Nature：新冠患者转为重症的预警因子被发现
这一研究成果揭示了新型冠状病毒性肺炎的分子流行病学和临床表现特征，尤其是发现了向重症转化的关键预警因子。
生物探索 - Covid-19 - 2020-05-22
早发性帕金森病临床变异性|疑难探究
发病年龄小于50岁的帕金森病被称为早发型帕金森病，发病年龄在21～50为青年型帕金森病，21岁以前发病的被称为少年型帕金森病。
神经科学论坛 - 帕金森病，早发性帕金森病 - 2024-03-23
Neurology：齐鲁医院：线粒体ND3突变引起的迁移性罗兰德脑病1例
m.10191T>C突变可能出现在迁移性罗兰德脑病。
MedSci原创 - 线粒体脑脊髓病，迁移性罗兰病 - 2021-10-30
Psychiat Clin Neuros：皮质层特异性基因的短串联重复扩增与ASD的表型严重性和适应性有关
早期神经发育相关基因和序列中的重复序列扩大可能参与自闭症风险形成，这与新的遗传学模型相呼应。该研究极大丰富了自闭症发病机制认识。
MedSci原创 - ASD，短串联重复扩增 - 2024-05-24
NEJM双重磅：不仅是BRCA，乳腺癌风险与这些基因也密切相关！
BRCA1、BRCA2、PALB2、BARD1、RAD51C、RAD51D、ATM和CHEK2是在两项研究中都被确定为与乳腺癌风险显著关联的基因。
MedSci原创 - 2021-01-21
免疫抑制人群可能成为SARS-CoV-2的“健身房”，“成就”更强变异毒株
那些免疫力低下的人群应该受到更大的关注，他们独特的免疫反应可能为SARS-CoV-2进化为超级毒株创造机会。
生物探索 - 免疫抑制，新冠病毒 - 2021-08-11
LRPPRC基因复合杂合突变致French-Canadian型Leigh综合征一例
法国-加拿大型Leigh综合征（Leigh syndrome，French-Canadian type，LSFC）是一种罕见的常染色体隐性遗传性严重神经系统疾病，于婴儿期起病。其特点是皮质下脑区存在双侧对称性坏死病灶，通常与全身性细胞色素C氧化酶（COX）缺乏有关。患者通常表现为发育迟缓、张力减退、轻度面部畸形、慢性良性代偿性代谢酸中毒，严重酸中毒发作和昏迷是导致其高病死率的主要原因。2003年，
中华神经科杂志 神经科病例撷英拾粹 - LRPPRC基因，突变，Leigh综合征 - 2020-01-17
PLoS Pathog：禽流感病毒H5N1发病机制研究取得重要进展
巴克利）教授团队合作，发现高致病性禽流感病毒H5N1在髓系固有免疫细胞内的快速复制是驱动炎症因子风暴产生的重要因素。
自然科学基金委员会 - 禽流感，H5N1，进展 - 2018-03-08
卵巢癌日｜七成患者发现已属晚期，哪些人群可做基因检测
5月8日是世界卵巢癌日，卵巢癌具有高死亡率、高复发率的特点，是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤。亚洲卵巢癌发病率为6.1/10万，上海卵巢癌发病率为7.1/10万。目前在我国，卵巢癌死亡率居妇科恶性肿瘤之首。“卵巢很小，正常时位于盆腔内。由于盆腔大卵巢小，卵巢周围的空间相对较大，所以卵巢患恶性肿瘤时，七成不容易被发现，七成发现时已是晚期，七成发现后存活不过五年。”上海复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科主任吴小华
澎湃新闻 - 卵巢癌，基因检测 - 2017-05-08
Neurology：遗传发育性和癫痫性脑病患者癫痫的癫痫持续状态和猝死率
研究发现 CSE，NCSE 和 SUDEP 患者的比例因常见的遗传性 DEE 而不同。所研究的每个基因 DEE 的估计值将为癫痫持续状态和 SUDEP 的早期诊断和管理提供信息，并提供针对疾病的咨询。
MedSci原创 - 遗传发育性癫痫性脑病，风险分布 - 2023-03-29
Kidney Int：免疫荧光成像技术是否可以更好地识别出携带病理性COL4A基因突变的局灶节段性肾小球硬化（FSGS）患者？
免疫荧光定量分析在区分携带COL4A基因突变的FSGS患者具有潜在的临床应用价值。
MedSci原创 - IV型胶原蛋白，局灶节段性肾小球硬化（FSGS） - 2024-05-09
JID：HIV-1患者经cART治疗后小肠内CD4+T细胞的恢复受损
而肠道内CD4+T细胞的损耗意味着免疫功能异常和上皮完整性的丢失，进而导致微生物易位增加、免疫激活和疾病的进展。由于肠道CD4+T细胞也在非致病性SIV感染中丢失，所以对于肠道CD4+T细胞丢失与HIV致病性的了解还不清楚。最近的研究显示，Th17 CD4+T细胞的
dxy - HIV，感染，CD4+T - 2013-07-15
NNR：朊蛋白可引起海绵状脑病和神经退行性变
海绵状脑病主要是由体内正常细胞表面的朊蛋白转变成致病性朊蛋白所导致，但一直以来，科学家们对朊蛋白与神经退行性疾病关系的研究较少。值得注意的是，即使在没有致病性朊蛋白存在的情况下，胞内溶解型朊蛋白和跨膜型朊蛋白的错误定位、聚集倾向、信号肽失效，或者在机体应激时等多种情况下，它们一旦不能被及时清除，同样会导致神经退行性疾病的发生。
医学论坛网 - 朊蛋白，海绵状脑病，神经退行性变 - 2013-12-11
欧盟率先出台NGS诊断指南（38条声明，6大方向)
下一代测序（NGS）技术使快速读取患者DNA中成千上万的碱基序列成为了可能，NGS的快速崛起为遗传诊断开启了一个崭新的时代。然而，新技术的发展也带来了巨大的挑战，包括技术水平、数据管理和检测结果的解释与咨询三方面带来的挑战。将NGS数据应用于诊断领域之前，尚且还有很多问题需要解决。 在这种背景下，EuroGentest和欧盟人类遗传学会对基于NGS的遗传病诊断进行评估和验证，并制定了NGS诊
MedSci原创 - NGS，诊断，指南 - 2015-12-18
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