Nature Medicine：在非临床人群中揭示稀有变异的累积效应：对认知和社会经济特征的影响
该研究的核心在于揭示了罕见变异和常见变异如何共同作用，影响个体表型的表达性，并可能决定个体是否达到临床疾病的阈值。
生物探索 - 罕见变异，单基因发育障碍 - 2024-04-24
专家论坛｜左力：血液透析人群中消除丙型肝炎病毒感染
如何进一步降低血液透析患者HCV感染的患病率及发病率是我国肾病及肝病医生面临的挑战。
临床肝胆病杂志 - 丙型肝炎，HCV，血液透析 - 2024-04-24
罕见却不少见！ HER2突变肺癌不容忽视！
在罕见靶点中，HER2基因突变在肺癌的发生率为2%-4%，在非小细胞肺癌中占1%～2%左右，是一种较为少见的肿瘤驱动基因，虽是罕见，但是基于我国庞大的肺癌患者基数，这种罕见却并不“少见”。
MedSci原创 - 肺癌，HER2突变 - 2024-04-24
Nat Metab：癌症导致的体重减轻，竟由「乳酸」驱动？北京大学团队找到“提高癌症患者生存期”的新方法
研究确定了乳酸对GPR81的慢性激活会引发脂质代谢重编程，而靶向GPR81及其关键信号通路有望对抗癌症恶病质中的代谢损伤，改善恶病质患者的生活质量和寿命。
MedSci原创 - 癌症，乳酸，代谢重编程 - 2024-04-24
论文解读｜孔祥东教授团队揭示GTPBP3对调节细胞呼吸与线粒体蛋白质的正常生物学功能至关重要
该研究深入探讨了GTPBP3基因变异如何影响细胞呼吸与线粒体蛋白质的正常生物学功能。
Genes and Diseases - GTPBP3，线粒体蛋白质 - 2024-04-24
Sci Transl Med：新机器学习方法ARTEMIS绘制人类癌症重复元件图谱，助力癌症早期检测和组织溯源
以上分析揭示了人类癌症重复元件图谱的广泛变化，并提供了一种无创检测和表征癌症的方法，这可能有利于癌症患者的早期检测和疾病监测。
测序中国 - 癌症，重复元件图谱 - 2024-04-24
罕见家族性肺癌综合征竟与EGFR R776H胚系突变有关，最新遗传性肺癌文献汇总
本文回顾了有关遗传性肺癌的最新文献，讨论了罹患肺癌的风险、治疗和筛查方案，并描述了一个患有肺癌的三姐妹家庭及其未受影响的母亲，她们都携带罕见的EGFR胚系突变。
苏州绘真医学 - 肺癌，遗传性肺癌，R776H - 2024-04-24
Cell Death & Disease：非酒精性脂肪肝竟会促进乳腺癌的发生！与这个因素有关
该研究强调了FGF21作为乳腺癌预后指标和潜在治疗靶点的临床意义，以及维持肝脏健康在乳腺癌预防和治疗中的重要性。
MedSci原创 - 乳腺癌，非酒精性脂肪肝，FGF21 - 2024-04-23
Nature：肺部微生物：从健康维护者到疾病催化剂
肺部微生物组的研究揭示了一种全新的视角，用以理解慢性阻塞性肺病、肺癌等肺部疾病的生理机制。
生物探索 - 呼吸系统疾病，肺部微生物 - 2024-04-23
Nat Methods：谢晓亮课题组开发单细胞联合三维基因组和转录组测序技术解析嗅觉受体选择机制
该工作为理解嗅觉受体增强子与嗅觉受体基因的空间互作如何动态协调“一个神经元，一个受体”选择过程提供了宝贵见解。
测序中国 - 嗅觉受体，三维基因组 - 2024-04-23
J Nanobiotechnology：源自 iPSC-MSC 的外泌体 miR-9-5p 通过抑制心肌细胞衰老改善阿霉素诱导的心肌病
来自人诱导多能干细胞来源的MSC的外泌体（iPSC-MSC-EXOs）通过调节miR-9-5p/VPO1/ERK信号通路，有效保护免受DOX诱导的心肌病变的影响。
MedSci原创 - 心肌病，心肌细胞 - 2024-04-22
STTT: PBX/Knotted 1 homeobox-2 (PKNOX2) 是心肌纤维化的新型调节剂
本研究通过优化单核RNA测序技术揭示了心脏细胞的转录调控网络，发现了PKNOX2作为抑制心脏纤维化的重要调节因子，为未来心脏疾病治疗提供了新的治疗靶点。
MedSci原创 - 心肌纤维化，PKNOX2 - 2024-04-22
Eur Urol Focus：转移性前列腺癌患者液体活检样本和肿瘤组织的二代测序可行性如何？
研究人员在前列腺癌患者中，分析了液体活检和肿瘤组织样本进行二代测序（NGS）的可行性和可比性。结果发现，液体活检 NGS 的 BRCA1/2 基因变异检出率更高。
MedSci原创 - 前列腺癌，活检，二代测序 - 2024-04-22
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