Commun Biol：肥胖相关生物标志物是儿童BMI和儿童哮喘共享的遗传结构基础
这项大规模的遗传学研究提供了独特的儿童肥胖途径可能导致儿童哮喘的证据。揭示了儿童哮喘的致病机制和预防方法。
MedSci原创 - 肥胖，哮喘 - 2022-10-25
Circulation：原发性心肌纤维化可能是遗传性心脏结构性疾病的替代表型
鉴于现尚无明确原因，研究人员推测心肌纤维化在某种程度上是由于缺乏可鉴别的与遗传突变相关的病因（原发性心肌纤维化[PMF]）。研究人员从芬兰北部突发性心源性猝死的4031位个体获得尸检组织，在其中145位中仅有PMF这一结构发现。尸检时未找到心肌纤维化的继发原因时，研究人员用靶向二代测序对174个与心肌结构和离子通道功能相关的基因进行测序。根据美国医
MedSci原创 - 心肌纤维化，心源性猝死，尸检 - 2018-06-20
Nature Aging：复旦大学发现，睡眠时间、认知和心理健康之间非线性关联的大脑结构和遗传机制
遗传机制和大脑结构变化可能是睡眠时间与认知和心理健康之间非线性关系的基础。
MedSci原创 - 睡眠障碍，大脑结构改变 - 2023-09-01
Nat Commun：利用图形泛基因组图谱可灵敏识别罕见遗传病的结构变异，并降低错误率
研究团队探讨了在罕见病队列中使用图形泛基因组来表征SV的益处；利用标准参考基因组、公共组装以及罕见疾病项目中大量的长读长、高保真度基因组测序数据。
测序中国 - 基因组图谱，图形泛基因组，基因组测序 - 2024-03-09
心脏内部结构
心脏主要功能是为血液流动提供动力，把血液运行至身体各个部分。人类的心脏位于胸腔中部偏左下方，体积约相当于一个拳头大小，重量约250克。女性的心脏通常要比男性的体积小且重量轻。
心电学 - 心脏 - 2023-06-05
专家共识：儿童遗传病遗传检测临床应用
遗传病是由于遗传物质改变导致的疾病，遗传检测主要针对样本在染色体、DNA、RNA和（或）基因产物等层面进行分析。明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。在人类在线孟德尔遗传数据库（online mendelian inheritance in man， OMIM）记录的6 000多种遗传病中，儿童是这些遗传病累及的主要人群。鉴于遗传病诊断技术在儿科临床中普遍
中华儿科杂志 - 遗传检测 - 2019-03-14
药品供给结构亟待完善
受国务院委托，国家食品药品监督管理总局局长毕井泉在报告时表示，现行药品监管理念和供给结构有待进一步完善，其中的主要问题包括制药行业低水平重复问题突出、药品质量安全风险隐患较多、药品流通领域矛盾错综复杂、
健康报 - 药品，价格 - 2017-06-23
PLoS Genet：编码限制性羧基末端结构域的SLC12A2变异体能够引起人类遗传性听力损失
由于致病基因的遗传异质性，遗传性听力损失的诊断比较有挑战性。到目前为止，仍旧有一些遗传性听力损失相关基因需要鉴定。
MedSci原创 - 基因变异，异质性，听力损失 - 2020-05-11
儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识
儿童是遗传病的主要人群。目前，遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中，但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面，为儿科医生在临床应用中提供指导，本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导
网络 - 儿童遗传病，遗传检测 - 2019-05-13
组织结构
会议主席： 尾岛俊雄 教授 组织委员会主席： 尹 军 教授 程序委员会主席： 韦新东 教授 会议嘉宾： 姓名： 洪元和 职务： 教授 简介： 韩国庆北大学 演讲题目： 姓名： 王世烨 职务： 教授 简介： 中国台湾国立台北大学 演讲题目： 姓名： 高伟俊 职务： 教授 简介： 北九州市立大学 演讲题目： 姓名： DANIEL M. KAMMEN 职务
会议 - 2009-03-17
论坛组织结构
主办单位 中国科学院上海药物研究所 上海交通大学 南京医科大学 承办单位 《亚洲男科学杂志》编辑部 南京医科大学生殖医学实验室 协办单位 中华医学会生殖医学分会 上海市计划生育和生殖健康学会 上海海科家庭用药科技咨询有限公司 国际男科学会 名誉主席 钱绍祯 (中国，《亚洲男科学杂志》名誉主编) 吴阶平 (中国，中国科学院院士，中国工程院院士，《亚洲男科学杂志》名誉主编)
会议 - 2008-11-11
儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识
儿童是遗传病的主要人群。目前，遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中，但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面，为儿科医生在临床应用中提供指导，本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导
中华儿科杂志,2019,57(3):172-176. - :，儿童遗传病，遗传检测 - 2019-05-13
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