麻风遗传易感性研究取得系列进展
近日，中国科学院昆明动物研究所姚永刚课题组与昆明医科大学第一附属医院皮肤科主任医师李玉叶、玉溪市疾病预防控制中心、文山州皮肤病防治所开展合作，在麻风遗传易感性研究方面取得系列进展，为认识线粒体基因与麻风的遗传易感以及麻风易感基因集提供了丰富的信息相关成果分别发表在《基因和免疫》、《皮肤病学科学》、《科学报告》、《遗传学与进化》等。 麻风是一种由麻风分枝杆菌感染引起的古老的传染病，迄今已有
科学网 - 中国科学院，昆明动物研究所，麻风 - 2017-01-11
NEJM双重磅：不仅是BRCA，乳腺癌风险与这些基因也密切相关！
BRCA1、BRCA2、PALB2、BARD1、RAD51C、RAD51D、ATM和CHEK2是在两项研究中都被确定为与乳腺癌风险显著关联的基因。
MedSci原创 - 2021-01-21
Ann Rheum Dis：研究 揭示汉族人群强直性脊柱炎关联基因
近日，复旦大学生命科学学院教授王久存和附属华山医院教授邹和建联合课题组合作发现汉族人群中强直性脊柱炎的新易感位点，为进一步探讨强直性脊柱炎的发病机制提供新的理论基础。
复旦大学新闻网 - 强直性脊柱炎，易感位点，SULT1A2 - 2018-12-17
J Dermatol Sci+Br J Dermatol：麻风遗传易感性研究方面取得新进展
麻风是由麻风分枝杆菌感染引起的传染性疾病，该病历史悠久，与人类文明史共存。致病菌主要侵犯患者皮肤、黏膜和外周神经，感染后如未得到及时治疗和处理，可导致严重的畸残。时值今日，全世界范围内每年仍有20余万麻风新发病例。
中科院昆明动物所 - 麻风，TFAM，POLG，遗传易感性 - 2017-12-15
基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识
乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene，BRCA)是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物，也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物，所以BRCA检测具有重要的临床意义。BRCA基因检测难度较大，没有热点变异，变异遍布于2个基因的全长。国内对于BRCA基因检测一般采用下一
中华病理学杂志,2018,47(6) : - 测序技术，BRCA基因检测 - 2018-06-16
Cell Rep：表观基因组可作一种治疗策略来预防视力丧失
导言：近日，国立卫生研究院的一部分，美国国立眼科研究所（NEI）的研究人员对光感小鼠感光细胞的表观基因组变化进行了分析，从而更加清晰地了解了与年龄相关的眼部疾病可能与年龄相关的基因表达调控的变化相关联
转化医学网 - 视力丧失 - 2020-04-24
华西皮肤论坛2022 丨肖风丽教授：特应性皮炎的遗传研究进展
在2022年第五届华西皮肤论坛上，来自安徽医科大学附属第一医院皮肤性病科的 肖风丽 教授做了题为《特应性皮炎的遗传研究进展》的报告，梅斯医学整理如下。
MedSci原创 - 遗传学，表观遗传学，特应性皮炎，华西皮肤论坛 - 2022-09-06
Nature：特异肠道微生物亚群暗示渐冻症未来治疗新途径
肌萎缩侧索硬化症(ALS)，俗称“渐冻症”，是一种神经退行性疾病，影响患者脊髓和大脑中与运动相关的神经，导致运动神经元逐渐萎缩并死亡，令大脑无法控制肌肉运动。大多数患者在确诊后只有3-5年的生存期。去年陨世的著名物理学家斯蒂芬？霍金在21岁时即被诊断患有此症。
生物探索 - 特异肠道微生物亚群，渐冻症，治疗新途径 - 2019-07-24
NAT GENET :影响睾丸癌的12个遗传变异
睾丸生殖细胞肿瘤是年轻人中最常见的一种癌症，发病峰值处于25到34岁之间。Katherine Nathanson等人对睾丸生殖细胞肿瘤的6项全基因组关联研究进行了元分析，以及后续六个额外样品的副本检测。他们发现了4个新的染色体区域与该疾病的风险增加有关。
Nature Genetics - Nat，Genet，睾丸癌，遗传变异 - 2013-07-01
Nature子刊：杨红波团队重要发现GATA3变异，可能增加儿童白血病风险
每一个人类个体中都存在约一百万个的碱基差异，这些遗传变异是否会导致个体对疾病的易感性呢？
网络 - 白血病 - 2022-03-25
征文内容
（一）肿瘤基础医学1、病毒与肿瘤2、肿瘤相关抗原与蛋白组学3、肿瘤功能基因（癌基因、抑癌基因、易感基因）与药物基因组学4、细胞凋亡与细胞分化5、细胞周期调控与信号转导6、肿瘤细胞外基质与转移7、肿瘤微环境与血管形成
会议 - 2009-05-06
院士领衔扭转食管癌防治尴尬局面
我国是世界上食管癌发病率最高的国家之一。然而，上世纪90年代，我国食管癌患者的5年生存率仅为30.4%，远低于国际平均水平；到本世纪初，我国尚未建立高效、敏感的早期筛查技术，早诊早治目标人群也未确定；由于缺乏本土的规范化治疗指南，我国食管癌治疗策略只能照搬美国，治疗水平难以提高。 如今，食管癌防治的尴尬局面正在扭转。由中国科学院院士、中国医学科学院肿瘤医院院长赫捷领衔的研究团队，历时
健康报 - 食管鳞癌，小细胞癌，肿瘤分期，临床实践指南，手术入路 - 2014-02-07
全球16%的新癌症由炎症引起
关于炎症与癌症之间的痴缠纠结早已不是什么新闻了，几年前一篇Nature文章就道出了炎症与癌症易感性的关系，研究人员通过一种特殊的小鼠种系，利用遗传技术定位与炎症、血管发生、细胞复制和肿瘤易感的基因联系起来近期发布在《柳叶刀》（The Lancet）杂志上的一项研究也发现炎症造成了全球大约16%的新癌症病例。 但是这两者之间到底存在着什么样的关联呢？大多数癌症在形成前并没有出现慢性炎症，
《柳叶刀》 - 癌变，诱导，炎症 - 2013-01-23
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