Nature：钙网蛋白的突变与骨髓增殖性肿瘤
Janus激酶2（JAK2）的突变活化与50%-60%的MPN事件联系在一起；另外大约30%的MPN事件的根本原因却依然是未知的。两篇论文如今说，钙网蛋白（CALR）中的突变发生在大多数JAK2未被激活（JAK2-疾病）的MPN患者中。 Klampfl等人完成了来自6位原发性骨髓纤维化病人匹配样本的全外显子组测序，进而发
Nature中文网 - 研究 - 2014-03-24
Cell：正常细胞变成癌细胞需要多少个突变？
在近日发表在《细胞》上的研究中，英国维康基金会桑格研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）的科学家们首次对29种癌症类型的7，500多例肿瘤进行了研究，给出了对癌症发展所需突变次数的估计桑格研究所的研究人员及其合作者利用来自进化领域的技术，发现细胞中平均需要1至10个突变才能驱动癌症。研究结果也显示，癌症类型不同，驱动癌症的突变数量也有很大差异。
“药明康德”微信号 - 癌细胞，正常细胞，突变 - 2017-10-23
JCO：厄洛替尼治疗EGFR突变肺癌患者有效
为评估AUY922和厄洛替尼治疗EGFR突变肺癌患者的效果，及研究在进行厄洛替尼治疗时疾病的进展，我们进行了一个I / II两阶段的临床试验。方法：所有患者均在厄洛替尼治疗后获得抗性，并在EGFR T790M突变研究项目评估之前进行了重复的肿瘤活检。在第一阶段，18例患者进行了每周一次的AU
MedSci原创 - 厄洛替尼，EGFR突变肺癌，毒性 - 2015-04-30
Cell | 解析SWI /SNF复合体突变致病机制
染色质是真核生物遗传信息的载体，通常呈现高度致密的状态。当特定位点的基因需要转录时，染色质由致密转为开放状态，这一过程需要染色质重塑复合物的参与。染色质重塑复合物利用ATP的能量移动核小体在基因组的位置和组成成分，从而调控染色质结构和基因表达。根据结构和功能特点，染色质重塑复合物分为四大类：SWI/SNF、CHD、ISWI和INO80。关于这些分子机器的运作机理，近年来有诸多突破性进展（其中清华大
BioArt - SWI，/SNF，复合体，突变，致病机制 - 2019-12-03
【盘点】基于血液的新型癌症检测技术进展
当检测实体瘤仍是癌症诊断中的常规步骤时，现代技术，比如新一代测序技术就已经可以帮助科学家们深入追踪癌症的发展变化了，许多肿瘤都会有一些脱落的细胞，而这些脱落的小囊泡名为外核体，而其DNA的轨迹会进入血液和其它体液组织中利用常规的血液样本就可以对肿瘤DNA进行检测
生物谷 - 癌症，血液 - 2015-07-27
CLIN CANCER RES：MRI检测肿瘤相关巨噬细胞
新的靶向肿瘤相关巨噬细胞的免疫治疗正在进行临床试验，使用非侵袭性的影像学检查方式检测并评估肿瘤相关巨噬细胞很重要。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，研究ferumoxytol增强MRI是否可以检测淋巴瘤和骨肉瘤中的肿瘤相关巨噬细胞。
MedSci原创 - 肿瘤相关巨噬细胞，MRI，临床转化 - 2018-09-06
Blood：转录因子IKZF5突变导致血小板减少
中心点：转录因子IKZF5突变可引发常染色体显性遗传的血小板减少症和α颗粒缺乏。虽然IKZF5在造血系细胞中表达，但IKZF5表达失调仅限于巨核细胞系。研究人员发现转录因子编码基因IKZF5上的稀有突变与血小板
MedSci原创 - 转录因子，IKZF5，血小板减少 - 2019-06-24
Leukemia:新研究绘制白血病基因突变图谱
来自新加坡癌症科学研究所的研究人员发现了促进急性早幼粒白血病（APL）发生的新基因变异。APL是急性髓系白血病的一个亚型，在该病的发病过程中会出现早幼粒细胞的异常积累。这项研究共包含了大约220个病人样本，其中既包括新诊断病例又包括复发病例。这些样本来自新加坡，德国，印度，美国和台湾等国家和地区。相关研究结果发表在国际学术期刊Leukemia上，该研究将为进一步提高APL的诊断和治疗效果铺平道路。
生物谷 - 白血病基因 - 2016-08-01
智能T恤，或可检测哮喘、COPD、OSAHS等
据法国《20分钟报》报道，加拿大拉瓦勒大学研究员日前在《传感器》杂志上发表研究成果，称已研发智能T恤，可用于检测呼吸性疾病。
环球网 - 哮喘，慢阻肺 - 2017-05-27
Nature子刊：新的基因编辑策略纠正地贫突变
最近，美国耶鲁大学带领的一个研究小组，使用一种新的基因编辑策略，纠正了导致地中海贫血（一种贫血症）的突变。研究人员说，他们的基因编辑技术在小鼠中纠正了致病突变，并减轻了小鼠的疾病。最近，美国耶鲁大学带领的一个研究小组，使用一种新的基因编辑策略，纠正了导致地中海贫血（一种贫血症）的突变。研究人员说，他们的基因编辑技术在小鼠中纠正了致病
生物通 王英 - 基因编辑策略，纠正，地贫突变 - 2016-10-30
分子检测有望避免乳腺癌过度治疗
乳腺癌早期检测往往难以判断其危险程度，但过早采取手术等干预措施可能造成过度治疗。检测发现，半数以上癌症患者乳腺导管壁的肌上皮细胞中含有“αvβ
健康报 - 乳腺癌，过度治疗 - 2013-12-06
新型传感器有望利用唾液检测血糖
近日，科学家开发出一种针对糖尿病患者的新型传感器，这种新型传感器可以利用唾液而不是血液，来检测血糖水平。 Brown大学科学家们创造了新的传感器，成功地使用人工唾液测试其测量糖浓度的功效。
生物谷 - 唾液，血糖 - 2014-07-18
JCM：对猪进行禽流感病毒检测
华南农业大学兽医学院的研究人员在Journal of Clinical Microbiology杂志发表了最新研究，他们在对中国南方的猪进行禽流感病毒检测时首次发现三种病毒株血检呈阳性，不过并不包括H5N1
互联网 - 禽流感病毒 - 2014-05-04
大连化物所揭示突变致肿瘤发生分子机制
该团队首次揭示了Rheb基因突变驱动的肾癌和宫颈癌发生、发展的分子机制，并提供了可潜在用于治疗Rheb突变型肿瘤的新临床策略和方法。相关成果日前发表于《癌基因》杂志。
中国科学报 - 大连化物所，肿瘤 - 2016-07-21
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