Ann Oncol：血浆ctDNA RAS基因突变分析用于mCRC患者诊断和治疗监测效果佳
2017年6月，发表在《Ann Oncol》的一项由西班牙和美国科学家进行的研究，评估了血浆ctDNA RAS基因突变分析用于转移性结肠直肠癌（mCRC）患者的诊断和治疗监测的效果。
环球医学 - mCRC，血浆ctDNA - 2017-07-11
J Periodontol：rs2228570位点单核苷酸通过维生素D受体对人牙龈成纤维细胞和牙周韧带细胞转录激活的影响
可以使用限制性内切核酸酶FokI区分VDR，并因此分为三种基因型：FF，Ff和ff。
MedSci原创 - 牙周组织，多态性单核苷酸，受体，骨化三醇，转录激活 - 2017-08-31
吉利德丙肝地位撼动——百时美丙肝新药Daklinza获欧盟批准——鸡尾酒治愈率达100%
近日，百时美施贵宝（BMS）丙肝新药Daklinza（daclatasvir）获欧盟批准，联合其他药物，用于所有1、2、3、4基因型慢性丙型肝炎（HCV）成人感染者的治疗。Daklinza是一种强效的泛基因型NS5A复制复合体抑制剂，
生物谷 - 丙肝，新药 - 2014-08-29
SCI REP：饮食因素与维生素D代谢基因多态性对结直肠癌风险和预后的影响！
因此，该研究的结果表明，CYP27B1基因的两个多态性与结直肠癌易感性相关。CYP24A1 A>G（rs4809957）多态性可能导致结直肠癌患者更糟糕的预后。
MedSci原创 - 饮食因素，CYP24A1，多态性，结直肠癌，风险，预后 - 2017-08-19
Am J Gastroenterol：μ阿片受体和大麻素受体1基因亚型与周期性呕吐综合征
μ阿片受体和大麻素受体1与周期性呕吐综合征相关，不同的基因亚型患者疾病风险存在差异
MedSci原创 - 周期性呕吐综合征，μ阿片受体，大麻素受体1 - 2017-05-07
FDA委员会建议批准吉利德丙肝新药sofosbuvir
吉利德（Gilead）10月25日宣布，FDA抗病毒药物顾问委员会（ADAC）一致投票（15:0）认为，现有数据支持了批准实验性核苷类似物sofosbuvir联合利巴韦林（ribavirin）用于基因型2和基因型3慢性丙型肝炎（hepatitis C）成人患者的治疗。
生物谷 - 新药，FDA - 2013-10-28
上海已有14个区可接种二价宫颈癌疫苗，明年初覆盖至全市
翘首以盼宫颈癌疫苗（HPV疫苗）已于11月8日开针了！现在上海已经有14个区可以接种HPV疫苗了，接下来金山和奉贤区也将在明年年初提供接种。几大关于HPV疫苗的常见问题Q：HPV疫苗是什么？A：宫颈癌疫苗的学名叫人乳头瘤病毒（HPV）疫苗。HPV是一种主要侵犯人体皮肤粘膜的病毒，主要通过性传播。只要有性生活，就可能感染HPV。除了宫颈癌，HPV还可以引起人类生殖器官湿疣、外阴癌、阴茎癌、肛门癌等。
“上海疾控”微信公众号 - 二价宫颈癌疫苗，HPV，宫颈癌 - 2017-12-15
J Periodontol：中国学者发现： Rs2228570可以调节成龈纤维细胞和牙周膜细胞中维生素D受体的转录活性
VDRs可以被限制性内切核酸酶FokI切割分为3种基因型：FF, Ff和ff。这篇研究是为了探讨rs2228570对人成龈纤维细胞（hGFs）和牙周膜细胞（hPDLCs）中VDR转录活性的影响。
MedSci原创 - 牙龈，牙周膜，基因型，维生素D，转录 - 2017-05-16
NEJM：原发性PCI患者口服P2Y12抑制剂的基因导向策略
研究发现，在接受原发性PCI的患者中， CYP2C19 基因型指导P2Y12抑制剂治疗策略在降低血栓风险的同时，可降低出血风险
MedSci原创 - PCI，P2Y12，血栓，出血 - 2019-09-05
“折寿”基因？NEJM新研究：每25个人就有1人携带缩短寿命的基因
近日，NEJM发表一项研究，表明每25个冰岛人就有1人携带ACMG建议报告上的一种致病性或可能致病性基因突变，这种突变与携带者寿命缩短有关。
医学新视点 - 致病性突变，ACMG，寿命缩短 - 2023-11-20
PLoS One：卒中后抑郁与TrkB基因多态性相关
背景：脑源性神经营养因子（BDNF）基因多态性作为卒中后抑郁的潜在基因，得到研究，已知其受体和神经营养因子酪氨酸激酶受体B（TrkB）与抑郁症相关。然而，尚未有数据报告PSD和TrkB基因多态性的研究。这篇研究旨在调查TrkB多态性是否与PSD相关。方法：招募312名抑郁症患者（PSD患者）和472个非抑郁症患者为对照组（非PSD患者）。
MedSci原创 - 卒中后抑郁，TrkB，基因多态性 - 2015-12-28
Hum Genomics：中国赣南地中海贫血基因突变谱分析，揭示NGS可有效识别新/罕见突变并降低误诊率
研究团队采用二代测序技术对赣南地区136,312名育龄居民的血液进行了地中海贫血特征分析，并对地中海贫血阳性的血液样本进行了回顾性分析。
测序中国 - 地中海贫血 - 2023-09-26
Sovaldi对日本人丙肝实现100%治愈率（GS-US-337-0113研究）
丙型肝炎ledipasvir/sofosbuvir固定剂量复方片（LDV/SOF，90mg/400mg，每日一次），商品名Sovaldi，在丙肝领域实际重大突破，主要成果发表在新英格兰期刊上。相关资讯见：Nature：7篇NEJM研究展示丙肝治疗的重大胜利 ，NEJM：六项丙肝临床研究同时发表，EASL 2014：SOF/LDV固定剂量组合对难治性丙肝患者安全有效 最近一项在日本的研究
MedSci原创 - 丙肝，Sovaldi - 2014-06-23
BMC Cancer：雌激素或影响汉族男性结直肠癌风险
《BMC癌症》（BMC Cancer）杂志近期发表的一项研究提示，内源性雌激素和雌激素受体β（ESR2）基因变异可能分别或更有可能共同影响中国汉族男性的结直肠癌（CRC）风险。 研究对ESR2基因单核苷酸多态性（SNP）位点rs1256049和rs4986938进行了基因分型，并采用化学
医学论坛网 - 雌激素，受体，结直肠癌 - 2012-07-11
PSI-7977可能是丙肝治疗的划时代药物
今年3月，Jensen 在新英格兰医学杂志上的社论中提出，telaprevir和boceprevir这两种蛋白酶抑制剂的研究进展，为治疗丙型肝炎病毒（HCV）感染带来了新时代的曙光。这些直接作用的抗病毒药物（DAA）结合聚乙二醇干扰素以及利巴韦林使用，对治疗感染HCV-1的患者是有效地。现在，一种新型的丙肝治疗药物可能即将到来！吉利德公司PSI-7977，可能是划时代的产品。美国肝病研究协会201
MedSci原创 - PSI-7977，丙肝 - 2012-08-28
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