现实版“矮人国”，原来在四川有一个小村庄，奇怪的背后原因是什么？
格林童话里，白雪公主和七个小矮人的故事广为流传。衍生出各种版本的故事，讲到这里，广大男同袍可能又开始YY七个小矮人的幸福生活。言归正传。真的有矮人国吗？
网络 - 侏儒症 - 2022-05-22
J Cell Mol Med：咪达唑仑通过外周苯二氮卓受体在人间充质干细胞中抑制软骨形成
然而，既往研究表明，咪达唑仑在怀孕早期使用时与先天性畸形（如侏儒症）风险增加有关。最近的研究也表明咪达唑仑可抑制间充质干细胞（MSC）的成骨作用。鉴于肥大软骨细胞可分化为成骨细胞和骨细胞并促成软骨内骨形成，咪达唑仑对软骨形成的作用尚不清楚。在这项研究中，我们应用人MSC细胞系KP细胞作为体外模型来研究咪达唑仑对软骨形成的影响。 首先
MedSci原创 - 2018-03-13
莱伦综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
莱伦综合征（Laron syndrome），又称垂体性侏儒症Ⅱ型、生长激素受体缺陷、原发性生长激素不敏感综合征（primary growth hormone insensitivity syndrom
网络 - 莱伦综合征，垂体性侏儒症，生长激素受体缺陷 - 2023-05-08
JCEM：银罗素综合征与肾上腺机能初现
肾上腺雄激素是由肾上腺皮质网状带所分泌，是血液中含量最多的激素，其分泌增加的过程叫做肾上腺机能初现（adrenarche）。肾上腺机能初现是肾上腺的青春期，它是指自6～8岁左右肾上腺开始分泌肾上腺雄激素并逐渐增加的过程。这一现象在 5 0年前最先被Talbat所认识 ,后来Albright等把这一过程叫做肾上腺机能初现。肾上腺机能初现是肾上腺的青春期 ，它以肾上腺雄激素合成的活跃和脱氢表雄酮 (D
MedSci原创 - 银罗素综合征，肾上腺机能初现 - 2017-09-28
他对自己进行基因治疗逆转衰老，并在论文中宣称年轻了28岁
现实世界中，从古至今，人们也从未放弃对长寿长生的追寻。进入新世纪以来，随着人类基因组计划的完成，越来越多的研究开始聚焦如何延长寿命或逆转衰老，人类似乎也距离理解寿命的真谛越来越近。
“生物世界”公众号 - 基因治疗，抗衰老 - 2022-01-06
真的已经找阿尔兹海默症可以传播的新证据了？
上周的Nature期刊发表了一篇题为Evidence for human transmission of amyloid-β pathology and cerebral amyloid angiopathy的研究论文，作者们声称他们找到了阿尔兹海默症可以传播的新证据。例如，英国的每日镜报报道为“爆炸性的新的研究表明，阿尔兹海默病可以传播，就像朊病毒可通过输血、
生物谷 - 阿尔兹海默，传染证据 - 2015-09-21
黏多糖贮积症Ⅳ型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
黏多糖贮积症Ⅳ型，又称莫尔奎（Morquio）综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短，矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为
MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-24
当大龄爸爸有多大的风险？
尽管人们对体外受精和大龄妈妈（比如上个月刚生完小孩的50岁妈妈珍妮•杰克逊）有了越来越多的认识，但是关于大龄爸爸的科学认识及社会影响仍然不甚明了。不过，这阻止不了充满希望的爸爸们为了下一代而努力。
界面 - 高龄，生育 - 2017-03-30
罕见病药物开发不能单纯靠市场
罕见病少见发生，但患者并非少数，仅中国就有超过1680万罹患罕见病的病人，全球约有3亿。医学界已确认的罕见病种数超过7000种，约占人类已知疾病种类数量的10%，其中80%是由基因缺陷诱发，具有遗传性。
科技日报 - 罕见病，药物开发，市场 - 2019-01-25
Nature背靠背 | 终于搞清楚了！破解METTL1-WDR4复合物如何催化tRNA m7G修饰
RNA的化学修饰在许多生物过程中起着关键作用。tRNA富含各种化学修饰，这些修饰影响其稳定性和功能，其中N7-甲基鸟苷(N7-methylguanosine, m7G)是tRNA的完整性和稳定性所必需
iNature - METTL1-WDR4，tRNA m7G - 2023-01-06
基因诊疗时代，排查儿童的隐形杀手！
对于罕见疾病尚无有效的治疗方法，超过95%的罕见病没有FDA或EMA通过的上市药物，约80%的罕见病是由基因引起的。只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。
转化医学网 - 基因诊疗，儿童，罕见病 - 2018-06-02
卢彦平教授专访：国内首次实现无创单病临床应用
2012年，英国遗传检测网络 (UKGTN) 批准使用无创产前基因检测对软骨发育不全 (ACH) 与致死性骨发育不全 (TD) 进行产前检测，并纳入英国国家医疗服务体系 (NHS)，作为常规临床检测项目而在国内无创技术在单基因疾病检测的临床应用一直处于空白状态。
华大基因 - 卢彦平 - 2018-11-05
FDA拒绝批准辉瑞一款矮小症长效生长激素药物上市，药物已在日加澳获得上市批准
1月21日，辉瑞（Pfizer）表示，FDA已针对其somatrogon的生物制品许可申请发布了一封完整回应函。FDA拒绝批准其与合作伙伴OPKO Health Inc（OPK.O）共同开发的soma
网络 - 长效生长激素 - 2022-01-29
长生不老离我们有多远
南Illinois大学医学院的老年病专家Andrzej Bartke发现，抑制了生长激素或胰岛素样生长因子IGF的突变型小鼠只有正常小鼠三分之一大，但它们的寿命更长。他1996年发表的研究显示，雄性突变小鼠的寿命大大延长，而雌性突变小鼠寿命更长，甚至能达到四年。这项研究首次证明单个基因突变可以延长哺乳动物的寿命。 这类实验使人们慢慢意识到衰老不再是不可控的自然进程。如今，
生物通 - 老年病，寿命，衰老 - 2012-12-19
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