兄弟二人相继患上这种病 基因检测能尽早发现？
33岁男性患者因“心前区不适、头痛6个月”入院。已知患者哥哥有家族倾向的“双侧肾上腺嗜铬细胞瘤”，再结合患者腹部B超“双侧肾上腺低回声占位病变”诊断为多发性内分泌肿瘤，手术后进一步确诊为MEN-Ⅱa型。此病的临床表现有哪些？依靠基因诊断是否靠谱？如何治疗和预后？详见以下病例——
泌尿外科疑难病例讨论精选 - 肿瘤，肾上腺，嗜铬细胞瘤 - 2017-12-09
蓝鸟生物继基因疗法致癌后表示：不可能导致白血病，或将恢复临床研究
近日，在积极配合美国食品药品监督管理局（FDA）的审查后，蓝鸟生物（bluebird bio）宣布，
MedSci原创 - 基因疗法，镰刀状细胞，镰刀状红细胞贫血，蓝鸟生物 - 2021-03-15
JAMA Oncol：PD-L1表达可以预测免疫治疗疗效，PD-L1基因扩增呢？
PD-L1表达是目前公认的免疫检查点抑制剂的疗效预测标志物，那么编码PD-L1蛋白的PD-L1基因扩增是否可以预测实体瘤接受免疫治疗的疗效，PD-L1基因扩增在实体瘤中的发生率是多少？近期发布在《JAMA Oncology》杂志的一项研究在大样本量的覆盖多个瘤种的患者队列中采用全面基因组测序，评估PD-L1基因扩增率，以及扩增患者接受免疫治疗的疗效。
肿瘤资讯 - 免疫治疗，PD-L1，基因扩增，实体瘤 - 2018-06-23
多管齐下联防HPV感染
人乳头瘤病毒（Human Papilloma Virus, HPV）是广泛存在于自然界的非活性DNA病毒，具有宿主和组织特异性。目前已经发现上百种HPV亚型，分为低危型和高危型两大类。 虽然HPV只侵犯人体皮肤和黏膜的鳞状上皮，但会引起皮肤黏膜的良性及恶性病变，是导致宫颈癌的首要因素，尤其是高危型HPV，如HPV-16、18型与宫颈癌的发生密切相关。德国癌症研究中心的科学家Harald
中国科学报 - HPV感染 - 2016-06-04
Fonsecaea monophora 所致着色芽生菌病1 例
患者男， 47 岁，右大腿红色丘疹 7 年，外用药后 皮疹扩大伴糜烂1 月余。7 年来患者右大腿部不明 原因出现黄豆大小红色丘疹
中国皮肤性病学杂志 - Fonsecaea，monophora，着色芽生菌病 - 2019-03-23
CSCO 2016：北大肿瘤医院专家解读左右半结肠癌
左右半结肠癌是两种不同的疾病 1、左右半结肠癌临床表现不同 2、左右半结肠癌病理分型不同：分化差/粘液腺癌/印戒细胞癌 右半＞左半 3、左右半结肠胚胎起源不同： 4、左右半结肠微生物环境不同：结直肠癌组织中核粒梭形杆菌
MedSci原创 - 左右半结肠癌，CSCO，2016 - 2016-09-29
动脉“长反了” 出生仅3天的宝宝做“心脏整形”
出生前发现宝宝心脏血管长反了小陈（化名）与丈夫结婚后不久，一个小生命悄悄到来。但是在孕期的产检时，胎儿心脏超声检查发现疑似患有严重的先天性心脏病——完全性大动脉转位（室间隔完整型）。江苏省人民医院妇幼分院小儿心胸外科的顾海涛主任医师告诉小陈夫妇，简单说来，就是孩子的主动脉和肺动脉长反了，这就导致了心脏输送给全身的血液都是没有新鲜氧气的静脉血。如不及时进行手术治疗，孩子出生两周后就随时会有生命危险。
扬子晚报 - 完全性大动脉转，先天性心脏病 - 2015-08-13
medRxiv：从SARS到新冠肺炎，看最新中国研究数据揭示死亡秘密
去岁隆冬爆发的新型冠状病毒（SARS-CoV-2）疾病（COVID-19）近来在全球呈现大流行趋势。而我国疫情防控和疾病救治工作经过全社会艰苦卓绝的努力后，正逐渐向好。我国广大白衣“逆行战
杨金奎 - 新冠肺炎 - 2020-03-10
尿酸转运蛋白的研究进展
尿酸是嘌呤化合物代谢的终末产物，嘌呤代谢紊乱可致尿酸水平升高而产生高尿酸血症。临床研究证实，高尿酸血症与糖尿病、高血压以及高脂血症之间存在着紧密相关性，并可诱发炎性反应，加重血管内皮损伤，最终加速冠心病和肾脏损伤的进展。 现已发现多种转运蛋白参与了肾脏近曲小管对尿酸盐的 转运过程。包括尿酸重吸收蛋白：尿酸盐阴离子转运体1(URAT1)，有机阴离子转运体4(0AT4)和葡萄糖转运体9(G
中华肾脏病杂志 - 尿酸，蛋白 - 2015-01-28
黑斑息肉综合征丨临床及CT表现
黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers综合征）是以皮肤、黏膜色素沉着伴消化道或非消化道多发息肉为特征的一种常染色体显性遗传病。
熊猫放射 - 黑斑息肉综合征 - 2019-03-10
罕见病例---甲髌综合征
甲髌综合征是一种罕见的多基因常染色体显性遗传性疾病，又称遗传性指甲骨发育不良，或Turner—Kieser综合征，以对称性的中、外胚层异常为特点，病因可能是胶原代谢酶缺陷。
酒城人医影像侦探社 - 甲髌综合征，夹冰综合征 - 2023-04-12
身体上有些部位越丑越健康
爱美的姑娘总是会对自己身体上的算不上美的部位发愁，但是其实有些部位，越丑越说明你的身体很健康。多项科学研究显示，一些身体部位的“缺陷”实际上是对健康非常有益的。 一、屁股大心脑血管好 多项研究显示，臀部大的人体内“坏胆固醇”水平更低，“好胆固醇”水平更高，因而心脑血管硬化的几率较小。臀部脂肪可以中和有害的脂肪酸，而且还包含著防止动脉堵塞的抗炎症素。英国牛津大学研
聋人网 - 身体，健康 - 2013-11-05
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