2022 麦哲伦临床医疗指南:基因检测-非侵入性产前筛查 (NIPS)
2022 麦哲伦临床医疗指南:基因检测-非侵入性产前筛查 (NIPS)
radmd - 基因检测,非侵入性产前筛查 - 2022-09-08
JECM:产前维生素D缺乏筛查和治疗 好处多多
尽管证据显示,维生素D缺乏和不良妊娠结局之间具有相关性,并且维生素D补充具有积极的影响,但还没有支持全民妊娠筛查计划作为常规产前保健的一部分的证据。2018年8月,发表在《J Clin Endocrinol Metab》的一项分层随机现场试验调查了产前维生素D缺乏筛查和治疗计划的有效性。
MedSci原创 - 产前,筛查,维生素D - 2018-09-05
精准产前筛查有可能让人类错失霍金这样科学伟人吗?
那么,将来一天通过精准的基因测序等分析,可以精准地进行产前筛查,那么这些偏执狂,性格缺陷的天才,就可能被扼杀在受精卵水平!
MedSci原创 - 产前筛查,霍金 - 2015-11-05
【医生必看】高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)
2015年1月15日,卫计委妇幼司发布第一批产前诊断试点单位,同时发布了高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)。与卫计委医政司发布的第一批试点相比,本次妇幼司发布的《通知》更为详细。这份高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)规定了高通量基因测序产前筛查在临床上的适用范围、临床服务流程及临床质量控制。另外,还给出了高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书、临床申请单及临床报告单的参考模
生物探索 - 基因治疗 - 2015-01-21
美欧人类遗传学会发布无创产前筛查(NIPT)建议
文中,欧洲人类遗传学协会(ESHG)和美国人类遗传学会(ASHG)对临床实践中的无创产前筛查(NIPT)提
生物谷 - 人类遗传学会,产前筛查,NIPT - 2015-04-29
2022 麦哲伦临床医疗指南:基因检测-产前和孕前携带者筛查
2022 麦哲伦临床医疗指南:基因检测-产前和孕前携带者筛查
radmd - 基因检测,产前筛查,孕前携带者筛查 - 2022-09-08
知晓“DMD”:罕见病中的常见病,仍无上市药但可产前筛查
唐波就这么“坐着”已经4年了。18岁那年夏天,湖南永州这个不富裕的家庭在二楼客厅里装上了第一台空调。180斤的唐波便被挪到了客厅沙发上,那时起,唐波便开始练习坐着睡觉。他臃肿的身体不得动弹,但双手的指关节却纤细得不像话。手指是他目前全身上下唯一能随着意志活动的部位,妈妈甚至说过,已经22岁的他手指还这么灵活,简直是奇迹。11岁失去行走能力时,唐波还是个喜欢幻想的男孩,期待着去到更多更远的地方。
澎湃新闻 - DMD,罕见病,筛查 - 2017-09-08
PLoS One:来自南非的经验:对妊娠妇女产前HBV感染的快速筛查
本研究旨在评估使用快速筛查(POC)测试筛选孕妇HBV感染情况的可行性,并进行母婴阻断的干预措施。
MedSci原创 - 乙肝,快速筛查,妊娠 - 2017-07-24
无创产前筛查染色体异常可能预示孕妇患癌
基因检测的目的是为了检测胎儿染色体是否异常,然而发表于JAMA的一项最新研究发现产前检查还可检测到其他疾病,如孕妇是否患癌。研究深入分析了8名来自于2012年-2014年参加无创产前筛查的125426名无症状孕妇。3757名孕妇存在一条或多条染色体数目异常(13,18,21,
MedSci原创 - 基因检测,染色体异常,癌症 - 2015-07-17
2016ACMG立场声明——胎儿染色体非整倍体无创产前筛查发布
2016年7月,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)更新发布了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的立场声明,该立场声明主要作为一种教育资源为帮助临床医生提供更加优质的医疗服务,是对2013版的更新。
Genet Med. - 产前筛查 - 2016-08-02
IVD新技术丨基于数字PCR的T21快速无创产前筛查方法
作者采用多重液滴数字PCR检测21号染色体16个扩增子和18号染色体16个扩增子(作为参考)。
小桔灯网 - 数字PCR,无创产前筛查 - 2024-01-21
2013 ACMG关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查声明
Genet Med. 2013 May;15(5):395-8. - 2013-03-04
2016 ACMG立场声明:胎儿染色体非整倍体无创产前筛查
2016年7月,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)更新发布了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的立场声明,该立场声明主要作为一种教育资源为帮助临床医生提供更加优质的医疗服务,是对2013版的更新。
Genet Med. 2016 Jul 28. - 产前筛查 - 2016-08-02
胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准 第1部分:中孕期母血清学产前筛查
《中国产前诊断杂志(电子版)》.2011,3(3):42-47. - 2010-06-08
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