Nature：研究发现在癌症中发挥重要作用的新蛋白家族
近日，伦敦癌症研究学院科学家发现了一类似乎是未来癌症药物治疗靶标的新蛋白家庭。发表在Nature杂志上的这项新的重大研究揭示了新的蛋白家族--谷氨酸膜内蛋白酶结构，其在转化健康细胞变成癌细胞中起着关键作用。这项研究由英国癌症研究资助，由伦敦癌症研究学院科学家领导完成，科学家们阐述了一个名为Rce1蛋白质的结构，并划分其为一种全新蛋白家族中的第一个已知成员。这项研究是利用海沼甲烷球菌Rce1完成
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2013-12-06
Kidney Int：家族性遗产性肾脏疾病的新型诊断方法！
遗传性肾脏疾病包括很多种，目前已知有多种基因都可以导致具有多种临床表现的特异性表型和单一基因缺陷。测序技术的进步使得能够通过检测越来越多的已知致病基因来进行家族性肾病的遗传诊断。近期，一篇发表在杂志Kidney Int上的文章报告了国家认可的家族性肾病诊断遗传学的研究结果。由多学科专家团队开发了一种靶向外切蛋白测序方法，其中包含十个策划基因
MedSci原创 - 遗传性，肾脏，诊断 - 2017-09-02
仵正教授：简析家族性胰腺癌
近年来，关于家族性胰腺癌的研究也越来越引起重视。那么，什么是家族性胰腺癌？这类疾病的临床病理特征是什么？可采取的治疗策略有哪些呢？
ioncology - 家族性胰腺癌 - 2018-06-27
Oncotarget：miR-17-92家族能有效预测癌症患者预后
miR-17家族由6个序列相似、结构相仿、物种间高度保守的成熟体miRNA组成。miR-17家族成员在多种人类肿瘤组织中普遍高表达，并作为癌基因促进细胞增殖、抑制细胞凋亡、诱导血管生成，在肿瘤的发生发展中起作用。近来多项研究表明，miR-17-92家族可能是人类癌症的重要预后生物标志物，因此发表于Oncotarget的一篇文章中，研究人员进行了meta分析来评估miR-17-92家族在人类癌症预后
MedSci原创 - miR-17-92家族，癌症，生物标志物，预后 - 2017-07-21
NEJM：Inclisiran治疗家族性高胆固醇血症
对于杂合子家族性高胆固醇血症患者，Inclisiran治疗可显著降低低密度脂蛋白胆固醇水平，且治疗间隔超过以往方案
网络 - 家族性高胆固醇血症，inclisiran，LDL-C - 2020-03-19
JNNP:致死性家族性失眠症临床特征
致死性家族性失眠症是一种遗传性疾病，病因为朊蛋白基因（PRNP基因）C178和C129突变。临床失眠症状突出。目前无有效治疗。其特征是器质性睡眠相关症状、快速进展性痴呆（RPD）和交感症状。
MedSci原创 - 失眠，临床特征，致死性家族性失眠症，朊蛋白基因 - 2021-10-22
JAHA：心力衰竭患者的家族性死亡风险
由此可见，该研究结果表明与HF特定相关的不良生存家族史是HF患者死亡的重要危险因素。需要进一步的研究来归纳这些患者的分子基础和详细的临床表型特征。
MedSci原创 - 心力衰竭，家族性死亡，风险 - 2018-12-16
JAMA：浅层放疗治疗家族性良性慢性天疱疮
家族性良性慢性天疱疮，或Hailey-Hailey病(HHD)，是一种常染色体显性遗传性皮肤病，这一系列病例的结果表明，SR可能与HHD的缓解有关，并可能提供另一种可能长期缓解的治疗方式。
MedSci原创 - 浅层放疗，家族性良性慢性天疱疮 - 2022-02-02
Neurology：有家族史的人注意了！家族性颅内动脉瘤破裂风险增加2.5倍!
家族性动脉瘤破裂的风险比散发性高2.5倍，因此在评估动脉瘤的破裂风险时，应考虑到家族史。
MedSci原创 - 家族性颅内动脉瘤，颅内动脉瘤 - 2021-12-03
Brit J Cancer：癌症家族史与儿童和青年人睾丸癌风险
该研究发现患有TC、癌、间皮瘤、肉瘤、恶性黑素瘤和恶性神经上皮肿瘤家族史的儿童和年轻人患TC的风险增加。遗传性癌症综合征可能是本研究报道的一些关联的基础。
网络 - 癌症家族史，儿童，青年人，睾丸癌，风险 - 2019-04-11
JAHA：顺藤摸瓜，揪出家族性心房静止的背后元凶
上海市第十人民医院徐亚伟、彭文辉、李海玲医生等在2009年接诊了一个54岁的女士。主要表现为心动过缓和水肿。
中国循环杂志 - 家族性，心房静止，致病基因 - 2017-11-22
Diabetologia：家族性1型糖尿病的特征？
在以前的研究中，据报道显示，患家族性1型糖尿病的父亲的后代比患此病的母亲的后代患此病的风险高出两倍以上。我们验证了这样一个假设:与其他一级亲属患病的儿童相比，父亲患病的儿童在诊断时可能具有更强的疾病侵袭性。
MedSci原创 - 家族性1型糖尿病 - 2019-12-24
Gastroenterol：憩室病变的遗传和家族聚集性
近日，美国华盛顿的Lisa Strate评价了遗传因素对于住院或门诊就诊时所诊断的憩室病变的发生的作用。该文在线发表在2013年《胃肠病学》（Gastroenterol）杂志上。 该团队采用全国患者登记系统确定了丹麦的142,123名于住院或门诊就诊时偶然诊断为憩室病变的患者，并纳入了10,420对索引同胞和923对双胞胎。他们计算了同胞间相对一般人群的标准化发病比率和评价同卵
医学论坛网 - 憩室病变 - 2013-04-12
Heart:多种策略确定家族性高胆固醇血症
英国学者的一项研究表明，伴有腱黄色瘤（TX）的确定性家族性高胆固醇血症（FH）患者应行基因分型。在可疑性FH患者中，冠心病病史或粥样斑块影像学证据是确认可能伴有单基因FH患者的最佳方法。
Heart - 家族性高胆固醇血症，黄色瘤，粥样斑块，冠心病 - 2012-12-12
为您找到相关结果约500个
