JACC：罕见基因突变与心源性猝死相关
来自49个基因的罕见突变可以增加导致心源性猝死的4个重要危险因素的发生率：心肌病、冠心病、遗传性心律失常和主动脉病或主动脉夹层。本研究纳入分析了600例成年起病的心源性猝死患者和600正常对照，并对其进行了全外显子测序分析，最终识别出了5178个基因突变，其中14个被认为是致病突变或可能
MedSci原创 - 心血管，基因突变，猝死 - 2019-11-21
BJC：CpG岛甲基化表型与CRC预后无关
之前的研究已经表明，CpG岛甲基化表型(CIMP)对结直肠癌（CRC）的预后有不利影响。。然而，样本往往是有限的，只有少数的研究能够调整相关分子特征与分布。本研究的目的是，探讨大型人群研究中CIMP对CRC生存的影响。 研究纳入2003-2010年诊断的1385例CRC患者，分析CIMP状态和其他分子肿瘤的特点。中位数随访时间4.9年。 CIMP-H更常见于年龄更大、女性、近端结肠癌、
MedSci原创 - CpG岛甲基化，表型，CRC，预后 - 2016-11-12
一文读懂：结直肠癌中的错配修复系统与微卫星
继靶向治疗之后，免疫治疗在恶性肿瘤综合治疗中占据越来越重要的地位，各种临床研究层出不穷，谈到免疫治疗，就不能不提到错配修复系统和微卫星的检测，其中错配修复蛋白与KRAS、BRAF基因检测一起已经成为肠癌患者术后常规检查项目
良医汇-肿瘤医生APP - 结直肠癌，免疫治疗，错配修复，微卫星 - 2019-06-30
IJS：西湖大学罗定存教授等团队利用多维度机器学习辅助甲状腺乳头状癌风险分层
研究团队采用机器学习方法，利用蛋白质、基因、免疫和临床这四维度信息成功构建甲状腺乳头状癌术前风险评估分类器，在术前能够良好区分低危和中高危甲状腺乳头状癌患者，并在回顾性和前瞻性研究中有效验证。
iNature - 甲状腺乳头状癌，机器学习 - 2024-02-22
哪些MSS难治转移性结直肠癌首选瑞戈非尼+免疫治疗？HER2/HER3基因筛查有意义
研究者推测瑞戈非尼可能逆转具有免疫抑制作用的肿瘤微环境，并协同增强具有ERBB2/ERBB3突变或扩增患者的ICIs疗效。
苏州绘真医学 - 结直肠癌，免疫治疗，瑞戈非尼，微卫星稳定 - 2024-04-26
Eur J Hum Genet：丁培荣教授解说林奇综合征初筛结果为MSI-H/dMMR，下一步该做什么检测？
dMLH1基因甲基化检测是林奇综合征的重要筛查方式。一般认为，MLH1甲基化的结直肠癌为散发起源，可免于胚系检测，节省社会经济资源。然而，并不适用于中国人群林奇综合征的筛查，直接胚系检测或是最佳方案。
肿瘤资讯 - 检测，林奇综合征，基因甲基化，初筛结果，遗传性肠癌综合征 - 2020-07-24
MET抑制剂治疗药物大盘点
TPX-0022是一种口服I型MET抑制剂，其全新的大环结构可抑制MET、CSF1R和SRC基因靶点突变。
找药宝典 - 小靶点大潜力——MET，MET靶点治疗百花齐放 - 2022-11-24
不同癌种NGS检测成功率一样吗？细胞学vs活检vs手术，原发灶vs转移灶，哪种样本成功率较高？
本研究旨在明确癌症病理诊断与NGS检测成功率的相关性。
苏州绘真医学 - NGS检测 - 2023-10-31
【盘点】黑色素瘤近期重要研究进展一览
黑色素瘤，又称恶性黑色素瘤，是来源于黑色素细胞的一类恶性肿瘤，常见于皮肤，亦见于黏膜、眼脉络膜等部位。黑色素瘤是皮肤肿瘤中恶性程度最高的瘤种，容易出现远处转移。早期诊断和治疗因而显得尤为重要。这里梅斯小编整理了近期关于黑色素瘤的重要研究进展，与大家一同分享。【1】Pembrolizumab联合聚乙二醇干扰素或Ipilimumab治疗晚期黑色素瘤或肾细胞癌Pembrolizumab单药，Ipil
MedSci原创 - 2018-06-30
DISCOV MED：晚期黑色素瘤抗PD-1单抗治疗
自获批以来，抗PD-1单抗作为单一疗法或与ipilimumab联结合疗法已经成为晚期BRAF野生型黑色素瘤的标准一线治疗方法以及与一线治疗背景下不可切除BRAF突变型黑色素瘤靶向治疗相媲美的方案。
百家号 - 黑色素瘤，PD-1单抗 - 2018-05-25
CSCO 2016：北大肿瘤医院专家解读左右半结肠癌
左右半结肠癌是两种不同的疾病 1、左右半结肠癌临床表现不同 2、左右半结肠癌病理分型不同：分化差/粘液腺癌/印戒细胞癌 右半＞左半 3、左右半结肠胚胎起源不同： 4、左右半结肠微生物环境不同：结直肠癌组织中核粒梭形杆菌DNA量与较差的生存相关，有可能是预后因素。5、左右半结肠免疫环境不同：右半结肠PD-L1和P
MedSci原创 - 左右半结肠癌，CSCO，2016 - 2016-09-29
JCEM：新型AMPK激活/mTOR拮抗剂抑制甲状腺癌生长
活化的AMPK是调节细胞内能量稳态的关键调节因子，研究认为，AMPK可通过抑制mTOR/p70S6K信号途径，抑制肿瘤细胞的生长。激活AMPK的药物，如二甲双胍和AICAR，在体内和体外实验中，都证明可以抑制甲状腺癌细胞的生长。 MedSci原创 - 甲状腺癌，自噬，AMPK，mTOR - 2015-05-27
联合靶向BRAF和HSP90的药物显示了黑素瘤治疗潜能
由于过去十年已批准的几种新疗法，如BRAF和MEK抑制剂，晚期或转移性黑素瘤患者能够延长无疾病进展生存期。然而，尽管这些靶向药物取得了部分成功，但大多数患者最终会产生耐药性，导致癌症再生。
MedSci原创 - BRAF，HSP90，黑色素瘤耐药性 - 2018-04-27
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