OncoImmunology：超10万肿瘤患者大规模荟萃分析，再证TMB免疫治疗疗效预测价值！
免疫检查点抑制剂的兴起大大改变了传统的肿瘤治疗策略，而程序性死亡受体-配体1（PD-L1）表达以及肿瘤突变负荷（TMB）等疗效预测标记物的发现，进一步提高了免疫药物的响应和获益。目前，TMB已从一个探索性预测标志物逐步走向FDA获批的伴随诊断，并被列入2019年NCCN指南。既往多项研究已探索了TMB与免疫治疗之间的关系，但在预测总生存（OS）或化疗预后方面，研究结果并不一致，颇具争议。
肿瘤资讯 - 免疫治疗，免疫检查点抑制剂，肿瘤突变负荷，预后 - 2019-07-05
Eur Respir J：中国人群大规模全基因组关联分析发现肺功能的新位点
这项大规模的肺功能GWAS确定了肺功能和肥胖之间的新基因位点和共同的遗传病因学。
MedSci原创 - 肥胖，肺功能，全基因组关联分析，肺功能学疾病 - 2021-10-20
Genome Biol：大规模食管癌甲基化综合分析揭示细胞类型和癌症特异性表观遗传调控
研究团队证明食管癌中的大部分细胞类型特异性PMDs和差异甲基化区域（DMRs），实际上是源自相关细胞类型的其他癌症中共同发生的标记物。
测序中国 - 食管癌，甲基化 - 2023-09-12
Ann Rheum Dis：大规模荟萃分析确定了类风湿性关节炎的11个新易感基因座
这项研究为RA的遗传病因学和突变导致的RA发病机理提供了有用见解。
MedSci原创 - 易感基因座，荟萃分析，类风湿性关节炎 - 2021-04-19
Acta Neuropathologica: 大规模通路特异性多基因风险和转录组社区网络分析确定帕金森病的新功能途径
帕金森病（Parkinson's disease，PD）是一种常见的神经系统变性疾病，老年人多见，平均发病年龄为60岁左右。目前我国大部分帕金森病患者为散发病例，只有少数患者有家族史。
MedSci原创 - 帕金森病，多基因风险，转录组社区网络分析 - 2020-12-06
多数人都需要，全球最大规模的康复治疗分析：24亿人从中受益，腰背痛最为普遍
康复治疗通常被视为只有少数人需要的针对残疾的服务。尽管康复治疗具有个人和社会效益，但在某些国家，康复工作尚未得到优先重视，而且资源不足。
iNature - 腰背痛，康复治疗，康复服务需求 - 2020-12-31
2021年美国内分泌年会速递：有史以来最大规模的分析发现，库欣综合征的死亡风险增加了三倍
库欣氏综合征是一种内分泌病，是由于长时间接触皮质醇或其分泌量过高而造成的一系列临床表现与体征。
MedSci原创 - 2021-03-22
半小时完成检测，还可检变异病毒！新冠病毒AI诊断平台上线
针对新型冠状病毒的AI诊断技术，将在浙江大规模应用。2月1日，浙江省疾控中心上线自动化的全基因组检测分析平台。利用阿里达摩院研发的AI算法，可将原来数小时的疑似病例基因分析缩短至半小时，大幅缩短确诊时间，并能精准检测出病毒的变异情况。当前，全国新型冠状病毒肺炎疫情依然严峻，快速、精确诊断对于疫情控制尤其重要。
澎湃新闻 - 检测，变异病毒，冠状病毒 - 2020-02-01
Nat Commun：系统性红斑狼疮遗传风险突变体的等位基因增强子活性研究
系统性红斑狼疮（SLE）是一种自身免疫性疾病，其可以影响多个器官并最终导致衰弱性炎症反应和死亡。
MedSci原创 - SLE，系统性红斑狼疮，遗传风险，增强子 - 2021-03-24
艾滋病疫苗真的已经来了？这是一场媒体的误导和公众的误读
人类等待第一款艾滋病疫苗诞生的心情是迫切的。8月9日，一条“强生宣布HIV疫苗临床试验结果：志愿者100%产生抗体”的微博，半天内就转发过2万。有人评论：“HIV灭绝了，下一个是什么”、“今年的诺奖有着落了？”但记者询问两位研究艾滋病的学者、查阅相关资料后了解到，这是一次媒体的误导和公众的误读。美国强生公司的这一阶段性成果值得关注，但在获得更多实验数据前，做出“艾滋病疫苗真的要来了”的判断还为
澎湃新闻 - 艾滋病疫苗，误解 - 2017-08-10
美国批准罗氏公司旗下新型全肿瘤液体活检测试平台
美国监管机构已批准罗氏针对实体瘤患者进行的新型全肿瘤液体活检测试平台（FoundationOne Liquid CDx），这将为无法进行组织活检的患者提供替代选择。
MedSci原创 - 罗氏，液体活检，FoundationOne Liquid CDx - 2020-08-30
贝瑞和康牵手阿里云，打造基因版“本草纲目”
此次，双方共同合作的“神州基因组数据云项目”将首先聚焦于基因组大数据在云平台上的批量计算、分析、存储，进而在基因大数据领域共同进行前沿探索。 “打造基因组大数据，相当于建立了一个中国人基因版的《
CCTIME飞象网 - 贝瑞和康，阿里云，本草纲目 - 2015-08-17
Science：新研究揭示阿尔茨海默病和进行性核上性麻痹的多个新风险基因
该研究表明位于整个基因组的共同基因变异正在影响特定细胞类型中的特定调节网络。这一发现确定了新的潜在药物靶标，并表明靶向一个基因网络而不是靶向一个基因可能是一种有效的方法。
科研转化 - 阿尔茨海默病，新风险基因 - 2022-08-25
百度开放的大数据引擎将如何改变医疗和交通
简单来说，“大数据引擎”指的是对大规模的数据进行收集、存储、计算、挖掘和管理的一套系统。通过百度的深度学习技术和数据建模技术，能够让数据分析变得更实时和精准。此前，百度已经将这些技术用在了自
生物探索 - 大数据，引擎，医疗 - 2014-04-25
血清反应因子依赖性MicroRNA调节胃肠道平滑肌细胞的表型
来源：医学论坛网 最近，美国学者Chanjae Park等研究发现，胃肠平滑肌细胞（SMC）表型，被调节血清反应因子（SRF）、MYOCD，和ELK1的表达的SRF依赖性SMC表型miRNA所控制。相关报道发表于《胃肠病学》（Gastroenterology）杂志。 SMC在多种病理生理条件下会改变表型。这些改变在很大程度上受到SRF的调节，该因子为一种结合于平滑肌收缩基因的CC (A
血清反应因子，胃肠平滑肌细胞（SMC） - 2011-08-02
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