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Nature Communications：意想不到：CRISPR<font color="red">基因</font>编辑会导致可遗传的<font color="red">基因</font>组结构<font color="red">突变</font>

Nature Communications：意想不到：CRISPR基因编辑会导致可遗传的基因组结构突变

CRISPR-Cas9是对微生物、动植物，以及人类基因组进行修饰的强有力工具。在医疗保健领域，CRISPR-Cas9基因编辑为治愈遗传病、癌症，乃至心脏病等重大疾病带来了前所未有的希望。

“生物世界”公众号 - CRISPR-Cas9，基因结构突变 - 2022-02-08

Nature：APP<font color="red">基因</font>的点<font color="red">突变</font>可降低患老年痴呆几率

Nature：APP基因的点突变可降低患老年痴呆几率

7月11日，《自然》杂志网络版上报告的一项新研究发现，一种罕见的基因突变能够改变遗传密码的一个单一字母，从而保护人们免遭因阿尔茨海默氏症“抢夺”记忆而造成的老年痴呆。

中国科学报 - APP基因，突变，老年痴呆，β淀粉样蛋白 - 2012-07-16

J Clin Oncol：EGFR-<font color="red">突变</font>型癌症患者中多个抑癌<font color="red">基因</font>的<font color="red">突变</font>与不良预后相关

J Clin Oncol：EGFR-突变型癌症患者中多个抑癌基因的突变与不良预后相关

该研究旨在评估了EGFR突变癌症患者中多个抑癌基因共突变与不良预后的相关性

MedSci原创 - 抑癌基因，EGFR，预后，TP53突变 - 2023-07-16

鲁卡帕尼用于治疗与DNA损伤修复<font color="red">基因突变</font>相关的转移性去势抵抗性前列腺癌：2期TRITON2研究的最终结果

鲁卡帕尼用于治疗与DNA损伤修复基因突变相关的转移性去势抵抗性前列腺癌：2期TRITON2研究的最终结果

该想研究公布了TRITON2研究的最终结果，并证实了鲁卡帕尼在mCRPC患者中的临床益处和可控的安全性。

MedSci原创 - PARP抑制剂，mCRPC，鲁卡帕尼 - 2023-06-07

首个“靶向<font color="red">突变</font>”的<font color="red">基因</font>疗法获批上市！

首个“靶向突变”的基因疗法获批上市！

2017年，基因疗法领域喜讯连连！12月19日，FDA官网最新宣布，批准基因疗法LUXTURNA上市，用于治疗一种遗传性视网膜病变（IRD）。这是美国上市的第一个直接纠正缺陷基因的疗法，有着重要意义。

生物探索 - 靶向突变，基因疗法 - 2017-12-20

PLoS Genet：全<font color="red">基因</font>组测序显示食管腺癌与TLR通路<font color="red">基因</font>非同义<font color="red">突变</font>有关

PLoS Genet：全基因组测序显示食管腺癌与TLR通路基因非同义突变有关

食管癌是常见的消化道肿瘤，全世界每年约有30万人死于食管癌。其发病率和死亡率差异很大。我国是世界上食管癌高发地区之一，每年平均病死约15万人。食管癌的发展也总是伴随着炎症和菌群紊乱。EAC（食管腺癌）是食管癌中仅次于食管鳞癌的一种癌，大部来自贲门，少数来自食管粘膜下腺体。

MedSci原创 - 食管腺癌，TLR通路，非同义突变，全基因组测序 - 2017-06-26

Nat Genet：单细胞多组学分析揭示慢性炎症是TP53<font color="red">突变</font>白血病进化的<font color="red">驱动</font>因素

Nat Genet：单细胞多组学分析揭示慢性炎症是TP53突变白血病进化的驱动因素

通过TARGET-seq技术，将造血干细胞/祖细胞（HSPC）的分子和表型分析与等位基因分辨率突变检测相结合，分析了多层肿瘤内异质性。

测序中国 - 白血病，慢性炎症，TP53突变 - 2023-10-10

哈佛科学家在人体内发现神奇的<font color="red">基因突变</font>，与肥胖发生率降低57%、糖尿病发病率降低42%、死亡风险降低34%有关

哈佛科学家在人体内发现神奇的基因突变，与肥胖发生率降低57%、糖尿病发病率降低42%、死亡风险降低34%有关

最近，由美国哈佛大学Scott Solomon博士带领的团队在一个25年的临床队列研究中发现，某个基因上的一些突变能明显减少小肠对葡萄糖的吸收，并长期改善心血管代谢能力。

奇点网 - 基因突变，葡萄糖，吸收 - 2018-10-13

AGHJ：KDSR<font color="red">基因</font> <font color="red">突变</font>导致对称性进行性红斑角化症

AGHJ：KDSR基因 突变导致对称性进行性红斑角化症

对称性进行性红斑角化症是常染色体显性遗传的角化异常性疾病，主要表现为双侧掌跖的进行性红斑角化，境界明显，病程慢。

MedSci原创 - 对称性进行性红斑角化症，突变 - 2017-06-05

ongogene：Myc<font color="red">驱动</font>的淋巴瘤中p53调节转录的全<font color="red">基因</font>组分析

ongogene：Myc驱动的淋巴瘤中p53调节转录的全基因组分析

肿瘤抑制基因p53是控制细胞应激反应的转录因子。近期，一项发表在Oncogene杂志上的文章详细分析了基于p53基因组和基因调控在Myc驱动的淋巴瘤中恢复p53触发的转录程序。这些位点中只有一小部分显示20个碱基对p53共有基序，表明募集p53到基因组DNA上主要是通过染色质中蛋白质 - 蛋白质相互作用介导的。 p53也靶向

MedSci原创 - p53，基因，序列 - 2017-01-24

专家解读Cell丨实现大规模、高效、精准的<font color="red">基因</font>编辑<font color="red">突变</font>

专家解读Cell丨实现大规模、高效、精准的基因编辑突变

自从发现DNA是遗传的物质基础以来， 分析基因型 (DNA序列的差异)和表型（细胞、模式生物乃至人类的个体间差异）的关系， 一直是遗传学乃至生物学研究的核心科学问题。如果可以通过高通量的方法分析这一问题，将极大地促进我们对基因功能、表达调控和及其与疾病之间的关系。利用shRNA、siRNA 以及近几年来迅速发展的CRISPR， 高通量的敲低/敲除基因的表达， 已经被广泛应用于高通量的研究基因功能。

BioArt - 专家解读，大规模，高效精准，基因编辑突变 - 2018-09-29

PNAS：这个<font color="red">基因</font>发生<font color="red">突变</font>，让有些人喝酒到“无法自拔”

PNAS：这个基因发生突变，让有些人喝酒到“无法自拔”

其实这是因为基因突变所致。近期，PNAS杂志上的研究显示，一种基因突变与酒精摄入量相关，人类饮酒受一种蛋白信号通路所控制。这项研究为戒酒提供了新的药理学目标。十万人的GWAS分析证实了基因突变与酒瘾的相关性饮酒是一种可遗传的复杂性状。家族中醇醛脱氢酶基因突变通过改变酒精代谢而导致酒精不耐受性，从而使人产生酒精依赖性来影响个人的饮

生物探索 - 喝酒，基因突变 - 2016-12-31

AJHG：GWAS方法鉴定出子宫肌瘤相关的遗传<font color="red">突变</font>FAS<font color="red">基因</font>

AJHG：GWAS方法鉴定出子宫肌瘤相关的遗传突变FAS基因

    子宫肌瘤是妇女常见的一种骨盆肿瘤，其在美国是妇女子宫切除的主要原因之一，来自布莱根妇女医院的研究者利用全基因组方法，首次发现了白人妇女子宫肌瘤的遗传风险等位基因，相关研究发现于

生物谷 - GWAS，子宫肌瘤，FAS，突变 - 2012-12-10

Nat Genet：自闭症病例可能有5%源自<font color="red">基因</font>隐性<font color="red">突变</font>

Nat Genet：自闭症病例可能有5%源自基因隐性突变

一项大规模国际研究发现，基因隐性突变引发自闭症的情形比人们原先认为的更常见，可能有3%到5%的病例与此有关。

科学网 - 自闭症，隐性基因，突变 - 2019-06-30

荷兰发现多个不同心律失常特异性突变基因

Cardiovascular genetics.2012-02-28] 的一项研究称，此项分析有助于确定携带突变基因的无症状人群中的Brugada综合征、长QT综

MedSci原创 - 心律失常，基因突变，Brugada综合征 - 2012-03-04

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