JACC:首次发现睡眠和心衰相关基因食欲素受体2,或可开启心衰治疗的新方向!
斯坦福大学医学院的研究者发现了一个基因,当正常工作时可减少心衰风险且改善治疗预后,成为了开发新药的可能目标。研究者首次发现,当该基因编码蛋白质发生突变形式会引起嗜睡症!据估计美国心衰患者花费400亿美元/年,目前治疗心衰的研发过程中存在瓶颈,未找到与心衰绝对相关的基因,现有治疗不同人的反应差异很大。Ashley希望该基因的发现有望打开心衰治疗的大门。
MedSci原创 - 心衰,基因,食欲素受体 - 2015-12-02
JACC:缓激肽受体B2基因附近的常见变异可增加ACEi相关血管性水肿风险
位于缓激肽受体 B2 基因附近的常见变异与 ACE 抑制剂相关血管性水肿的风险增加有关
MedSci原创 - ACEI,血管性水肿,缓激肽受体B2基因 - 2021-08-16
J Am Coll Surg:维生素D受体基因突变或与乳腺癌高风险相关
近日,刊登在国际杂志Journal of the American College of Surgeons上的一篇研究报告中,来自加利福尼亚大学的研究者揭示了乳腺癌风险相关的影响因子,或许是县城中的大部分白人妇女的遗传性状所引发的
生物谷 - 维生素D,受体多态性,乳腺癌 - 2012-08-14
Scientific Reports :β受体阻滞剂可以逆转了一些与心脏病相关的潜在有害基因的变化
β受体阻滞剂在世界范围内广泛用于治疗各种心血管疾病,如心律失常和心力衰竭。几十年来,科学家们已经知道,这种药物通过减缓心率和减少收缩力来发挥作用--减轻了心脏的工作负担。然而,纽约大学的最新研究表明,这些药物也逆转了一些与心脏病相关的潜在有害基因变化。使用心力衰竭的实验模型和下一代测序来获得心脏细胞中所有RNA的快照,研究人员确定了心力衰竭中发生的全球基因表达变化。然后他们研究了β受体阻滞剂治疗后
MedSci原创 - β受体阻滞剂,心脏病相关,潜在有害基因 - 2017-07-02
IBD:吸烟与烟酰乙酰胆碱受体亚单位基因CHRNA5相互作用会影响IBD相关手术的风险
本研究评估了烟酰胺受体亚单位基因CHRNA5与吸烟预测IBD相关手术之间的关系以及CHRNA5和尼古丁依赖之间的关系。
MedSci原创 - inflammatory,bowel,disease,surgery,Smoking - 2018-05-20
Br J Cancer:转移性去势抵抗性前列腺癌中雄激素受体基因扩增状态与177Lu-PSMA-617治疗抗性相关
前列腺癌作为全球男性中第二大常见癌症,在男性癌症死亡原因中排名第六。
MedSci原创 - 雄激素受体,mCRPC,转移性去势抵抗性前列腺癌,177Lu-PSMA-617 - 2021-08-01
Front Med (Lausanne): 在肺动脉高压中,瘦素和心脏瘦素受体在右心室可能具有不利作用:二甲双胍的效应是与BMPR2基因突变相关的。
在PAH中,增加的循环瘦素可以通过瘦素受体影响RV心肌细胞中的代谢信号传导,尤其是在特定突变情况下,可能会改变与二甲双胍结合的脂质依赖的RV代谢,这需要进一步的研究。
MedSci原创 - 瘦素,右心室,Bmpr2 - 2023-10-24
Nature:抗体药物将重振偏头痛药物的开发
抗惊厥药物托吡酯引起恶心和短期记忆丧失使之得不偿失,三环类抗抑郁药与β受体阻滞剂联合用药已无法控制头痛发作。“真是令人厌恶。
dxy - 抗体药物,偏头痛 - 2013-04-24
ARD:由类风湿性关节炎相关 DRB1*04:01 分子、主要糖基化胶原蛋白 II 肽和 T 细胞受体组成的三分子复合物中的关键相互作用
这项研究提供了新的晶体结构信息,揭示了DRB1*04:01在将翻译后修饰的抗原决定簇呈递给RA患者的T细胞中的功能。
网络 - 类风湿性关节炎,晶体结构,T细胞受体,主要组织相容性复合体,半乳糖化 - 2022-03-19
2019 AAN/AHS实践指南:预防儿童偏头痛的药物治疗
2019年8月,美国神经病学学会(AAN)联合美国头痛学会(AHS)共同发布了预防儿童偏头痛的药物治疗指南,文章主要更新了应用药物预防儿童偏头痛的治疗建议。
Neurology. 2019 Aug 14. - 儿童偏头痛,药物治疗 - 2019-08-22
2019 IHS成人偏头痛发作紧急治疗的对照试验指南(第四版)
临床试验的质量是治疗头痛疾病的证据基础重要的组成部分,本文作为第4版成人偏头痛发作紧急治疗的对照试验指南,保留了以前版本的结果和许多内容,也包含了第3版指南发布之后出现的临床试验证据,监管机构,药品以及患者和相关会议的反馈信息
Cephalalgia. 2019 Feb 26. - 偏头痛药物,对照试验 - 2019-03-11
2019 AAN/AHS实践指南:儿童青少年偏头痛的紧急治疗(概要)
8月,美国神经病学学会(AAN)联合美国头痛学会(AHS)共同发布了儿童青少年偏头痛的紧急治疗指南概要,指南的主要目的时为儿童青少年偏头痛急性症状治疗提供循证指导建议,内容涉及诊断,急性偏头痛的治疗,相关症状的治疗以及注意事项
Neurology. 2019 Aug 14. - 偏头痛 - 2019-08-20
2019 CPIC指南:CYP2D6基因型和阿托西汀治疗
2019年2月,临床药物基因组学实施联盟(CPIC)发布了CYP2D6基因型和阿托西汀治疗指南,阿托西汀是一种治疗注意缺陷/多动障碍的非刺激性药物,CYP2D6的多态性影响阿托西汀的代谢,从而影响了药物疗效和安全性本文总结了相关证据并对阿托西汀治疗的临床应用提出指导建议。
Clin Pharmacol Ther. 2019 Feb 22. - CYP2D6基因型,阿托西汀治疗 - 2019-03-11
前庭性偏头痛诊疗多学科专家共识
前庭性偏头痛(VM)以反复发作的头晕、眩晕症候为主,临床上常见却极易误诊,涉及多个学科。为此,中国卒中学会卒中与眩晕分会与中国医师协会神经内科医师分会眩晕专业委员会组织多学科专家进行多次讨论,制定本共识,以期使VM的诊断与治疗更加准确与规范,减少临床工作中的误诊误治。
中华内科杂志.2019.58(2):102-107. - 前庭性偏头痛,多学科诊疗 - 2019-04-05
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