UK biobank新增50万人全基因组数据，面向全球研究者开放共享
世界上最大的全基因组数据库之一变得更大了。被称为 "英国生物银行(UK biobank) "的英国健康研究今天(2023年11月30日) 向科学家们提供了近50万人的全基因组数据以供分析，比
MedSci原创 - 全基因组，全基因组测序，全基因组分析，UK biobank - 2023-11-30
Radiology:尿路上皮癌的突变特征：基因组学会改变影像学吗？
尿路上皮癌起源于尿路上皮细胞，90%-95%的病例累及膀胱，5%-10%累及上尿路。
MedSci原创 - 基因组学，尿路上皮癌，突变状态，转移模式 - 2021-06-09
Nature：对国家卫生系统中的罕见疾病患者进行全基因组测序
至今为止，大多数罕见病患者还没有得到分子诊断，超过一半的此类疾病的病因变异和致病基因仍有待发现。
MedSci原创 - 基因变异，罕见病 - 2020-06-25
5万人基因组+电子病历数据揭示基因与疾病重大关联，科学算命不远矣
后起之秀Regeneron Pharmaceuticals和Geisinger Health System祭出了两篇重要研究成果，它们综合分析了5万多人的基因组数据和临床电子病历（EHR）信息，发现了420多万个罕见基因变异，确定了大量潜在新的药物位点，并明确了基因测序在患者健康管理中的重要作用。
奇点网 - 5万人基因组+电子病历数据 - 2016-12-27
Mol Cell | 北京基因组所杨运桂团队及合作者揭示表观转录组学与癌症的“意外”关联
近日，北京基因组研究所杨运桂研究员团队联合比利时布鲁塞尔自由大学研究团队意外地发现SRSF2优先与m5C修饰的RNA直接结合。
测序中国 - 白血病，mRNA，NSUN2低表达，SRSF2P95H - 2023-12-26
Neurology：遗传性额颞叶痴呆基因组不同，脑萎缩偏离正常曲线的年龄不同
受影响的脑区和萎缩率开始加速并偏离正常衰老斜率的年龄因基因组而异
MedSci原创 - 基因组，额颞叶痴呆症 - 2022-12-30
Nat Commun：综合药物基因组学揭示鼻咽癌亚型特异性治疗反应
鼻咽癌（NPC）作为一种恶性头颈癌，其发病率很高
MedSci原创 - 鼻咽癌，综合药物基因组学，亚型特异性，类器官（PDO） - 2021-05-27
Oncogene：中心体丢失能够导致基因组不稳定和恶性前列腺肿瘤
局部的、非惰性前列腺癌（PCa）可以通过大规模的基因组重排、异倍体、染色体碎裂和其他染色体不稳定形式（CIN）来鉴定，而上述情况是怎样发生的仍旧不清楚。
MedSci原创 - 中心体，前列腺，基因组 - 2019-09-18
携带相同基因组的癌细胞或许会表现出不同的行为！
该研究支持恶性克隆适应性背后的非遗传转录过程的基本见解，这或许也为后期科学家们开发新型癌症治疗性策略提供了新的线索和思路。
细胞 - 癌细胞 - 2021-12-26
Ann Rheum Dis：全基因组meta分析揭示了全身性血清阳性风湿病的共同新基因位点
这项研究确定了在不同疾病中具有功能价值的共用新风险基因位点。
MedSci原创 - 全身性血清阳性风湿病，基因位点，免疫介导炎性疾病，药物重新定位 - 2018-12-22
Nature Neuroscience：从单细胞基因组学深入理解阿尔兹海默病
单细胞分析有助于对 AD 大脑中受到扰动的各种细胞过程进行细致入微的描述，这些不同的分子程序有助于解释健康衰老和认知能力下降之间的差异，并突出显示与 AD 相关的细胞类型特异性分子程序。
brainnew神内神外 - 阿尔茨海默病，神经原纤维缠结 - 2023-03-02
Cell：利用蛋白质-基因组学描述人高分级浆液性卵巢癌
在一项新的研究中，来自美国西北太平洋国家实验室（PNNL）和约翰霍普金斯大学（JHU）等机构的研究人员研究了169名卵巢癌患者的肿瘤蛋白质组以便鉴定她们所患肿瘤中存在的关键性蛋白。通过将这些卵巢癌蛋白质组方面的发现与已知的这些肿瘤的基因组数据整合在一起，研究人员报道了对最为恶性的卵巢癌---浆液性卵巢癌（serous ovarian cancer）---的潜在新认识。
生物谷 - 蛋白质，蛋白质，卵巢癌 - 2016-07-03
Lancet Neurol：评估婴儿癫痫快速基因组测序的可行性、诊断产量和临床效用
本文发现支持在临床护理新发性癫痫婴儿时实施快速基因组测序的可行性。需要纵向随访，以进一步评估快速遗传诊断在改善临床、生活质量和经济成果方面的作用。
MedSci原创 - 癫痫，婴儿，快速基因组测序 - 2023-11-26
Illumina CEO再次喊话世界：基因组测序进入100美元时代？你准备好了吗
我们是否做好了心里准备，来面对100美元测全基因组所将带来的数据爆炸?
生物探索 - Illumina，基因组测序，基因测序 - 2019-05-23
个人基因组测序将蓬勃发展 – 生物谷专访Knome公司总裁及CEO
Knome 公司位于美国马萨诸塞州剑桥市，它是第一家商业性的为个人提供全基因组测序和分析服务的测序公司。目前已经完成了第一个商业个人基因组测序，并在积极推动这一产业的发展。
会议 - 2008-07-17
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