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Nature medicine:<font color="red">自闭症</font><font color="red">谱系</font><font color="red">障碍</font>家庭全基因组测序

Nature medicine:自闭症谱系障碍家庭全基因组测序

近日,国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果,他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍ASD)孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序,发现在ASD疾病中存在大量遗传异质性。  ASD是一种遗传异质性疾病,已经有许多证据证明了

生物谷 - 自闭症,基因组测序 - 2015-02-02

PLOS Genet:儿童<font color="red">自闭症</font><font color="red">谱系</font><font color="red">障碍</font>与线粒体DNA突变有关

PLOS Genet:儿童自闭症谱系障碍与线粒体DNA突变有关

近期发表于PLOS Genetics的一项研究表明,与其他家庭成员相比,患有自闭症谱系障碍ASD)的儿童线粒体DNA有害突变的数量较多。越来越多的研究指出线粒体障碍自闭症谱系障碍的一个原因,但是这种关联的生物学基础目前尚未清楚。本研究旨在探究线粒体功能障碍ASD之间的遗传联系。研究共纳入了903名自闭症儿童,分析其线粒体DNA序列,同时分析其未受影响的兄弟姐妹和母亲。结果发现了一个特异性的异

MedSci原创 - 自闭症谱系障碍,线粒体基因突变 - 2016-10-29

2019 CPS立场声明:<font color="red">自闭症</font><font color="red">谱系</font><font color="red">障碍</font>的诊断评估标准

2019 CPS立场声明:自闭症谱系障碍的诊断评估标准

2019年11月,加拿大儿科学会(CPS)发布了关于自闭症谱系障碍的诊断评估标准的立场声明,自闭症谱系障碍(ASP)的发病率逐渐上升,需要社区儿科医生和其他基层医疗保健工作者扩大自闭症的诊断能力。本文主要为社区儿童医生针对闭谱系障碍的诊断评估标准提供指导建议。

网络 - 自闭症谱系障碍,诊断评估标准 - 2019-11-09

2021 澳大利亚<font color="red">自闭症</font><font color="red">谱系</font><font color="red">障碍</font>评估和诊断国家指南

2021 澳大利亚自闭症谱系障碍评估和诊断国家指南

澳大利亚自闭症谱系障碍评估和诊断国家指南是一项临床指南,包括 70 条建议,旨在“在全国范围内建立更大的诊断实践一致性,以确保自闭症谱系中的个人及其家人能够获得最佳的临床护理。”

Springer - 自闭症谱系障碍(ASD) - 2021-12-19

Mol Psychiatry:<font color="red">自闭症</font><font color="red">谱系</font><font color="red">障碍</font>儿童海马体的分子谱分析

Mol Psychiatry:自闭症谱系障碍儿童海马体的分子谱分析

这篇研究结果证明了ASD儿童海马体中免疫系统信号传导、神经胶质细胞分化和突触信号传导的改变,以及细胞外基质分子的改变,表明与ASD遗传研究有关的基因表达发生了改变,包括SYN1和和MEF2C。

MedSci原创 - ASD,海马体,孤独症谱系障碍 - 2024-02-23

2020 AAP临床报告:儿童<font color="red">自闭症</font><font color="red">谱系</font><font color="red">障碍</font>的识别,评估和管理

2020 AAP临床报告:儿童自闭症谱系障碍的识别,评估和管理

2020年1月,美国儿科学会(AAP)发布了儿童自闭症谱系障碍的识别,评估和管理的临床报告,自闭症谱系障碍ASD)是一种场均按的神经发育障碍,本文是对2007年AAP发布的ADS评估和治疗临床报告的

Pediatrics . 2020 Jan;145(1):e20193447. - 自闭症谱系障碍 - 2020-11-19

囊性纤维化和<font color="red">自闭症</font><font color="red">谱系</font><font color="red">障碍</font>儿科患者的临床管理

囊性纤维化和自闭症谱系障碍儿科患者的临床管理

囊性纤维化 (CF) 和自闭症谱系障碍 (ASD) 是终生疾病,给患者和家庭带来沉重的治疗负担。同时诊断 (CF-ASD) 的患者在 CF 护理方面遇到独特的障碍。本研究描述了我们的多学科 CF 团队

Pediatric Pulmonology - 囊性纤维化,自闭症谱系障碍 - 2023-01-15

NICE临床指南:成人<font color="red">自闭症</font><font color="red">谱系</font><font color="red">障碍</font>的诊断和管理(2021更新)

NICE临床指南:成人自闭症谱系障碍的诊断和管理(2021更新)

本指南涵盖了 18 岁及以上人群疑似或确诊的自闭症谱系障碍自闭症、阿斯伯格综合和非典型自闭症)的诊断和管理。它旨在改善自闭症患者对干预和服务的获取和参与,以及护理体验。

NICE官网 - 咨询与治疗,成人自闭症谱系障碍 - 2021-11-14

JAMA Pediatr:亲子活动、数字媒体暴露与儿童<font color="red">自闭症</font><font color="red">谱系</font><font color="red">障碍</font>风险

JAMA Pediatr:亲子活动、数字媒体暴露与儿童自闭症谱系障碍风险

幼儿较早、高频接触数字媒体与较高的自闭症谱系障碍程度相关

网络 - 自闭症谱系障碍,自闭症谱系障碍(ASD),儿童自闭症谱系障碍 - 2020-04-28

BMJ子刊:中国医生对<font color="red">自闭症</font><font color="red">谱系</font><font color="red">障碍</font>的认知有多少?

BMJ子刊:中国医生对自闭症谱系障碍的认知有多少?

中国医生对ASD症状、诊断和治疗的认识不足。所有专科的医生都应成为这一主题的教育和培训计划的目标,特别是对从业时间较短的男医生。

MedSci原创 - 自闭症谱系障碍(ASD),中国医生认知 - 2022-12-23

STALICLA成功完成首个<font color="red">自闭症</font><font color="red">谱系</font><font color="red">障碍</font>精准药物的1b期试验

STALICLA成功完成首个自闭症谱系障碍精准药物的1b期试验

临床数据为首个精准神经发育疾病发现平台的主要试验扫清障碍,该平台将率先应用于自闭症谱系障碍(ASD)

网络 - 药物开发,瑞士临床阶段生物技术公司,神经发育障碍(NDD)患者 - 2022-03-30

Pharmacotherapy:现有干预措施对<font color="red">自闭症</font><font color="red">谱系</font><font color="red">障碍</font>儿童的睡眠问题是否有效?

Pharmacotherapy:现有干预措施对自闭症谱系障碍儿童的睡眠问题是否有效?

自闭症谱系障碍ASD)是一种发育性障碍,其特征包括异常的语言能力、异常的交往能力、狭窄的兴趣以及固执的行为模式。2017年5月,发表在《Pharmacotherapy》的一项由澳大利亚科学家进行的系统评价,考察了闭谱系障碍儿童基于睡眠的干预措施的有效性。

环球医学资讯 - 干预,自闭症,睡眠问题 - 2017-06-29

Med Hypotheses:猪鞭虫或可用于治疗自闭症谱系障碍

  自闭症自闭症谱系障碍(ASDs)是异质的严重神经发育障碍性疾病。主要核心症状有:社交和沟通障碍、兴趣有限、语言和非语言行为重复刻板。ASDs与多个生化过程相关:氧化应激、内质网应激、甲基化能力下降、谷胱甘肽合成受限、线粒体功能障碍、肠道微生态失调、有毒金属负荷增加、免疫失调。

医学论坛网 - 猪鞭虫,自闭症谱系障碍,自闭症 - 2013-04-25

2019 CPS立场声明:自闭症谱系障碍的诊断评估标准

2019年11月,加拿大儿科学会(CPS)发布了关于自闭症谱系障碍的诊断评估标准的立场声明,自闭症谱系障碍(ASP)的发病率逐渐上升,需要社区儿科医生和其他基层医疗保健工作者扩大自闭症的诊断能力。本文主要为社区儿童医生针对闭谱系障碍的诊断评估标准提供指导建议。

Paediatr Child Health. 2019 Nov;24(7):444-460. - 自闭症谱系障碍,诊断评估标准 - 2019-11-09

2016 SIGN国家临床指南:自闭症谱系障碍的评估,诊断和干预(145)

2016年6月,苏格兰校际指南网络(SIGN)发布了自闭症谱系障碍的评估,诊断和干预指南,指南主要包括14部分内容,重点涉及自闭症谱系障碍的诊断标准,识别、评估和诊断,儿童患者非药物干预措施,成人患者的非药物干预措施

SIGN官网 - 自闭症 - 2016-09-13

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