NEJM：青少年黄斑变性-病例报道
ABCA4转运蛋白的功能障碍导致有毒的类视黄醇积聚，从而使视网膜色素上皮和感光细胞变性。视力丧失通常在儿童时期出现并发展。通过ABCA4测序确诊。
MedSci原创 - 青少年，黄斑变性 - 2020-06-11
NEJM：胰高血糖素瘤相关的坏死性迁移性红斑-病例报道
活检发现上棘样角质形成细胞膨胀，并伴有厚厚的坏死碎片外壳。这种外观与坏死性迁徙性红斑一致，怀疑是潜在的胰高血糖素瘤。
MedSci原创 - 胰高血糖素瘤，坏死性迁移性红斑 - 2020-08-06
NEJM：异位肾-病例报道
先天性后外侧膈肌缺损可导致Bochdalek疝。偶然发现最为常见，疝气通常很小，仅含有脂肪。该患者Bochdalek疝中含有肾脏较少见。
MedSci原创 - 异位肾，Bochdalek疝 - 2020-07-30
NEJM：大肠癌口腔转移-病例报道
患者为一名60岁妇女，因牙龈肿胀到口腔外科就诊。她有大肠癌病史，大肠腺癌最常见的转移部位是肝脏和肺脏。口腔转移灶很少见。
MedSci原创 - 大肠癌，口腔转移 - 2020-08-13
NEJM：转移性透明细胞肉瘤-病例报道
患者为一名62岁的男子，因腹胀、腹泻和体重减轻（8公斤）5个月而就诊。病史中主要有2年前切除局部口腔透明细胞肉瘤，且未经进一步治疗。
MedSci原创 - 转移，腹泻，透明细胞肉瘤 - 2020-07-23
NEJM：着色芽生菌病-病例报道
这一结果表明为着色芽生菌病，它是一种慢性皮下真菌病，可发生于皮肤创伤部位。裴氏着色真菌是一种在土壤中发现的成色菌病的病原体，可在培养物中生长。
MedSci原创 - 着色芽生菌病，真菌病，硬化细胞 - 2020-07-09
EHA 2020：新型抗癌肽-药物偶联物Melflufen治疗难治性多发性骨髓瘤，2期HORIZON试验成功
Melflufen是新型的抗癌肽-药物偶联物，作用于细胞内氨基肽酶的新型肽铰链烷化剂，该酶在多发性骨髓瘤中高表达。
MedSci原创 - 复发性难治性多发性骨髓瘤，新型抗癌肽-药物偶联物Melflufen - 2020-06-15
NEJM：腭溃疡-病例报道
活检标本的组织病理学分析发现淋巴样增生，CD3、CD56和颗粒酶B染色阳性，并且在原位杂交中检测到爱泼斯坦-巴尔病毒，诊断为鼻型结外自然杀伤性T细胞淋巴瘤。
MedSci原创 - 淋巴瘤，腭溃疡 - 2020-07-30
AAD 2020：3期临床证实IL-17A/IL-17F单抗Bimekizumab治疗牛皮癣，优于IL-12/IL-23单抗ustekinumab
与接受L-12/IL-23单抗Stelara（ustekinumab）的患者相比，接受bimekizumab治疗的患者取得了更好的皮肤改善。
MedSci原创 - 牛皮癣，IL-12/IL-23单抗ustekinumab，IL-17A/IL-17F单抗Bimekizumab - 2020-06-13
NEJM：手部创伤性血管损伤-病例报道
这种血管异常可能是由先天性、感染后或外伤性原因引起的。如果切开不当，则存在大量出血的风险。
MedSci原创 - 动脉瘤，手部，创伤性血管损伤 - 2020-08-20
NEJM：粘膜和手指黑色素瘤转移-病例报道
该患者接受了dabrafenib和曲美替尼治疗，在5个月的随访中观察到了病灶的部分消退。
MedSci原创 - 手指，粘膜，黑色素瘤转移 - 2020-07-09
NEJM：粘膜下腭裂-病例报道
粘膜下腭裂通常是由于腭板与鼻中隔在硬腭层面的不完全融合以及软腭的腭肌与硬腭后缘的不正常附着所引起的。
MedSci原创 - 粘膜下腭裂，鼻音过重 - 2020-05-28
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