Nat Commun：Pendred综合症中EPHA2和SLC26A4的突变双基因遗传
在听力损失患者（包括Pendred综合症）中，前庭导水管扩大（EVA）是最常见的内耳畸形之一。虽然SLC26A4基因的双等位基因突变(编码摆蛋白）引起EVA或Pendred综合征的非综合征性听力损失，
MedSci原创 - 听力损失，内耳畸形， 基因 - 2020-03-30
EBioMedicine：前列腺癌治疗药物新发现
药物重定位是一种既省时又省力的药物发现的方法，并且可以与GEMs一起用于癌症的有效治疗。
MedSci原创 - 前列腺癌，药物，发现 - 2019-04-05
FDA授予Edison制药EPI-743快速通道地位
Edison制药3月18日宣布，FDA已授予EPI-743用于治疗弗里德赖希共济失调（Friedreich's Ataxia）的快速通道地位。此前，FDA已授予EPI-743治疗弗里德赖希共济失调的孤儿药地位。 目前，该公司正开发EPI-743用于儿童和成人线粒体疾病，包括弗里德赖希共济失调。在最近完成的一项I期和II期临床试验中，EPI-743已被证明具有良好的安全性和耐受性。此外，该公司正在
生物谷 - 新药，FDA - 2014-03-19
指南共识 | 2020神经内镜下高血压性脑出血手术治疗中国专家共识
常见出血部位包括：基底节区、脑室、丘脑、小脑、脑干以及脑叶和皮质下，其中脑叶和皮质下多为血管淀粉样变所致微小动脉瘤破裂出血。由于HICH的病死率和致残率均极高，导致了沉重的社会经济负担。
中华医学杂志 - 脑室，基底节区，高血压性脑出血 - 2022-09-10
已获37项发明专利 厉害了我的护士们
在106个护士节来临之际，北京市医院管理局晒出了37项获得国家专利的发明创造，皆由市属医院的护士们为方便患者奇思妙想而来。
央视网 - 发明专利，护士们 - 2017-05-12
J Endod：光学相干断层扫描检测猪骨的模拟根尖周病损
在显微根尖手术中准确定位无骨皮质穿孔的尖周损伤具有一定的难度。光学相干断层扫描(OCT)是一种无侵袭性的影像扫描技术，它已成功应用于多种牙科治疗中。
MedSci原创 - 尖周损伤，CT - 2019-07-06
中国首例CABG后经心尖微创主动脉瓣置换术
中山医院心外科TAVI手术团队 讯 近日，中山医院心外科TAVI团队再获突破，成功完成中国首例“冠脉搭桥术后经心尖微创主动脉瓣置换术”。 蒋老伯今年71岁高龄，2年前因冠心病三支病变接受正中开胸冠脉搭桥手术，6月前又出现胸闷心慌气急等症状。检查显示虽然桥血管通畅，但蒋老伯这次病因为“重度主动脉瓣关闭不全”，如不积极治疗将发展为心衰，只有通过再次开胸手术置换人工瓣膜方能治愈。
医学论坛网 - 主动脉瓣置换术，冠脉搭桥术 - 2015-01-07
Nature Biotechnology：诺奖得主Jennifer Doudna开发新型RNA调控工具CRISPR-Csm，效率更高、脱靶性更低
该研究开发了基于CRISPR-Csm的新型RNA调控工具，可在人类细胞中高效敲低RNA，效率高达90%-99%，而且具有最低的脱靶效应，还可以作为活细胞RNA成像工具。
“生物世界”公众号 - CRISPR-Csm，Jennifer Doudna - 2023-01-26
Radiology：头皮光泵磁力计与低温脑磁图对学龄儿童癫痫的诊断评估
光泵磁强计（OPMs）是无低温的磁场传感，可以直接放在头皮上以足够的噪音水平记录神经电磁信号，甚至在运动中也是如此。
MedSci原创 - 儿童癫痫，光泵磁强计 - 2022-10-18
Brit J Cancer：系统的化学筛选鉴定的disulfiram能够增强膀胱癌对顺铂的敏感性
由于化疗抗性的产生，标准的吉西他滨与顺铂(GC)化疗对晚期膀胱癌的治疗效果有限，增强对GC的敏感性也是一个临床挑战。最近，有研究人员对已知的化学药物和可替代药物进行了高通量筛选，共包括了2098种化合物。研究人员对那些能够增强GC效果的化学药物进行了筛选。研究发现，在多个细胞系中，一种抗酒精药物disulfiram（DSF）能够与顺铂表现出协同效应，而与吉西他滨并没有上述效应。共同施加DSF与GC
MedSci原创 - 化学药物，筛选，膀胱癌，敏感性 - 2019-11-15
Blood：Charcot-Leyden晶体形成与胞外诱捕细胞死亡密切相关
在人体组织中很少发生蛋白质结晶。早在150年前，就在各种嗜酸性粒细胞疾病中都发现了Charcot-Leyden晶体（CLCs），但目前为止我们依然不知道CLC是如何形成。在本研究中，Shigeharu Ueki等人发现在各种炎症组织中所观察到的CLCs与无颗粒的嗜酸性细胞和核膜/质膜崩解以及丝状染色体释放（细胞外陷阱）密切相关；胞外诱捕细胞死亡（ETosis）的调控通路的典型形态。在嗜酸性细胞ET
MedSci原创 - 半乳凝素，蛋白质结晶，CLC，胞外诱捕细胞死亡，嗜酸性粒细胞 - 2018-08-31
Ann Neurol：语言功能磁共振成像在癫痫术前检测中的应用
语言功能性磁共振成像是一种有效的无创语言功能区定位手段，对于癫痫切除术中防止关键语言区域意外损伤有重要作用
MedSci原创 - 癫痫，语言功能磁共振成像，语言功能区 - 2017-04-24
Science：生长调节蛋白mTORC1对接在溶酶体表面的结构基础被解析
最近，研究人员通过冷冻电子显微镜确定了具有Rag-Ragulator的Raptor超级复合体的结构，分辨率为3.2Å。
MedSci原创 - mTORC1，结构 - 2019-10-20
小卒中，怎样处理才不会成为“大麻烦”？
小卒中一直以来受到专家学者的重视，但过去学术上通常将其称为“静止性卒中”。2008年世界卒中日的主题是“: 小卒中，大麻烦”，时任《卒中》（Stroke）主编的哈金斯基（Hachinski）指出，如果对小卒中患者进行认真检查，仍可发现其存在轻微神经系统异常体征或轻度神经心理受损，因此将小卒中等同于“静止性卒中”并不恰当，对其更恰当的命名应为“亚临床卒中”，而小卒中的范围应包括亚临床卒中和与
中国医学论坛报 - 卒中，定性诊断，临床思维，病因和发病机制 - 2015-06-10
配镜时要散瞳验光
随着电脑、手机的普及，近视发病率越来越高，佩戴眼镜是大部分人矫正近视的选择。验配眼镜时，验光师常常会要求年轻的近视患者进行散瞳验光。那为什么要散瞳验光？
中国科学报 - 配镜，散瞳，验光 - 2017-09-22
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