斯坦福大学医学院Michael Snyder教授谈精准医疗
例如，我们现在可以对患者进行全基因组的测序，然后就知道了患者的基因缺陷在哪里，这个工作在以前是不可想象的。在美国，这个话题仍然在研究阶段，在某些方面已经有了应用，并获
火石创造 Michael Snyder - 精准医疗 - 2016-08-26
Cancer Cell：军事医学研究院叶棋浓组揭示肿瘤Warburg 效应转录调控的新机制
恶性肿瘤不仅是一种基因病，也是一种能量代谢性疾病。
BioArt - 肿瘤，Warburg，效应，转录调控，新机制 - 2018-02-17
【盘点】2月Cell杂志精选文章一览
1月即将过去，Cell杂志就刊登了不少重量级研究，本文小编挑选了读者普遍关注的亮点研究，整理成文，分享给各位！【1】CELL：人类适应性免疫救援固有免疫的先天性错误 近期，一项发表在权威杂志CELL上的研究描述了八个与常染色体隐性TIRAP缺乏相关的个体。在所有TIRAP缺陷个体的成纤维细胞和白细胞中，对所有Toll样受体1
MedSci原创 - Cell杂志 - 2017-02-27
Nat Genet | 发现8个新基因！外显子组测序揭示罕见编码基因突变对成人认知功能的影响
成人的认知功能受到罕见蛋白质编码基因突变的显著影响，并鉴定了与成人认知表型相关的八个基因（ADGRB2、KDM5B、GIGYF1、ANKRD12、SLC8A1、RC3H2、CACNA1A和BCAS3）
测序中国 - 认知功能 - 2023-07-17
癌基因敲除可完全抑制肺癌发生
日前，从中科院昆明动物研究所传来了好消息，该所肿瘤干细胞生物学学科组已成功揭示癌基因维持肺癌的发生机制。该成果已在线发表于国际期刊《治疗诊断学》。
科技日报 - 基因敲除，抑制肺癌，进展 - 2018-08-03
Nature：基因揭开巴基斯坦小渔村里心血管的健康秘密
人类有自然发生的基因敲除科学家经常用基因敲除的小鼠来了解基因的功能。在人类中自然发生的“基因敲除”是指从父母中继承了两个非活性的拷贝，而导致基因失活。4月12日的Nature在线报道了超过1800个人携带的“基因敲除”。这是宾夕法尼亚大学医学院的研究人员领导的一项国际合作项目。
生物探索 - 基因，心血管 - 2017-04-14
中国有望翘楚下一代基因测序技术
从癌症筛查到提供个体化治疗，从罕见病到首个基因筛查体外受精（IVF）婴儿诞生，中国在下一代基因测序技术日趋白热化的全球竞赛中表现非凡，大数据和基因组网络仅是其中之一，全球最大基因组机构——华大基因（BGI北京——2012年8月24日，当世界首例胚胎移植前接受全基因组筛查的试管婴儿（IVF）在中国湖南省诞生之时，喜悦之情洋溢在中国基因组学者和医学专家心中。 中国属于出生缺陷
PharmAsia News - 基因治疗 - 2015-03-02
Nature：基因组错误折叠或提供新的癌症研究思路
近日，发表在Nature杂志上的一篇研究论文中，来自麻省总医院和博德研究所的科学家揭示了隐藏在癌症背后的一种新型生物学机制，文章中，通过对携带异柠檬酸脱氢酶基因（IDH）突变的脑瘤进行研究，研究者揭开了指导基因组自身折叠指令的罕见改变，这些指令改变可以靶向作用基因组的关键部分—绝缘子，绝缘子可以抑制某个区域的基因同控制开关及附近区域的特殊基因发生相互作用，当这些绝缘子在IDH突变的肿瘤中“胡作非为
生物谷 - 转化医学 - 2015-12-28
Nat Med::血液转录组测序可提高罕见病的诊断率
斯坦福大学的研究人员近日发现，整合血液样本的转录组数据有助于提高罕见病患者的诊断率，并确定新的疾病相关基因。
生物通 - 血液，转录组测序，罕见病 - 2019-08-16
临床试验开启——基因编辑真正开始治病救人！
2015年，通过回输基因编辑免疫细胞治疗白血病的小女孩Layla体内已经检测不到白血病的迹象，基因编辑拯救了这个曾被白血病推向死亡的女孩。尽管现在这还只是个例，但是到2017年底，基因编辑技术将会拯救许多生命。过去要改变现存基因或者使之失活是非常困难的，研究人员对基因编辑技术进行了数十载的研究，随着CRISPR基因编辑技术的横空出世，基因编辑变得异常简单，研究人员可以在数周之内完成基因编
生物谷 - 临床试验 - 2016-12-28
NEJM：Sofosbuvir和Velpatasvir治疗HCV感染有较高的病毒学应答率
在有效的范围内广泛使用一个简单的治疗方案治疗慢性感染丙型肝炎病毒的患者（HCV）仍然是一个未满足的医疗需求。
MedSci原创 - Sofosbuvir，Velpatasvir，HCV，病毒学应答率 - 2015-11-17
Sci Rep：吸烟与COPD烟雾暴露小鼠肺组织转录组的比较
人和动物模型的肺组织中全基因组mRNA谱可以提供对慢性阻塞性肺病（COPD）的发病机理的新见解。虽然广泛使用6个月的烟雾暴露，但也报告了较短的持续时间。从GEO获得六个鼠吸烟实验（n = 48）的肺组织基因表达谱，并分析以鉴定鼠吸烟特征。含有386个基因的“人类吸烟”基因标签先前已在肺eQTL研究中发表（n = 1,111
MedSci原创 - 2018-08-11
何时人们能足够了解稀有癌症风险基因？
在正在举行的美国人类遗传学协会年会上，与会科学家爆发了一场激烈讨论，辩论围绕着一个热点问题：何时人们能足够了解稀有癌症风险基因，开始对有癌症家族病史的人进行常规检测。争论的一方是由遗传学家Mary-Claire King领衔的研究小组，他们发现了首个遗传性乳腺癌风险基因BRCA1。目前，King研究小组希望能对一些妇女的其他癌症相关基因进行常规检测。
生物探索 - 癌症风险基因 - 2013-10-29
PeerJ：转录组分析揭示种植体周围炎和2型糖尿病相关的分子机制
种植体周围炎的基因表达数据可从基因表达综合数据库下载，鉴定出种植体周围炎的整合和差异表达基因（DEG）。接下来，从DisGeNET数据库下载了与T2DM相关的经过实验验证和计算预测的基因。构建与种植体周围炎和T2DM相关基因相关的DEG的蛋白质-蛋白质相互作用网络（PPI）对，确定“
网络 - 2020-02-26
WCLC 2013：基于基因组技术支撑的分子分型和多臂临床试验设计的兴起
德国的临床肺癌基因组计划（CLCGP）项目 LCMC项目及今年在ASCO年会上报道的法国生物标志物项目（BM France，检测6个常见基因），均已证明多分子变异检测有助于临床个体化治疗决策的制定和新药临床试验的开展在本次WCLC上，引人注目的是德国的“网络基因组医学-肺癌”或称“临
中国医学论坛报 - 肺癌基因 - 2013-11-08
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