园 - EGFR，肺癌 - 2013-09-05
JBC：验血可检测癌症基因
这一基因组数据可以用于检测癌症相关的突变，帮助医生尽早诊断癌症，以便对患者进行有效治疗。文章发表在本期的Journal of Biological Chemistry杂志上。
生物通 - 癌症，验血 - 2014-01-10
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