Lancet：芬氟拉明用于Dravet综合征的治疗
研究认为，芬氟拉明可显著降低Dravet综合征患者痉挛性发作频率，且总体耐受性良好
MedSci原创 - Dravet综合征，癫痫，芬氟拉明 - 2019-12-18
早孕期超声诊断人体鱼序列综合征1例
患者女，27岁，孕1产0，孕12周。平素身体健康。曾服左旋18－甲基炔诺酮避孕，受孕后14～19d因尿路感染服用过磺胺类药物。
临床超声医学杂志 - 孕早期，人体鱼序列 - 2018-09-27
Pediatrics：患有特纳综合征的女性更易患上乳糜泻
在女性中，特纳综合征(TS)是最常见的性染色体异常的疾病。先前的研究已表明患有特纳综合征（TS）女性比没有性染色体异常的女性更有可能患有乳糜泻（CD）,但这些数据具有局限性。
MedSci原创 - 乳糜泻 - 2016-01-22
干燥综合征和「脾」竟存在这种关系？
干燥综合征在中医上属于“燥痹”的范畴，以口干、眼干及反复发作的腮腺肿大为主要临床症状，中医认为脾生津，脾为后天之本，气血生化之源，主运化水谷精微，充养全身，与人体的免疫功能密切相关！
风湿闰月说 - 干燥综合征，慢性自身免疫性疾病 - 2022-12-10
Dravet综合征：一种可治疗的罕见病
Dravet综合征（Dravet syndrome, DS），原称婴儿严重肌阵挛癫痫(severe myoclonic epilepsy of infancy，SMEI)，因本病有25%的患儿始终不出
MedSci原创 - 罕见病，Dravet综合征 - 2022-08-16
NEJM：在DiGeorge综合征肾脏缺陷的遗传因素分析
研究人员确定了在22q11.2位点重复的370 kb的缺失可以作为DiGeorge综合征和散发性先天性肾脏和泌尿系统异常患者肾脏缺陷的遗传驱动。
MedSci原创 - DiGeorge综合征，肾脏缺陷，遗传因素 - 2017-01-26
Neurology：内囊预警综合征的血压管理，升还是降？
血压是公认的卒中危险因素。不过，血压对腔隙性卒中的证据是矛盾的。一些研究发现既往高血压在腔隙性卒中患者中最常见，它是腔隙性卒中患者卒中复发最强的预测因子。但是其他研究显示在腔隙性卒中和非腔隙性卒中中，高血压的流行病学数据是相同的。不过，以前大部分研究都是基于医院的；大多数研究都仅仅采用了高血压病史或发病前或发病后几年的单次血压；一些研究纳入了影像上陈旧性或静止性腔隙患者；尚无研究专门探讨血压暂时变
脑血管病及重症文献导读 - 内囊预警综合征，血压管理，进展 - 2018-06-11
美国为Dravet综合征提供了新的治疗方案
美国监管机构已批准Biocodex的Diacomit用于治疗与Dravet综合征（DS）相关的癫痫发作，这是一种罕见且难以治疗的癫痫形式。该决定允许医生给服用氯巴嗪的两岁以上的病人开这种药。
MedSci原创 - Dravet综合征 - 2018-08-26
干燥综合征肺部疾病评估和管理的共识指南
肺部疾病是干燥综合征的一种潜在严重但未被充分诊断的并发症，干燥综合征是第二种最常见的自身免疫性风湿病。大约 16% 的干燥症患者表现出肺部受累，死亡率较高，生活质量较低。
MedSci原创 - 指南，肺，Sjögren - 2021-12-12
NEJM：色素播散综合征虹膜透照缺陷-病例报道
虹膜后弯会引起晶状体小带纤维的擦伤和色素释放。这种色素积聚在眼睛的小梁网中，可阻碍房水引流，从而导致眼内压升高，以及随后的视神经损害，称为色素性青光眼。
MedSci原创 - 色素播散综合征，虹膜透照缺陷 - 2019-11-14
过敏反应相关的急性冠状动脉综合征
自1950年Pfister和Plice报道青霉素过敏反应继发急性心肌梗死（aeute myoeaMial infarction，AMI）的病例以来，国内外已有逾300例过敏反应继发急性冠状动脉综合征
不详 - 过敏，急性冠状动脉综合征 - 2014-06-09
NEJM：DYRK1B突变可导致代谢综合征
为了确定代谢综合征的致病基因，来自耶鲁大学心血管研究中心的Arya Mani教授及其团队进行了一项研究。
DXY - DYRK1B，代谢综合征 - 2014-05-19
《噬血细胞综合征诊治中国专家共识》（2018）要点
噬血细胞综合征（HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）是一种免疫介导的危及生命的疾病。一、HLH的定义和分类（一） HLH的定义是一类由原发或继发性免疫异常导致的过度炎症反应综合征。临床以持续发热、肝脾肿大、全血
MedSci原创 - 共识，噬血细胞综合征 - 2018-02-14
Nature：沉默21三体综合征多余染色体
唐氏综合症患者携带着一条额外的 21 号染色体拷贝，造成了他们的全面发育延迟。根据发表在 7 月 17 日《自然》（Nature）杂志上的一项新研究，插入一个基因可以沉默掉这一额外的 21 号染色体。
Nature - 21三体综合征，Nature - 2013-07-19
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