跨代遗传相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

贺林院士：我国要补齐<font color="red">遗传</font>咨询的缺口

贺林院士：我国要补齐遗传咨询的缺口

样本的检测能说明什么、需要后续采取哪些措施，都是遗传咨询需要填补的空缺。打个比方，遗传咨询跟遗传（基因）检测，是手心和手背的关系，在基因产业链条中，遗传

中国科学报 - 遗传咨询 - 2017-09-29

关于三<font color="red">代</font>基因测序，你所需要知道的都在这儿！

关于三代基因测序，你所需要知道的都在这儿！

一、导读：在大部分投资者对“二代测序”（NGS）还没有搞清技术细节的情况下，“三代测序”（3GS）又火了。6月17日，医药板块中基因测序相关标的在“三代测序技术获得重大突破”的新闻影响上出现明显涨幅，我们也接到较多投资者对相关新闻的背景及观点的询问。为此，我们结合各方面资料归纳总结了三代基因测序的发展历史、原理、优劣势，以及国内外布局的公司等（也就是说，这是篇三代测序“科普文”）。此外，我们对

生物谷 - 基因测序，转化医学 - 2016-06-21

JACC：不同类型二<font color="red">代</font>药物洗脱支架在疗效上有差异吗？

JACC：不同类型二代药物洗脱支架在疗效上有差异吗？

本研究旨在评估比较不同类型的二代药物洗脱支架在LMCAD中的安全性和有效性。本研究纳入了2007-2015年来自三个临床数据库的2692名接受有二代药物洗脱支架治疗的LMCAD患者，其中，1254名患者接受了钴铬依维莫司洗脱支架（CoCr-EES）；232名患者接受了生物可降解多聚物药物洗脱支架

MedSci原创 - 心血管，冠心病，药物洗脱支架 - 2018-02-24

遗传基因与阿尔茨海默病

AD受遗传因素的影响，它是由遗传因素决定，受环境因素作用的多基因复杂性的异质性疾病，其遗传度为60%～80%。

ANDs - 阿尔茨海默病，遗传基因，遗传线索 - 2023-02-19

HMG：喝茶会诱发女性机体表观<font color="red">遗传</font>改变

HMG：喝茶会诱发女性机体表观遗传改变

表观遗传学改变就是一种能够帮助开启/关闭基因表达的化学修饰作用，近日，一项刊登在国际杂志Human Molecular Genetics上的研究报告中，来自瑞典乌普萨拉大学的研究人员通过研究发现，女性喝茶或许会诱发特殊基因出现表观遗传学改变

生物谷 - 喝茶，女性，表观遗传学改变，癌症，炎症，雌激素代谢 - 2017-06-02

首都儿科研究所正式启动<font color="red">遗传</font>门诊

首都儿科研究所正式启动遗传门诊

图为该研究所内分泌科陈晓波主任（右）和遗传研究室张学教授讨论患者报告单杨淑霞摄影4月13日，首都儿科研究所内分泌科、神经内科、遗传研究室牵头正式启动遗传门诊。该遗传门诊属于多学科联合门诊，主要针对疑难病例的先证者，建立多学科会诊、转诊、干预治疗和遗传咨询。目前接诊病种以内分泌科和神经科的疑难疾病为主，今后将根据其他学科需求，陆续开放各专科的会诊和遗传咨询，以此推动临床和科研的紧密结合，提高临床服

科学网 - 儿科 - 2018-04-20

朱军教授：新一<font color="red">代</font>BTK抑制剂Zanubrutinib具有多重优势

朱军教授：新一代BTK抑制剂Zanubrutinib具有多重优势

北京大学肿瘤医院宋玉琴教授将以口头报告的形式公布百济神州研发的新一代BTK抑制剂Zanubrutinib治疗复发/难治套细胞淋巴瘤的疗效及安全性II期临床试验研究结果。

肿瘤资讯 - zanubrutinib，优势 - 2018-11-29

Modern Pathol：基于二<font color="red">代</font>测序的原发性膀胱腺癌的分子鉴定

Modern Pathol：基于二代测序的原发性膀胱腺癌的分子鉴定

最近，有研究人员利用二代测序技术鉴定了临床和治疗显著性的基因组变异位点，并比较了大肠腺癌、高等级尿路上皮癌和原发性膀胱腺癌的基因组信息。研究包括了15名鉴定了为原发性膀胱腺癌样本，并作为二代测序的样本来鉴定51个癌症相关基因的突变和拷贝数变异。并利用50个基因的

MedSci原创 - 膀胱腺癌，二代测序，大肠腺癌 - 2017-05-29

LANCET Neurol：癫痫的超常罕见的<font color="red">遗传</font>变异

LANCET Neurol：癫痫的超常罕见的遗传变异

目前，有关罕见癫痫的遗传学方面已经取得了进展，但是常见的癫痫不适合传统的基因分析。近期，一项发表在LANCET Neurol杂志上的研究评估了超罕见遗传变异对常见癫痫的作用。研究者们进行了病例对照测序研究，使用来自不相关个体的外显子组序列数据临床评估两种最常见的癫痫综合征之一：家族性遗传性全身性癫痫，或家族性或散发性非获得性局灶性癫痫。

MedSci原创 - 癫痫，基因，变异 - 2017-01-23