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专家共识:儿童遗传病遗传检测临床应用

专家共识:儿童遗传病遗传检测临床应用

遗传病是由于遗传物质改变导致的疾病,遗传检测主要针对样本在染色体、DNA、RNA和(或)基因产物等层面进行分析。明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。在人类在线孟德尔遗传数据库(online mendelian inheritance in man, OMIM)记录的6 000多种遗传病中,儿童是这些遗传病累及的主要人群。鉴于遗传病诊断技术在儿科临床中普遍

中华儿科杂志 - 遗传检测 - 2019-03-14

贫血的临床检查与评判

贫血的临床检查与评判

贫血检查的项目很多,目的在于查明贫血的一个确定二个原因。一个确定是贫血及其程度上的确定。

血液病整合诊断 - 黄疸,出血,皮肤和黏膜 - 2022-09-29

闻玉梅:中国治疗性乙肝疫苗开拓者

闻玉梅:中国治疗性乙肝疫苗开拓者

闻玉梅(1934 年 ~),我国著名的微生物学家。1956年毕业于上海第一医学院,1980~1982年赴英国伦敦大学、美国国立卫生院进修肝炎病毒学。1985年经卫生部批准建设上海第一医学院(现复旦大学医学院)医学分子病毒学重点实验室。她长期从事医学微生物学的教学与科研工作,发现了我国乙型肝炎病毒的多种变异株,提出乙肝病毒表面抗原耐受性的观点,研究消除免疫耐受性的治疗策略,推动研制乙肝表面抗原抗

中国科学报 - 闻玉梅,乙肝疫苗,开拓者 - 2017-12-11

喝酒后,大脑会发生哪些改变呢?

喝酒后,大脑会发生哪些改变呢?

ht: 1em; box-sizing: border-box !important; word-wrap: break-word !important;">     慢性酒精中毒性痴呆:缓慢起病,有严重的人格改变,记忆减退及智能障碍;社会功能及生活自理能力下降或消失。脑电图可有低波幅慢波;脑CT示脑室扩大,大脑皮质特别是颞叶显著萎缩。病例特点:上脑干、下丘脑和脑室周

新乡医学影像诊断中心 - 大脑,喝酒 - 2016-07-24

成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞(ALSP)|疑难探究

成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞(ALSP)|疑难探究

ALSP临床表现复杂且个体差异大,极易被误诊。

网络 - 脑白质病 - 2023-05-19

Lancet Oncol:双抗和CAR T治疗多发性骨髓瘤的毒副作用的预防和管理:EMN共识声明

Lancet Oncol:双抗和CAR T治疗多发性骨髓瘤的毒副作用的预防和管理:EMN共识声明

感染的预防措施包括抗病毒和抗菌药物以及给予免疫球蛋白。本文还讨论了感染和其他并发症的治疗。

聊聊血液 - 多发性骨髓瘤 - 2023-06-11

【blood】我如何治疗复发难治性急性髓系白血病

【blood】我如何治疗复发难治性急性髓系白血病

《blood》近日发表的一篇综述中,作者通过描述3例患者,说明了这一患者群体的治疗决策。

聊聊血液 - 急性髓系白血病,复发难治性急性髓系白血病,可测量残留病变 - 2023-12-01

双特异性抗体:过去,现在与未来

双特异性抗体:过去,现在与未来

双特异性抗体:过去,现在与未来,是目前最为全面的介绍与综述,包括机制,工艺,平台,挑战,用途

MedSci原创 - 双特异性抗体 - 2020-04-18

双特异性抗体之T细胞结合器,改变肿瘤免疫治疗!

双特异性抗体之T细胞结合器,改变肿瘤免疫治疗!

多个靶点的双特异性抗体(bsAbs)应运而生,改变了肿瘤免疫治疗的领域。

网络 - 肿瘤免疫治疗,肿瘤微环境,双抗治疗,T细胞接合器 - 2023-03-07

慢性下肢静脉病诊治中国共识

1、慢性下肢静脉疾病发病情况及治疗现状 慢性下肢静脉疾病是常见的血管病和多发病,其发生率随着年龄的增长而增加,女性发病率高于男性。 2008年,国际血管学杂志发表的《基于循证医学证据的下肢慢性静脉疾病治疗指南》指出慢性静脉疾病(chronicvenous diseases,CVD)是因静脉的结构或功能异常而使静脉血回流不畅、静脉压力过高导致的一系列症状和体征为特征的综合征,以下

中华普通外科杂志 - 慢性下肢静脉疾病,中国共识,静脉血栓,静脉曲张 - 2014-06-13

Lancet :孤独症

孤独症,又称为自闭症,是一种神经系统失调导致的发育障碍,表现为早期不能进行正常的语言表达和社交活动,并且常见做一些刻板、重复性和限制性的动 作和行为。目前世界范围内人群发病率大约为1%,男性患者比例大于女性,但女性发病时症状较男性严重,且至少70%的孤独症患者通常还伴有其他疾病。孤独症患者存在非典型性认知特征,如社会认知和社会知觉功能受损、执行功能障碍等,以及非典型性感知和信息处理。造成这些特

dxy - 孤独症 - 2014-03-24

2015年度9大改变世界的革命性技术

基因编辑更快更准更简单 1973年,斯坦利·N·科恩(Stanley N. Cohen)和赫伯特·W·博耶(Herbert W. Boyer)找到了改变生物体基因组的方法,成功将蛙的DNA插入到细菌中。20世纪70年代末,博耶的基因泰克(Genetech)公司对大肠杆菌进行基因改造,使其带有一个人源基因(这个基因是人工合成的),最后生产出治疗糖尿病的胰岛素。很

生物360 - 革命性技术,改变世界,医用设备 - 2014-12-16

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