Illumina CEO再次喊话世界：基因组测序进入100美元时代？你准备好了吗
我们是否做好了心里准备，来面对100美元测全基因组所将带来的数据爆炸?
生物探索 - Illumina，基因组测序，基因测序 - 2019-05-23
JAMA Neurology：脑脊液下一代基因组测序技术在肿瘤检测中的应用
该病例对照研究表明，CSF mNGS的样本体积要求低，不需要保持细胞的完整性，而且最初是用来诊断神经系统感染的，在脑脊液细胞学和/或流式细胞仪检测结果为阴性的患者中，也可检测出CNS恶性肿瘤的遗传证据
MedSci原创 - 脑膜炎，肿瘤检测，元基因组下一代测序 - 2021-12-02
Nature Medicine：全球首个万人晚期癌症测序成果发布，或开启癌症诊疗新模式
纪念斯隆凯特琳癌症研究中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center，简称MSK）的研究人员利用他们独有的肿瘤检测技术MSK-IMPACT对超过10000名晚期癌症患者进行了基因测序，这是目前转移性癌症患者中最大规模的肿瘤测序研究。
奇点网 - 癌症，万人实验，诊断新模式 - 2017-05-15
最后的牛瘟病毒被测序和销毁—全球根除疾病或将重新定义
20世纪牛瘟杀死了撒哈拉以南非洲超过90%的牛。图片来源：Reinhold Thiele/Getty本报讯 研究致命家畜疾病——牛瘟的科学家正在努力销毁仅存的大部分牛瘟病毒样本。牛瘟是继天花之后被消灭的第二种疾病。但近日媒体报道称，事实证明，消灭该病毒最后实验室库存的整体进展缓慢。2011年，当这种疾病在野外被根除时，世界各地的数十家实验室都持有相关病毒材料，其中一些实验室的安全标准很低。现在，国
中国科学报 - 牛瘟病毒 - 2019-07-26
Nature子刊：将DNA测序精度提高1000倍，让罕见基因突变无处遁形
该研究开发了一种用于下一代测序的新方法——CODEC，它能够将下一代测序的准确性提高约1000倍，从而开辟了一系列应用的可能性。
生物世界 - DNA测序 - 2023-05-04
Lancet：基于电子药物监测仪的综合干预措施，可提高西藏结核病患者治疗的依从性
基于电子药物监测仪的综合干预措施能有效改善结核病治疗的依从性和疗效，可能会对高负担和低资源环境中的结核病计划产生积极影响。
MedSci原创 - 结核病，电子药物监测仪 - 2024-03-10
健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。
转化医学网 - 基因组测序，罕见病遗传 - 2017-06-28
Clin Chem |发表PacBio和ONT测序平台对孕妇血浆cfDNA分析性能比较成果
血浆中的细胞游离DNA (cfDNA) 分析已成为临床应用中非常有价值的一个诊断工具，包括无创产检、癌症等。
测序中国 - PacBio和ONT测序中的DNA片段大小偏好，PacBio和ONT技术检测血浆DNA谱 - 2022-12-10
【协和医学杂志】宏基因组高通量测序技术的临床应用：现状、挑战与前景
本文将概述mNGS检测国内外临床应用现状，并对该领域未来发展所面临的挑战与前景进行论述。
协和医学杂志 - 宏基因组高通量测序 - 2023-10-08
PNAS | 单细胞测序新技术揭示衰老个体中广泛存在高频的有害线粒体DNA突变
线粒体功能下降是衰老和年龄相关疾病的基础，但线粒体DNA (mtDNA)突变在这些过程中的作用仍然难以捉摸。
iNature - 单细胞测序，线粒体DNA突变 - 2023-01-05
NEJM：全基因组测序揭示脑面血管瘤病血管痣的突变基因
一例脑面血管瘤病患儿的皮肤及颅内影像资料 脑面血管瘤病是一种罕见的先天性神经皮肤发育障碍，其临床表现包括：三叉神经眼支支配区域的红葡萄酒色状血管斑、大脑软脑膜和脉络膜静脉毛细血管异常、青光眼、癫痫发作、卒中和智力障碍。曾有假说认为体细胞嵌合突变破坏血管发育是导致脑面血管瘤病和葡萄酒色素痣的原因，其严重程度和影响范围取决于发育过程中发生突变的时间点。迄今为止，此类突变尚未被证实。 该研究将3名脑
dxy - 全基因组测序，脑面，血管瘤病，血管痣，突变基因 - 2013-05-10
European Radiology：使用全心脏覆盖CT扫描仪评估心房颤动患者TAVI术后的图像质量和诊断性能
经导管主动脉瓣植入术（TAVI）术前的CT成像是评估入路、主动脉尺寸、主动脉结构和钙化的主要影像学手段。
MedSci原创 - CT，心房颤动导管消融治疗，TAVI手术 - 2022-01-12
快速基因测序救命于襁褓——不明病因婴儿将从中受益，但伦理问题引发担忧
患病新生儿的基因组将在24小时内测序获得，从而为临床医生提供快速诊断依据。 在只有两个月大时，这个男孩就已命悬一线。
中国科技报 - 基因治疗，测序 - 2014-10-17
Science：外显子组测序发现遗传性痉挛性截瘫的基因突变图
一个国际科研小组30日说，他们绘制出导致遗传性痉挛性截瘫的基因突变图，向着开发这种疾病的疗法迈出第一步。 遗传性痉挛性截瘫(简称HSP)是一种罕见的家族遗传神经系统退行性变性疾病，临床表现为双下肢痉挛性肌无力，可伴有癫
MedSci原创 - 外显子，遗传性痉挛性截瘫 - 2014-02-04
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