JAMA子刊：2010至2020年日本儿童、青少年和成人中诊断出的“注意缺陷/多动障碍”趋势
从2010年到2019年，日本新诊断的注意力缺陷多动障碍的发病率有所上升，非病因因素至少可以部分解释ADHD发病率的明显增加。
MedSci原创 - 流行病学调查，注意缺陷多动障碍 - 2022-10-09
Microbiome：中山大学李宁宁等团队合作发现肠道代谢物吲哚丙酸恢复社交和认知缺陷的潜在机理
本研究通过探讨肠道差异代谢产物在孤独症小鼠行为缺陷及神经病理生理改变中的改善作用，为ASD的治疗提供新思路。
iNature - ASD，孤独症谱系障碍，吲哚丙酸 - 2024-04-21
Alzheimer&Dementia：外周白细胞表面抗原的变化提示散发性阿尔茨海默病的先天免疫缺陷
该研究发现AD患者外周白细胞表面抗原的变化与先天免疫力的缺失有关。
MedSci原创 - 白细胞，阿尔茨海默，补体 - 2022-11-20
Fisher大鼠因肺动脉高压引起对右心室重构与腺苷酸激酶1的严重缺陷和心室能量受损有关
这是首次证明右心适应压力过载的能力关键取决于AK1（腺苷酸激酶1），一种参与从细胞 "动力室"（线粒体）向收缩机制转移能量的蛋白。
网络 - 肺动脉高压，右心室肥大，Fisher大鼠 - 2022-10-25
Blood：敲除BMP6可恶化HJV缺陷小鼠的表型，并降低铁调素在LPS刺激后所能达到的水平。
小鼠缺乏BMP6或其共受体铁调素调节蛋白（HJV）均可导致雄鼠铁调素不足、肝脏铁负荷以及肝外铁累积的相似表型。这一点与HJV在肝脏是BMP6的共受体的观点相一致。
MedSci原创 - 铁调素，BMP6，HJV，肝外铁累积 - 2017-10-13
Neurosci Biobehav Rev：精神分裂症谱系与孤独症谱系患者表现出相似多感觉时间整合缺陷
精神分裂症和孤独症是两种严重的神经发育性疾病，它们有很多相似的临床症状，如社会认知缺损、社交互动障碍等。最新的研究提示，这两种疾病可能处在同一个神经发育性疾病的连续体中。
中科院心理所 - 精神分裂症，孤独症，感知觉功能 - 2018-03-14
准爸爸这个时间『吃胍』，后代生殖器缺陷风险飚高40%！
Ann Intern Med：在精子发育期间服用二甲双胍的男性所生的婴儿患出生缺陷的风险增加，尤其是男孩的生殖器出生缺陷。
MedSci原创 - 糖尿病，二甲双胍，出生缺陷 - 2022-04-02
STTT | 四川大学贾大/张小虎/莫显明等合作发现SCGN缺陷是自闭症谱系障碍的危险因素
自闭症谱系障碍(ASD)影响了1-2%的儿童，对全球构成了巨大的社会和经济挑战。
iNature - 自闭症谱系障碍，SCGN - 2023-01-05
藏红花提取物对儿童和青少年注意力缺陷/多动症（ADHD）的治疗效果:一项临床效果研究
鉴于藏红花可以改善睡眠质量、潜伏期和持续时间，藏红花可能通过改善ADHD核心症状和睡眠来解决这两个问题。
MedSci原创 - 藏红花，多动症（ADHD） - 2022-10-16
2016版美国《成人和青少年人类免疫缺陷病毒感染者机会性感染防治指南》结核病部分解读
由于免疫缺陷，艾滋病人合并结核病的临床特点及治疗与非艾滋病人明显不同。本文对美国IDSA, NIH和CDC联合发布的该指南进行解读。
中华传染病杂志2016，34（10）：6 - 艾滋病病毒感染，机会性感染 - 2017-09-11
Acta Neuropathologica: 亨廷顿病中的发育畸形：成人大脑局部神经元迁移缺陷的神经病理学证据
亨廷顿病（HD）的神经发育异常及其可能引起的神经退行性变越来越受到重视。引起HD的亨廷顿（HTT）基因中的致病性CAG重复扩增从受孕开始就存在，并在整个发育和生命的剩余阶段持续表达。
网络 - 亨廷顿病，错构瘤，发育畸形 - 2021-03-21
Nat Cancer：化疗和错配修复缺陷协同促进TP53突变的发生和急性淋巴细胞白血病的复发
TP53是癌症中最常见的突变基因。
MedSci原创 - 化疗，TP53突变，急性淋巴细胞白血病（ALL），错配修复 - 2021-07-24
Acta Neuropathologica: 原发性错配修复缺陷型IDH突变体星形细胞瘤（PMMRDIA）是一种预后不良的独特类型
脑胶质瘤中异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）或异柠檬酸脱氢酶2（IDH2）基因突变的发现，极大地影响了对胶质瘤分子差异临床重要性的认识。目前，IDH突变是判断特定类型胶质瘤的标准。
MedSci原创 - 恶性胶质瘤，IDH，DNA甲基化，错配修复 - 2020-11-25
JCO：新辅助帕博利珠单抗治疗局部错配修复缺陷(dMMR)/微卫星不稳定高(MSI-H)实体瘤
该研究旨在调查新辅助帕博利珠单抗在35例局限性dMMR实体瘤患者中的安全性和有效性，新辅助帕博利珠单抗治疗局限性dMMR/MSI-H癌症是安全的，并能获得高病理、放射学和内镜反应率。
MedSci原创 - 新辅助治疗，帕博利珠单抗，错配修复缺陷，微卫星不稳定高 - 2024-03-11
Eur J Oral Sci：pckA缺陷型牙龈卟啉单胞菌W83其血细胞凝集活性降低，牙龈素活性分布改变
在此，在牙龈卟啉单胞菌W83中构建了pckA缺陷菌株（ΔPG1676）。在突变体和野生型菌株之间比较毒力特性。具体来说，血细胞凝集活性由凝集绵羊红细胞的能力确定。使用合成特异性底物检测牙龈素活性。
MedSci原创 - 2018-08-21
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