AM J HUM GENET: OTUD6B基因双等位变异可导致智力障碍综合征
泛素化是一种翻译后修饰,调节许多细胞过程,包括蛋白质降解,细胞内运输,细胞信号传导和蛋白质-蛋白质相互作用。颠换泛素化过程的泛素化酶(DUBs)是泛素系统的重要调节因子。OTUD6B编码了含有脱蛋白酶的亚类的卵巢肿瘤结构域(OTU)成员。
MedSci原创 - 智力障碍综合征,基因 - 2017-04-24
梅斯医学期刊数据库收录两本JACC子刊:JACC: Asia和JACC: Advances
梅斯医学期刊数据库刚刚收录两本新的刊物,均为JACC旗下,为JACC: Asia和JACC: Advances两本期刊。作为JACC子刊,未来具有极高发展潜力。
MedSci原创 - 期刊 - 2022-12-02
胎儿结构性心脏病介入治疗专家指导意见 (2019年制定)
先天性心脏病是我国因出生缺陷致婴幼儿死亡的首要原因,发生率为0.6%~0.8%。随着胎儿超声心动图等筛查技术的迅速发展,胎儿心脏畸形、特别是复杂畸形检出率明显提高,可对疾病自然演变进行有效评估。部分心脏畸形在妊娠中晚期可演变进展致心肌不可逆损害,危及胎儿生命,生后预后不良。适时接受胎儿心脏介入治疗(FCI)可及早中断此类疾病进展,解除梗阻性病变,促进心室继续发育,增加生后双心室循环可能,改善远期预
网络 - 胎儿结构性心脏病,介入治疗 - 2019-07-14
遇上这些疑难杂症 国内治的比国外好
虽然在整体医疗治疗质量排名中,中国并非名列前茅,但对于很多领域的重大疾病治疗,特别是心脏病、器官移植、神经疾病、血液病等领域,国内的诊疗技术都已经处于世界领先水平。
健康时报 - 疑难杂症,国内,国外 - 2018-01-23
2023年度巨献:中国儿科领域十大医学研究出炉
2023年梅斯年终巨献:中国重磅级医学研究成果解读!
MedSci原创 - 儿科,吸烟,炎症性肠病,社区获得性肺炎,抗生素,近视,心脏代谢,阿托品滴眼液 - 2023-12-27
儿童动脉导管未闭合并中重度肺动脉高压的干预后评估
经导管封堵是动脉导管未闭(PDA)合并中重度肺动脉高压(PAH)的重要治疗方法。本研究介绍了我们对合并中度和重度 PAH 的 PDA 封堵术的经验。
MedSci原创 - 儿童,肺动脉高压,动脉导管未闭合 - 2021-12-05
Int J Pediatr Otorhinolaryngol:心电图对人工耳蜗植入的儿童有多大作用?
调查了心电图对人工耳蜗植入的儿童的作用情况。
MedSci原创 - 心电图,儿童,耳蜗移植 - 2022-09-28
未诊断甲状腺功能亢进患儿心脏手术术后发生甲状腺危象的围手术期管理1例
患儿,男,2岁9个月,患儿因体格检查发现心脏杂音入院。平素多汗,易患肺部感染,无活动、哭闹后口唇青紫,无晕厥、蹲踞症等表现。患儿偏瘦,轻度贫血貌,双肺听诊音清,未闻及明显干、湿啰音,心尖部可闻及2/6
国际麻醉学与复苏杂志 - 心脏手术,甲亢,甲状腺危象 - 2020-04-08
阜外医院开先河,使用虚拟现实技术培养心外医师
心脏外科学被誉为“外科皇冠上的明珠”,但应用传统的培养模式来培养一名合格的心外科医生,不仅学习曲线长,而且从观察学习者到手术者的鸿沟跨越得不太好,医疗差错发生率高。
中国循环杂志 - 阜外医院,虚拟现实技术,医学教育 - 2019-03-28
第三届国际心血管病大会:左心结构性心脏病超声进展
首都医科大学附属北京安贞医院 李治安 2016年6月25日,第三届国际心血管病大会在湖北武汉隆重召开。首都医科大学附属北京安贞医院李治安教授就左心结构性心脏病超声进展进行了解读。 结构性心脏病,泛指先天性或获得性的以心脏和大血管结构异常为主要表现的心脏疾病,包括传统定义的先天性心脏病、心脏瓣膜病和心肌病等。 一、我国结构性心脏病现状1、先天性心脏病:我国发
MedSci原创 - 左心结构性心脏病,超声 - 2016-07-01
孕早期反酸用PPI会致畸?这个269万孕妇参与的超大型研究,提供最新证据!
JAMA Netw Open:妊娠早期使用质子泵抑制剂与先天性畸形风险的关系
MedSci原创 - 质子泵抑制剂,PPI,妊娠用药,先天畸形 - 2023-01-17
Heart Rhythm:生死十天 快速测序救助先心婴儿
一名新生儿出生在Lucile Packard儿童医院,但在出生后数小时内心脏多次停止跳动。她的医生已经竭尽全力来帮她,但情况仍然十分危急。医生发现,这名婴儿患有严重的遗传性心脏病,即先天性QT间期延长综合征(long QT syndrome,LQTS)。这是一种罕见的疾病,表现为心电图上的QT波过长。这种疾病通常在较大的儿童或成人中发现,是
冷泉港实验室 - 遗传性心脏病,测序 - 2014-07-15
高润霖:中国经皮心血管介入治疗发展
3月16日,在第十届中国介入心脏病学大会(CIT)开幕式上,大会主席、阜外心血管病医院高润霖院士回顾了我国经皮介入心血管治疗的发展。
医学论坛网 - CIT,高润霖,PCI - 2012-03-30
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