MOL PSYCHIATR: 阿尔茨海默病相关基因座遗传易感性的评估
包括阿尔茨海默病（AD）和其他神经变性病症在内的Tau病变都是神经原纤维缠结（NFTs）的原因。随着年龄的增长，大脑中也会积累神经纤维缠结（NFT）。NFT的积累被认为与AD的认知衰退密切相关。Tau蛋白病理是阿尔茨海默症（AD）的一个重要特征。本研究对影响Tau蛋白聚集的关键基因进行了阐述。
MedSci原创 - 阿尔茨海默病，Tau，易感性 - 2017-04-16
2019 ACOG委员会意见：遗传性癌症综合征和风险评估（No.793）
2019年12月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了遗传性癌症综合征和风险评估的第793号委员会意见。遗传性癌症综合征是某些类型癌症的遗传易感性，通常在早期发病，是由一个或多个基因的遗传致病性突变引起，本文主要针对遗传性癌症综合征的风险评估提供指导建议。
网络 - 遗传性癌症综合征，风险评估 - 2019-12-13
Circ Genom Precis Med：与FH变异相比，遗传风险评估更好地预测早发CAD
一项最新研究显示，基于与冠状动脉疾病（CAD）呈弱相关性的182个基因变异的多基因风险评估可能有助于预测早发CAD病的风险，帮助我们确定个体是否存在较高早发CAD风险。
国际循环 - 家族性高胆固醇血症，冠状动脉疾病，CAD，遗传 - 2018-02-10
Neurology：用模型和MRI评估Duchenne肌营养不良症疾病进展的遗传修饰因素
Duchenne肌营养不良症(DMD)是一种进行性肌肉退行性疾病。这项研究的结果将历史上温和的表型在易受外显子8跳过和某些无义突变的个体中看到与腿部肌肉被脂肪取代的轨迹的变化联系在一起。
MedSci原创 - 遗传修饰，杜氏肌营养不良症（DMD） - 2022-10-28
PLoS Med：前列腺癌遗传风险的评估对初级护理中PSA测试使用的影响
前列腺癌终生遗传风险评估已经是风险分层的一种方法，从而可以用来鉴定那些前列腺特异性抗原（PSA）检测最有价值的人群。最近，有研究人员测试了在一般的实践中引入前列腺癌终生风险遗传测试对未来PSA检测的影
MedSci原创 - 风险，前列腺癌，PSA - 2020-04-02
NCCN临床实践指南：遗传/家族高风险评估-结直肠癌（2017.V3）
2017年10月，美国国家综合癌症网络(NCCN)发布了结直肠癌遗传/家族高风险评估指南2017年第3版，指南主要内容涉及： 指南更新摘要 高风险结直肠癌综合征 非息肉病综合征 息肉病综合征
NCCN - 风险评估，结直肠癌 - 2017-10-20
NCCN临床实践指南：遗传/家族高风险评估-结直肠癌（2019.V2）
2019年8月，美国国家综合癌症网络(NCCN)发布了结直肠癌遗传/家族高风险评估指南2019年第2版，指南更新摘要如下： 高风险结直肠癌综合征 非息肉病综合征 息肉病综合征
网络 - 风险评估，结直肠癌 - 2019-09-29
2022《NCC N遗传性/家族性卵巢癌风险评估与临床管理指南（第1版）》解读
卵巢癌发病率居女性生殖系统恶性肿瘤第3位，死亡率居妇科恶性肿瘤之首
实用妇产科杂志 - 卵巢癌 - 2022-08-23
ASCO2017：对卵巢癌患者进行遗传评估不会增加她们的抑郁，焦虑或压力情绪
对于所有卵巢癌妇女均建议进行遗传评估（GA），但目前对这种干预的心理影响知之甚少。研究人员试图评估新诊断的卵巢癌患者对GA的心理反应，并作为促进遗传学参考途径的一部分。
MedSci原创 - 卵巢癌，遗传评估 - 2017-06-07
2021 ISTH共识建议：流式细胞术评估遗传性和获得性血小板数量和功能紊乱
2021年9月，国际血栓与止血学会(ISTH)血小板生理学小组发布了流式细胞术评估遗传性和获得性血小板数量和功能紊乱的共识建议。流式细胞术越来越多地用于研究遗传性和获得性血小板数量和功能紊乱，本文主要
J Thromb Haemost.2021 Sep 12. - 流式细胞术 - 2021-09-29
JAMA子刊 | 我国学者：新生儿听力筛查与遗传筛查相结合的评估报告
听力损失是最常见的先天性感觉障碍，可以是单独的缺陷，也可以是其他器官也受到影响。
MedSci原创 - 先天性耳聋，听力筛查 - 2021-09-18
FDA批准Invitae常见遗传性癌症Panel上市，可基于血液DNA评估数十种癌症易感性
该常见遗传性癌症Panel是一种高通量体外诊断检测，可以检测血液DNA中数百种与患某些癌症风险增加有关的遗传变异，还可以识别已确诊癌症个体中潜在的癌症相关遗传变异。
测序中国 - Invitae的基因检测 - 2023-10-12
NCCN临床实践指南：遗传/家族高风险评估-乳腺癌和卵巢癌（2019.V3）
2019年1月，美国国家综合癌症网络(NCCN))发布了遗传/家族高风险评估-乳腺癌和卵巢癌指南2019年第3版。指南主要内容包括： 指南更新摘要 乳腺癌和/或宫颈癌的遗传学评估 BRCA相关性乳腺癌和/宫颈癌综合征 BRCA突变阳性的管理 成人李法美尼症候群的管理 Cowden综合征/错构瘤肿瘤综合症的管理 多基因检测
NCCN - 风险评估，乳腺癌，卵巢癌 - 2019-01-31
2019 ACOG委员会意见：遗传性癌症综合征和风险评估（No.793）
2019年12月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了遗传性癌症综合征和风险评估的第793号委员会意见。遗传性癌症综合征是某些类型癌症的遗传易感性，通常在早期发病，是由一个或多个基因的遗传致病性突变引起，本文主要针对遗传性癌症综合征的风险评估提供指导建议。
Obstet Gynecol. 2019 Dec;134(6):e143-e149. - 遗传性癌症综合征，风险评估 - 2019-12-13
2015 NICE技术评估指南：托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊肾病（TA358）
2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病的技术评估指南。
NICE官网 - 托伐普坦，遗传性多囊肾病 - 2016-10-12
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