Br J Haematol：靶向捕获测序对多发性骨髓瘤进行基因组分析
既往基因组研究已经揭示了骨髓瘤细胞的基因组图谱。尽管一些显示的基因组异常被认为与多发性骨髓瘤的分子发病机制和/或临床结果相关，但这些相关性尚未完全清楚。本研究的目的是在日本多发性骨髓瘤队列中通过靶向捕
MedSci原创 - 多发性骨髓瘤，基因组 - 2021-05-29
【盘点】11月Science杂志精选文章一览（TOP 10）
【1】Science：给老鼠挠痒痒也能发篇Science？！给实验老鼠挠痒痒也能发篇Science？！一点都没错，不过除了逗逗老鼠，科学家最新发表在Science上的一项研究还鉴定了挠痒痒在大脑中触发的神经元。这项研究为大脑如何产生欢乐这一缺乏研究的情感提供了解。给实验老鼠挠痒痒，它会高兴的跳起来，兴奋地尖叫，乞求更多。除了描述这些可爱的反应，最新发表在Science上的一项研究鉴定了挠痒痒在
MedSci原创 - Science杂志 - 2016-11-30
NEJM：儿童癌症患者易感基因的种系突变
儿童和青少年癌症的发病率和易感基因突变的范围在很大程度上是未知的。关于这种突变的认识可提高对肿瘤的发生，直接护理患者的认识，使患者和家庭能够进行遗传咨询。
MedSci原创 - 儿童癌症患者，易感基因，种系突变 - 2015-11-19
JAMA Neurol：端粒缩短和阿尔兹海默氏症发病风险之间存在因果关联
图片来源：med.stanford.edu 一项发表在国际杂志JAMA Neurol上的研究论文中，来自瑞典卡罗琳学院的科学家们通过研究发现，染色体端粒的缩短或和引发阿尔兹海默氏症激活机制之间存在统计学上的关系我们机体中的每一个细胞都包含有整个基因组，基因组以形成46条染色体的形式包裹于细胞核中，当细胞分裂时染
生物谷 - 端粒，阿尔兹海默病，发病 - 2015-10-19
Angelman综合征（天使综合征）：症状和体征，病因，流行病学，诊断与治疗
Angelman综合征(AS)，又称天使综合征（happy puppet syndrome）或快乐木偶综合征（obsolete），是由母源15号染色体q11-13上的印记基因缺陷导致的一种神经发育性疾
MedSci原创 - 天使综合征，Angelman综合征 - 2022-08-17
Angelman综合征（天使综合征）：症状和体征，病因，流行病学，诊断与治疗
Angelman综合征(AS)，又称天使综合征（happy puppet syndrome）或快乐木偶综合征（obsolete），是由母源15号染色体q11-13上的印记基因缺陷导致的一种神经发育性疾
MedSci原创 - 天使综合征，Angelman综合征 - 2022-08-17
【盘点】1月Cell杂志精选文章一览
1月刚刚过去，Cell杂志就刊登了不少重量级研究，本文小编挑选了读者普遍关注的亮点研究，整理成文，分享给各位！【1】Cell：哈佛大学重磅糖尿病“突破”正式宣布撤稿！ Cell杂志发布了一条撤稿通知，宣布2013年发表在该杂志上题为“Betatrophin: A Hormone that Controls Pancreatic β Cell Proliferation”的论文正式撤稿
MedSci原创 - Cell杂志 - 2017-02-12
JAMA：科学大发现，你抽的烟、喝的酒、吃的炸鸡、熬的大夜，都会刻在你的精子里，影响你的后代
一直以来，产前咨询几乎都集中在女性身上。在孕前和妊娠期间，准妈妈被反复告知要补充叶酸，不要饮酒和吸烟，避免食用可能被污染的鱼虾，还要注意保持体重！孕前和妊娠期间准妈妈的饮食行为和环境接触，都会对发育中的胎儿产生重要影响。为了胎儿的正常发育和长期健康，所有的辛苦付出也都被认为是值得的。
奇点网 - 表观遗传，怀孕 - 2017-06-01
免疫、性激素和环境因素是男女COVID-19发病率和死亡率有差异的决定因素。
由严重急性呼吸综合征病毒2型(SARS-CoV-2)引起的冠状病毒病2019 (COVID-19)已导致全球大流行，造成极高的发病率和死亡率。很少有研究可以证实性别对发病率和死亡率的影响
MedSci原创 - 免疫，环境因素，性激素，Covid-19 - 2021-09-28
Nat Commun：现有的药物有可能有益于骨癌患者
骨骼肉瘤（一种骨癌）的一个亚组可以由现有药物帮助治疗，建议来自Wellcome Trust Sanger研究所的科学家及其在伦敦大学学院癌症研究所和皇家国家骨科医院NHS信托基金会的合作者。在迄今为止最大的骨肉瘤基因测序研究中，科学家发现10％的具有特定生长因子信号转导基因突变的患者可能受益于现有的药物，称为IGF1R抑制剂。
来宝网 - 骨癌，IGF1R抑制剂 - 2017-06-24
最全综述：淋巴瘤进行哪些基因检测可以辅助诊疗？
讨论了最常见的成熟淋巴瘤亚型中具有诊断、预后和预测潜力的基因变异，并提出了用于B细胞和NK/T细胞淋巴瘤突变和拷贝数变异检测的靶向测序panel。
苏州绘真医学 - 淋巴瘤 - 2023-10-27
精液正常的非嵌合体克兰费尔特综合征1例
克兰费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS) 主要表现为雄激素缺乏和血清睾酮降低,同时伴有 促性腺激素升高?无精子症?少精症?透明质化和生 精小管纤维化[ 1],高身材?小睾丸?
生殖医学杂志 - 克兰费尔特综合征 - 2020-05-20
Liquid Biopsy液体活检点名：CTC 循环肿瘤细胞 ，ctDNA 循环肿瘤DNA ， Exosome 外泌体
不计成本的话，要不要来个全基因组的测序，你祖上哪
优迅医学 - 液体活检，CTC，ctDNA，外泌体，Exosome - 2015-12-23
Cancer Discov：遗传标志物可预测乳腺癌化学预防的效果
上述发现在线发表于6月13日的《癌症发现》杂志上。研究者称，“这项发现十分重要，因为我们首次发现可以遗传因素可以用于检出那些需要进行药物预防的患者。
dxy - 乳腺癌，遗传标志物 - 2013-07-15
JBC：验血可检测癌症基因
Texas大学MD Anderson癌症中心的科学家们发现，癌细胞释放到血液中的胞外体（Exosome），包含了癌细胞的整个遗传学蓝图。这一基因组数据可以用于检测癌症相关的突变，帮助医生尽早诊断癌症，以便对患者进行有效治疗。文章发表在本期的Journal of Biological Chemistry杂志上。
生物通 - 癌症，验血 - 2014-01-10
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