胚胎诊断助试管婴儿“逃脱”枫糖尿病遗传

他们是我国首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿。这对新生儿的诞生，标志着我国对枫糖尿病这种单基因遗传疾病出生缺陷的产前诊断及干预迈上新台阶。这对双胞胎的父母携带有常染色体隐性遗传枫糖尿病基因。其中，产妇今年38岁，之前经历了两次不良孕史，于是到解放军总医院妇产科寻求帮助。 经医院妇产科生殖医学中心教授姚元庆

中国科学报 - 枫糖尿病，糖尿病，试管婴儿 - 2016-03-01

复旦大学研究人员寻找与肥胖相关遗传密码

JCI - 肥胖，吴晓晖，许田，《临床研究杂志》 - 2016-09-28

Cancer | 中国研究：年轻肾癌患者遗传性超过预期！

肾癌是一种具有遗传倾向的恶性肿瘤，以往我们认为遗传性肾癌的发生率大约在3%-5%之间。但是随着基因检测技术的发展及人们对于遗传性疾病的新认识，遗传性肾癌的发生率很可能被低估了。

复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科 - 肾癌，遗传性 - 2019-01-11

JNNP:耳蜗前庭副肿瘤病变：临床表现、肿瘤学和血清学相关性

耳蜗前庭副肿瘤性疾病是一种以突发性或快速听力丧失和前庭功能障碍为特征的综合征，可检测到恶性肿瘤和/或已知高风险副肿瘤抗体的实验室证据。先前的病例报告描述它与包括乳腺癌在内的各种恶性肿瘤相关，2例小细胞

MedSci原创 - 肿瘤学，临床表现，血清学 - 2021-07-21

人类遗传密码97%待解读 蕴含大量创新机会

我们找到了97%的遗传密码中很多突变与食管鳞癌有关，这97%的遗传密码的突变也与许多疾病有关。

科技日报 - 遗传密码，食管鳞癌，创新 - 2017-12-26

J Ethnopharmacol：代谢组学结合转录组学揭示瓜蒌薤白汤抗慢性心肌缺血机制

该研究通过代谢组学结合转录组学揭示瓜蒌薤白汤抗慢性心肌缺血机制。

MedSci原创 - 中医药，代谢组学，转录组学，慢性心肌缺血，瓜蒌薤白汤 - 2022-09-21

Science：新型单细胞扩增技术有助避免遗传病

中美研究人员在新一期美国《科学》杂志上报告说，他们研制出一种新型单细胞全基因组扩增技术，在此基础上不仅有望避免许多遗传性疾病遗传给后代，从基因组角度更深入地认识癌症也将成为可能。

新华网 - 遗传病，基因组 - 2017-04-16

中国“芯”读出耳聋遗传密码，博奥生物团队参与研发

采集一滴新生儿足跟血，将从中提取的核酸样本经扩增放大后注入一片长7.5厘米、宽2.5厘米的载玻片上，放进普通打印机大小的配套仪器里，就可得知受试者是否携带遗传性耳聋基因。这项中国原创的全球首款遗传性耳聋基因检测芯片系统，使我国320多万名新生儿获益，并已走出国门。其研发团队清华大学、中国人民解放军总医院和博奥生物集团近日获得2018年度国家技术发明奖二等奖。

健康报 - 耳聋，基因 - 2019-01-26

骨内腱鞘囊肿影像学诊断

骨内腱鞘囊肿又称邻关节骨囊肿、关节旁骨囊肿、骨内粘液囊肿或滑膜囊肿等。

贵阳市第一人民医院 - 骨内腱鞘囊肿，关节旁骨囊肿，骨内粘液囊肿 - 2022-09-15

Thorax：肺癌、遗传易感性和吸烟：双胞胎研究

遗传性的作用随着年龄的增长而降低。吸烟情况不一致的双胞胎分析证实了吸烟会导致肺癌。

MedSci原创 - 肺癌，吸烟，双胞胎，遗传 - 2017-10-30