遗传病科普：苯丙酮尿症
疾病简介苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于PAH缺乏，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸在血液、脑脊液、各种组织中的浓度增高，同时由于主要代谢途径受阻，次要代谢途径增强，即在转氨酶作用下，苯丙氨酸脱氨基产生大量的苯丙酮酸，经氧化作用生成苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物，并自尿中大量排出。
中科基因生物科技 - 苯丙酮尿症，遗传，儿童 - 2016-12-29
皮肤瘙痒，尿黄，关节痛，转氨酶、转肽酶高，血象三系低
摘要 患者女性55岁，因“间断乏力5年，加重伴纳差、尿黄3个月”就诊。
中国医学论坛报 - 间断乏力，关节肿痛，干眼症，Schirmer试验阳性，自身免疫性肝炎（AIH）－原发性胆汁性肝硬化（PBC）重叠综合征 - 2013-07-25
NEJM：原发性高草酸尿症-案例报道
原发性1型高草酸尿症是一种罕见的常染色体隐性乙醛酸代谢紊乱的遗传疾病，导致复发性尿路结石单独或联合肾钙质沉着。支持治疗措施包括高液体摄入，以及口服枸橼酸钾和维生素B6。随访1年，患者尿草酸水平仍然较高，并且多发肾结石。
MedSci原创 - 血尿，腹痛，原发性高草酸尿症 - 2017-04-13
2020 欧洲临床实践建议：胱氨酸尿症
胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要由于高胱氨酸排泄导致胱氨酸结石形成。本文主要针对胱氨酸尿症的诊断，手术以及药物治疗，随访的相关内容提供临床实践建议。
Kidney Int . 2020 Sep 9 - 胱氨酸尿症 - 2020-09-29
2022 EAU指南：尿石症介入治疗的最佳实践
2022年8月，欧洲泌尿外科学会(EAU)发布了尿石症介入治疗的最佳实践指南。本文是对2021年版指南的更新，主要总结了上尿路结石患者手术治疗的最佳临床实践。
Eur Urol Focus - 尿石症 - 2022-08-12
2022 IAU指南：尿石症的代谢评估和医学管理
本文是国际尿石症联盟(IAU)尿石症治疗指南系列中的第四个指南，该指南基于现有的文献，为尿石症患者的代谢评估、预防和随访提供临床框架。
Urolithiasis - 尿石症 - 2022-12-11
欧盟批准Palynziq用于治疗苯丙酮尿症成年患者
欧盟委员会已批准BioMarin的Palynziq（聚乙二醇化重组苯丙氨酸氨裂解酶pegvaliase注射剂）用于治疗16岁以上的苯丙酮尿症（PKU）患者。
MedSci原创 - Palynziq，苯丙酮尿症，苯丙氨酸 - 2019-05-11
国际尿石症联盟输尿管软镜碎石术指南解读
输尿管软镜碎石术(RIRS)广泛应用于临床，但也存在一些并发症影响其推广应用，迫切需要具有循证医学支持且详细的手术操作指南来指导并规范开展RIRS。国际尿石症联盟(IAU)制定了IAU-RIRS指南并
临床泌尿外科杂志 - 尿石症，输尿管软镜碎石术 - 2023-01-20
尿石症诊断治疗指南-2010年版
《中国泌尿外科疾病诊断治疗指南》，2007版．北京：人民卫生出版社 - 2010-06-01
KIDNEY INT：低尿钾水平增加人群中慢性肾脏病发生风险
因此，研究结果表明低尿钾水平，而不是高尿钠水平，与人群中慢性肾脏病发生风险增加有关。
MedSci原创 - 低尿钾，慢性肾脏病 - 2016-09-27
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