118例中国大细胞肺癌的基因图谱，PI3K通路相关基因频繁突变且与预后较差相关
本研究揭示了LCLC中A>C/T>G转换的高发生率，识别了LCLC的驱动基因，并阐明了一个中心PI3K信号网络，首次系统地建立了LCLC的体细胞突变框架。
苏州绘真医学 - PI3K通路，大细胞肺癌，LCLC - 2024-05-04
Circulation：呼吸疾病全国重点实验室汤海洋团队发现肺动脉高压疾病中的去泛素化调节新机制
该研究发现去泛素化酶UCHL1在肺动脉高压（PAH）发生发展中发挥关键作用，为治疗PAH提供了新的方向。
MedSci原创 - 肺动脉高压，泛素化 - 2024-05-04
MEK抑制剂单药治疗为BRAF V600E突变甲状腺乳头状癌伴肺转移患者带来长期缓解
本文病例证实了MEK抑制剂单药治疗作为BRAF突变阳性甲状腺乳头状癌的替代治疗方法的潜力。
苏州绘真医学 - 甲状腺乳头状癌，MEK抑制剂 - 2024-05-03
Science：纳米孔测序揭示人类端粒长度与生俱来，且具有染色体特异性和个体间保守性
文章介绍了一种基于纳米孔测序技术的端粒分析方法——Telomere Profiling，可以单核苷酸分辨率测量细胞中每个端粒的长度。
测序中国 - 端粒，纳米孔测序，染色体特异性 - 2024-05-03
NEJM：主动脉瓣狭窄患者经导管或手术治疗比较
经导管主动脉瓣植入术(TAVI)越来越多地用于严重症状性主动脉瓣狭窄患者的治疗。在低或中等手术风险的严重主动脉瓣狭窄患者中，TAVI组在1年内任何原因死亡或卒中的发生率不低于SAVR组。
网络 - 手术治疗，主动脉瓣狭窄，经导管主动脉瓣植入术 - 2024-05-03
Cell：李蔚/崔亚团队首次建立串联重复扩增的全基因组图谱TR-gnomAD
美国加州大学李蔚教授和崔亚教授团队合作建立了第一个biobank级别的人类多种族TR扩增全基因组图谱TR-gnomAD，包含了来自不同祖源WGS样本的0.86百万个TR。
测序中国 - TR-gnomAD，全基因组图谱，基因组聚集数据库 - 2024-05-02
BMC Musculoskelet Disord：血友病患者行双侧全膝关节置换术的深静脉血栓发生率——回顾性队列研究
重症A型血友病患者双侧同时TKA后发生DVT的风险相对较低，可能不需要常规药物预防血栓形成
MedSci原创 - 深静脉血栓，血友病，回顾性队列研究，双侧全膝关节置换术 - 2024-05-01
Hematol Rep：A型血友病合并严重血小板减少症患者部分脾栓塞——病例报道
并认为PSE对于血友病患者来说应该是一种有用的微创治疗方法，可以用于处理与脾肿大或血小板减少相关的并发症
MedSci原创 - 病例报道，A型血友病，FVIII，部分脾栓塞 - 2024-05-01
European Radiology:增强超声检测结直肠癌肝转移的优势及价值
早期发现结直肠肝转移(CRLM)对预后和治疗策略具有重要意义。CRLMs的检测依赖于影像学研究，包括超声(US)、增强超声(CEUS)、增强CT(CECT)、增强磁共振成像(CEMRI)。
MedSci原创 - 结直肠癌，结直肠癌肝转移，增强超声 - 2024-05-01
融合研究力量，推进临床转化！第二届东方国际感染病学术周暨国家传染病医学中心(上海)合作论坛在沪启幕
聚焦国际和国内感染病最新研究成果与进展、探索感染学科新发展格局。
国家传染病医学中心 - 2024-05-01
视神经胶质瘤先化疗还是先手术？看INC三大国际教授如何评估？
左眼视力是否还可以保留？如果做化疗和放疗会影响到孩子的成长吗？带着这些疑问，糖糖父母找到INC国际神经外科，咨询三大INC国际教授。
INC国际神经科学 - 视神经胶质瘤 - 2024-04-30
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