家族性高胆固醇血症的六项更新
2015年，一些研究揭示了家族性高胆固醇血症的筛查趋势，FDA批准了两种新的PCSK9抑制剂，而且还发现了家族性高脂血症型中可能有益于心肌健康的基因突变。以下是关于家族性高胆固醇血症最近的六项更新。
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，PCSK9抑制剂，冠心病，糖尿病 - 2015-11-02
【盘点】胰腺癌近期重要研究一览
胰腺癌通常在晚期阶段才被检测到，并且预后不良。按照医学界的说法，21世纪，胰腺癌已取代肝癌，成为新“癌王”。胰腺癌之所以被称为“癌王”，首先因为它发病率高，而且很难早期发现，一旦被发现50%以上是晚期；其次胰腺癌的死亡率很高，5年生存率不足5%，基本上每年有多少人被诊断出胰腺癌，就有多少人去世。这里梅斯小编整理了2017关于胰腺癌的重要研究进展与大家一同分享。【1】急性胰腺炎导致胰腺癌长期风险
MedSci原创 - 2018-06-27
JACC：造血细胞的突变会恶化心衰的预后
近期研究表明，白血病相关基因的体细胞突变可以导致造血干细胞的无性克隆，并且随着年龄的增大，这些突变的淋巴细胞会在血液中积累。这些体细胞突变相关的造血细胞在老年人中更常见，并且与心血管疾病发生的风险相关。本研究的目的旨在评估造血细胞中Tet2基因突变对心衰发生的影响。本研究通过主动脉结扎引起的后负荷诱导小鼠产生心衰，竞争性骨髓移植有Tet2缺陷的细胞来模拟TET2突变的造血细胞，另外，建立特异性在骨
MedSci原创 - 心血管，造血细胞，心衰 - 2018-02-25
Blood：竺晓凡/程涛教授团队取得重大突破，揭晓FLT3为PRC2突变T-ALL潜在治疗靶点！
近日，Blood杂志发表了一项来自中国的研究，中国医学科学院血液病医院的竺晓凡/程涛教授团队成功揭晓了儿童T细胞急淋（T-ALL）的治疗靶点。该研究证实了FMS样酪氨酸激酶3（FLT3）是组蛋白甲基化酶复合物2（PRC2）突变的儿童T-ALL患者的潜在治疗靶点，这具有重要的临床价值。
肿瘤资讯 - 儿童T细胞急淋，急性淋巴细胞白血病，FMS样酪氨酸激酶3，靶点 - 2018-10-15
Nat Communi：中山大学彭晖教授团队联合贝勒医学院胡兆永教授发现关于骨骼肌萎缩的转录调控网络新机制
该研究揭示了骨骼肌萎缩的基因转录调控网络新机制。
iNature - 骨骼肌萎缩 - 2023-10-24
Nature：两篇文章证实基因沉默药物有望治疗两种致命的神经疾病
在两项针对小鼠的研究中，研究人员证实一种经设计抵抗导致脊髓小脑共济失调2型（spinocerebellar ataxia type 2, SCA2）的基因突变的药物可能也被用来治疗肌萎缩性脊髓侧索硬化症
生物谷 - ALS，基因沉默，SCA2，ATXN2，反义寡核苷酸，CAG，TDP-43 - 2017-04-15
microRNAs用于急性肾损伤诊治的研究进展
急性肾损伤（AKI)是一种病死率较高的临床综合征，主要有肾前性、药物性和感染中毒性肾损伤等几种类型。尽管对AKI巳经进行了几十年的研究，但现在仍缺乏一种有效的早期诊断及治疗方法。microRNAs(miRNAs)是一种长度为19-25个核苷酸的非编码RNA。 最近几年研究发现miRNAs不仅参与哺乳动物正常组织的生理活动，更能在多种疾病的病理生理过程中发挥重要的调节作用，如肿瘤、心脏疾病和神
中华急诊医学杂志 - 肾移植术后，miRNAs，AKI，靶基因，内皮祖细胞 - 2015-01-29
全国20余省同步落地国家新医保目录
继今年2月份我国国家基本医保目录进行第4次调整，以及7月份人社部首次国家医保药品谈判准入结果公布之后，国家基本医保目录在各省落地进展情况成为备受公众瞩目和期待的焦点。
科学网 - 医保，目录 - 2017-09-01
痛风为何久治不愈？这20个痛风相关问题你都注意到了吗？
中国高尿酸血症的总体患病率13.2%，痛风1.1%，已成为继糖尿病之后又一常见代谢性疾病。今天小编给大家整理了痛风20问，建议收藏+转发~
网络 - 痛风，高尿酸血症 - 2023-06-16
十年僵局破局在即 卵巢癌-“沉默杀手”治疗迎来新的曙光
12月22日，记者从主题为卵巢癌—“沉默杀手”治疗迎来新的曙光媒体见面会上了解到，首个被批准并广泛研究的卵巢癌靶向治疗药物-PARPi奥拉帕利已提交CFDA审批，将于2018年正式进入中国。
肿瘤资讯 - 卵巢癌，治疗，曙光 - 2017-12-26
CANCER DISCOV：面对不断进化的肿瘤，我们该如何设计新药？
肿瘤进化的能力源自于肿瘤的多样性，每位患者体内的不同肿瘤，甚至同一肿瘤中的癌细胞都可能带有不同的基因或表观遗传学改变。在抗肿瘤药物的压力下，带有特定突变的癌细胞会具有生存上的优势，这些细胞便能以牺牲其它细胞为代价继续扩张，这就是肿瘤进化的过程。
药明康德 - 肿瘤，新药，治疗 - 2017-07-25
JCI：Leber遗传性视神经病变（LHON） 男性好发之谜被破译
Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种最常见的母系遗传疾病（女传男不传），通常表现为双眼无痛性的急性视力下降。据估算我国约有10万余名LHON患者，其中尤以18-20岁的男性青年好发该疾病，正当
浙大新闻办 - 遗传性视神经病变，Leber遗传性视神经病变，莱伯遗传性视神经病变 - 2020-08-22
NEJM：膜增生性肾小球肾炎(MPGN)老概念的新理解
桑吉夫·塞西（Sanjeev Sethi）等 美国明尼苏达州罗彻斯特市梅奥医院病理学与实验室医学科 膜增生性肾小球肾炎（MPGN）也称为系膜毛细血管性肾小球肾炎，其诊断是依据一组多种多样疾病所共有的一种肾小球损伤模式。MPGN大约占所有活检确诊的肾小球肾炎的7%～10%，是原发性肾小球肾炎引起的终末期肾病的第三或第四位主要原因。虽然我们对一些与MPGN相关的疾病已经有了很好的了解，但是，近期的进展
MedSci原创 - 膜增生性肾小球肾炎 - 2012-06-26
中国表皮生长因子受体基因突变和间变淋巴瘤激酶融合基因阳性非小细胞肺癌诊断治疗指南(2013版)
肺癌的发病率和死亡率均居我国恶性肿瘤第1位，其中80％～85％的病例为非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer，NSCLC)。NSCLC患者的5年生存率约为15％，约70％的NSCLC患者确诊时即为晚期。基于分子靶点的个体化分子靶向治疗成为目前NSCLC研究中的热点，尤其是以表皮生长因子受体(epidermal growth factor
MedSci原创 - EGFR，ALK，NSCLC，非小细胞肺癌，指南 - 2014-02-06
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