Clin Infect Dis：宫内齐多夫定（抗艾滋病药物）暴露和心脏畸形（PRIMEVA试验）
但是有报道未感染胎儿暴露齐多夫定（抗艾滋病药物），会导致先天性心脏病（CHD）和心功能异常。研究者就此进行了一项大规模的观察队列和随机临床试验。
MedSci原创 - 艾滋病，齐多夫定，心脏畸形 - 2015-04-07
阜外医院研究称，无脾综合征伴发先心病常有5个以上心脏畸形
阜外医院王浩、孙妍等研究提示，无脾综合征所伴发的先天性心脏病具有明显的特征性改变，一般累及心脏多个部位，病变较重且难于矫治。
中国循环杂志 - 无脾综合征，先心病，心脏畸形 - 2017-07-27
J Neurosurg：纯动脉畸形
纯动脉畸形一般是指扩张、重叠（overlapping）和迂曲的动脉，呈线圈样（Coil-like）和/或团块样动脉环（mass of arterial loops），无静脉成分。在无创影像学上，该血管畸形常被误诊为动脉瘤或动静脉畸形。与动脉瘤和动静脉畸形不同，纯动脉畸形自然史呈良性，通常采用保守治疗。
脑血管病及重症文献导读 - 动脉畸形，动脉瘤，良性 - 2018-08-28
畸形精子症诊疗中国专家共识
畸形精子症是指精液中正常形态精子百分率低于正常参考值下限，是男性不育症最常见的病因之一。中国医师协会生殖医学专业委员会生殖男科学组组织专家成立编写组起草本共识，并经国内多位生殖男科专家审阅修订。本共识
中华生殖与避孕杂志.2021.41(7):600-609. - 畸形精子 - 2021-08-20
先天性巨趾畸形
先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形，主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大，男性患儿多见，最常发生于第2趾，其次为第3趾。
中医正骨 - 先天性巨趾畸形，单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大 - 2022-10-07
脊柱侧凸畸形Luque手术
Luque手术 Luque手术是用2支L形钢棒，利用通过椎板下的钢丝固定在两侧椎板上，起到固定和矫正畸形的作用。它的优点是固定结实，矫正畸形可靠；但穿过椎板下的钢丝有可能损伤脊髓。对严重的侧凸畸形单纯Luque手术的矫正效果不很理想；但对轻度侧凸合并后凸或前凸畸形的矫正效果很好。
MedSci原创 - Luque手术钢丝矫正 - 2016-01-06
Stem cells：携带NKX2-5突变的先天性心脏畸形的体外模型揭示BMP/Notch介导的信号异常。
Nkx2-5基因编码的转录因子在心脏发育过程中发挥重要作用。人类和小鼠的NKX2-5基因杂合突变可导致先天性心脏畸形（CHDs）。但至今这些突变导致心脏畸形的分子机制也未明确。
MedSci原创 - 先天性心脏畸形，NKX2-5，R141C突变 - 2018-01-15
NEJM：盖伦畸形静脉-病例报道
盖伦畸形静脉是大脑中罕见的先天性动静脉瘘，可导致新生儿心力衰竭和肺动脉高压。支持治疗和血管内治疗已被证明可以延长生存期，但是预后仍然很差，神经发育结局也各不相同。
MedSci原创 - 呼吸窘迫，盖伦畸形静脉 - 2020-10-09
JAAOS：手腕部血管畸形
手腕部的血管畸形较为少见，是血管发育过程中基因诱导发育异常的结果，其和血管瘤不同，血管瘤的特征是双相生长，缓慢退换，而血管畸形则是在儿童时期和患儿身体发育呈比例的生长。血管畸形是否需要处置取决于畸形分型，分型包括血流信号的类型（低或高信号），主要的细胞种类（静脉，淋巴，毛细血管，混合，动静脉）。 早期的血管畸形治疗通常采用保守方法，目标是缓解疼痛和肿胀。
丁香园 - 血管畸形，手腕部，血管栓塞 - 2014-06-25
SPETZLER动静脉畸形(AVM)分级
2018-01-26
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