新生儿Netherton综合征1例
患儿，男，6 d，因生后呼吸困难伴全身脱屑样皮疹入院。患儿主要表现为生后红斑伴脱屑样皮疹、呼吸衰竭、反复感染、慢性腹泻、高渗性脱水、生长发育迟缓，予抗感染、静脉注射免疫球蛋白、皮肤护理等综合治疗后皮疹
中国当代儿科杂志 - Netherton综合征 - 2024-01-29
BMC Pediatrics：伴有SUMF1基因新错义变异的晚期婴儿型多种硫酸酯酶缺乏症
通过对两种硫酸酯酶进行酶活性分析，确诊2例MSD（硫酸酯酶缺乏症）患者。
网络 - 多种硫酸酯酶缺乏症 - 2023-04-14
这几名医护引群愤 取笑“火胶棉婴儿”还说…
原来这位新婴儿不幸患了“重症鱼鳞病”，属于一种罕见的常染色体遗传病，这种病以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为特征，大多数出生后不久便会夭
环球医学 - 医患关系 - 2018-06-14
基因测序：数据处理与标准问题仍待解
【导读】目前我国在数据行业标准方面概念还很模糊，这就导致科研机构、医疗机构、企业在利用基因数据的时候，没有统一的规则，也造成基因测序行业良莠不齐。这种情况，亟须得到改变。 目前我国在数据行业标准方面概念还很模糊，这就导致科研机构、医疗机构、企业在利用基因数据的时候，没有统一的规则，也造成基因测序行业良莠不齐。这种情况，亟须得到改变。 基因测序，一直被视为生命科学和生物技术发展的重大革命
中国科学报 - 基因测序，数据处理 - 2015-11-24
J Invest Dermatol：一种来自父亲遗传的皮肤病
名古屋大学研究确定了一名患有全身皮肤病的表皮葡萄球菌病患者，该病由她父亲以较温和的表皮痣遗传为种系突变而形成。
来宝网 - 基因，遗传，皮肤病 - 2017-06-18
化妆品里是什么，女孩子们别随便往脸上抹什么
我们常说“食药不分家”，食品与药品之间往往界线模糊，很多材料往往即可食用，也可药用。其实，随着不同学科之间技术的互相交流，药品与化妆品之间的分界也变得不那么明确了，最好的表现就是越来越常见的“药妆店”。那么女孩子们到底往脸上抹了什么，有哪些药品可以用来护肤美容，而我们又需要注意些什么呢？这就举几个大名鼎鼎的例子来看看。 阿魏酸
上海药讯 - 化妆品，医学知识，科普 - 2019-02-26
Photodermatol Photoimmunol Photomed：轻中度痤疮的治疗，选择红光还是蓝光？
寻常性痤疮是一种常见的慢性炎症性皮肤病，局部抗生素和维甲酸类药物是轻中度寻常痤疮的一线治疗方法，但维甲酸类药物的副作用以及更常见的与抗生素有关的耐药性，限制了其临床应用。
MedSci原创 - 2022-10-25
FDA批准首个可重复给药基因疗法，每年63万美元，治疗“最痛苦疾病”
FDA批准的首款外用基因疗法、首款可重复给药的基因疗法，也是首款用于治疗营养不良大疱性表皮松解症（DEB）的基因疗法。
“生物世界”公众号 - 基因疗法 - 2023-05-20
8种指甲异常表现，有一种可能癌变！
小时候，小编三不五时就会发现指甲里有来路不明的“白点点”，小朋友说是因为我肚子里有虫；俺娘说，就是缺营养了，多吃点。当时我也不知道谁对谁错，但我想对于指甲上的斑斑点点，大家心中肯定都有很多疑问，今天咱们就来找出答案。
好大夫在线（haodf_wx） - 指甲异常，癌变，日常护甲 - 2017-09-23
皮肤结节病和面部填充：一个可能的触发事件？
皮肤填充剂的应用可导致早期和可自愈的并发症，如血肿、水肿和红斑，或晚期并发症，如丁达尔效应、表面不规则、过敏反应，甚至肉芽肿性病变，如CS。在晚期并发症中，创伤、皮肤手术和美容手术后偶尔会出现CS。
肉毒毒素btxa - 面部填充，皮肤结节病 - 2023-01-12
J Dermatolog Treat：Cedar外用溶液对轻度至中度寻常痤疮的影响：一项随机的临床研究
痤疮是世界上最常见的皮肤病，抗生素作为其标准的治疗方法的效果有限，而且还有不良反应。Cedar（Ziziphus spina-christi）具有抗菌等药用特性，常用来局部治疗一些皮肤问题。根据对ce
MedSci原创 - 寻常痤疮 - 2021-09-28
EMBO Mole Med：新华医院皮肤科团队在国际上命名一种新疾病——CAOP综合征
国际著名学术期刊EMBO Molecular Medicine近日在线发表上海交通大学医学院附属新华医院姚志荣教授团队成果。 该研究历时10余年，不仅发现了该病的致病基因膜结合转录因子肽酶,位点1（M
MedSci原创 - 罕见病，新华医院 - 2022-04-13
收藏 | 特应性皮炎诊断共识！
一、湿疹与特应性皮炎关系湿疹（Eczema）是由多种内外因素引起的瘙痒剧烈的一种皮肤炎症反应。湿疹一词来源于古希腊“to boil over”、“EKZEIN”，直译是“冒泡”和“沸腾”之意，最初用来指发痒和疱疹，常用来描述皮肤发红且极其痒的炎症。湿疹典型临床表现为皮肤发红、丘疹、表面粗糙、脱屑，抓伤后常有淡黄色渗出液，异常瘙痒，分为急性、亚急性和慢性三期。湿疹最常见的类型是特应性湿疹（Atopi
医学界儿科频道 - 皮炎诊断 - 2016-11-25
科学家首次研发出功能性人造表皮 与真正皮肤无异
英国伦敦国王学院和美国旧金山退伍军人事务医疗中心（SFVAMC）的研究人员在最新一期《干细胞杂志》上发表论文称，他们首次利用多功能干细胞在实验室中培养出具有功能性渗透屏障的表皮组织，其拥有的防渗透功能与真正的皮肤表皮几乎没有差异。这一人造表皮组织不仅可作为测试药物和化妆品的廉价替代模型，还有助于研究人员开发出新的皮肤疾病治疗方法。 表皮组织是人类皮肤的最外层，不仅对人体具有机械保护作用，还能够防
科技日报 - 人造表皮 - 2014-05-26
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