Eur J Endocrinol:欧洲人群产前使用地塞米松治疗经典21-羟化酶缺乏症
先天性肾上腺增生(CAH)女孩的雄激素过多导致不同程度的外生殖器男性化。手术，如泌尿生殖器的矫正，可能会导致成人生活中的性心理问题，如生殖器敏感性受损、性功能障碍和尿失禁。
MedSci原创 - 21-羟化酶缺乏症 - 2022-03-27
JCEM：21-羟化酶缺乏的先天性肾上腺增生成人心血管疾病预测因素
心脏代谢疾病在患有21-羟化酶缺乏症的成年人中很常见。在该队列中，高血压、年龄和糖皮质激素暴露是心血管疾病的主要预测因素。
MedSci原创 - 心血管疾病，先天性肾上腺增生，21-羟化酶缺乏症 - 2023-11-03
Blood：赖氨酸乙酰转移酶5（Tip60）参与造血干细胞稳态维持
条件性敲除小鼠造血系统中赖氨酸乙酰转移酶5（Tip60）可导致胎鼠和成年鼠的HSC缺失； Tip60通过H2A.Z的乙酰化调节参与维持HSC的关键生物学过程的基因。
MedSci原创 - c-myc，造血干细胞，H2A.z，赖氨酸乙酰转移酶5，Tip60 - 2020-06-19
Endocrinol Metab:肾上腺的形态可以作为经典21-羟化酶缺乏症成年患者长期疾病控制的指标
先天性肾上腺增生是一种由类固醇生成受损引起的常染色体隐性疾病，21-羟化酶缺乏症(21OHD)约占病例的95%。
MedSci原创 - 经典21-羟化酶缺乏症 - 2022-03-26
Epigenetics：组蛋白赖氨酸脱甲基酶KDM7A是胚胎正常发育所必需的
越来越多的证据表明，组蛋白赖氨酸脱甲基酶(KDMs)在胚胎发育的调控中发挥着关键作用。本研究调查了KDM7A（一种已知作用于H3K9和H3K27的单(me1)和双(me2)甲基化的赖氨酸去甲基化酶）是
MedSci原创 - 胚胎发育，KDMs - 2020-10-02
JCEM：21-羟化酶缺乏导致的典型先天性肾上腺增生患儿在肾上腺发育期间及以后的生长特点
先天性肾上腺增生(CAH)包括一组常染色体隐性疾病，其中酶缺乏导致糖皮质激素生物合成受损。
MedSci原创 - 典型先天性肾上腺增生 - 2022-03-26
![JCEM：靶向11- β<font color="red">羟化酶</font>[131I]IMAZA -一种治疗晚期肾上腺皮质癌的新方法](https://img.medsci.cn/Random/369.jpg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "JCEM：靶向11- β<font color=\"red\">羟化酶</font>[131I]IMAZA -一种治疗晚期肾上腺皮质癌的新方法")
JCEM：靶向11- β羟化酶[131I]IMAZA -一种治疗晚期肾上腺皮质癌的新方法
肾上腺皮质癌(ACC)是一种预后不良的罕见恶性肿瘤。即使在完全切除后，仍有40-70%的患者出现疾病复发。到目前为止，药物治疗成功有限。目前治疗不可切除ACC的标准药物包括米托坦，它是唯一被批准的药物
MedSci原创 - 临床研究，肾上腺皮质癌 - 2021-12-22
2018 TES临床实践指南：类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症
2018年9月，美国内分泌学会(TES)更新发布了类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症的管理指南，是对2010年版指南的更新，专家小组基于当前证据以及专家观点针对类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症管理提出实践指导
J Clin Endocrinol Me - 类固醇21-羟化酶缺乏，先天性肾上腺增生症 - 2018-10-10
JCI:赖氨酸甲基转移酶SMYD2促进常染色体显性多囊肾病的囊肿生长
研究人员鉴定了SMYD2，一种具有赖氨酸甲基转移酶活性的SET和MYND结构域蛋白，可以作为肾囊肿生长的调节剂。
MedSci原创 - 常染色体显性多囊肾病，SMYD2 - 2017-06-13
Am J Kidney Dis：缺氧诱导因子脯氨酰羟化酶抑制剂：治疗慢性肾病患者贫血的一种潜在新疗法
缺氧诱导因子（HIF）脯氨酰羟化酶（PH）抑制剂是一类新型治疗慢性肾病患者贫血的药剂。
MedSci原创 - 慢性肾病，贫血，HIF-PH抑制剂 - 2017-03-08
JCEM：先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏患者的死亡率增加
一项在J Clin Endocrinol Metab 上发表的最近研究报告，先天性肾上腺皮质增生症 （congenital adrenal hyperplasia，CAH）21-羟化酶缺乏患者的死亡率增加超过95%的肾上腺皮质增生症患者属于21-羟化酶缺乏型。如果未经治疗，严重病例可因盐缺乏及低血糖而致死。但目前尚缺乏先天性肾上腺皮质增生患者死亡率的研究报道。为填补这一空白，
MedSci原创 - 先天性，肾上腺皮质增生症 - 2014-10-11
2018 TES临床实践指南：类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症
2018年9月，美国内分泌学会(TES)更新发布了类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症的管理指南，是对2010年版指南的更新，专家小组基于当前证据以及专家观点针对类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症管理提出实践指导
J Clin Endocrinol Metab. 2018 Sep 27. - 类固醇21-羟化酶缺乏，先天性肾上腺增生症 - 2018-10-10
J Endocr Soc：21羟化酶缺乏症导致的先天性肾上腺皮质增生的男性的性行为调查
21-羟化酶缺乏症导致女性先天性肾上腺皮质增生（CAH）的性行为受到损害，但到目前为止，仍未考虑男性患有CAH的性行为。本研究纳入欧洲最大的CAH男性患者队列之一，评估了男性CAH患者的性行为。
网络 - 2020-02-27
2010美国内分泌学会指南：类固醇21- 羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生症
Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, September 2010, Vol. 95(9):4133–4160. - 2010-01-01
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