药明生物祝贺Amicus新一代庞贝氏症疗法获FDA突破性疗法认定
庞贝氏症是由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏而引起的一种遗传性溶酶体贮积症（LSD）。AT-GAA是首个获
美通社 - 药明生物，庞贝氏症 - 2019-02-28
美国批准庞贝病药物Nexviazyme
赛诺菲近日宣布，其酶替代疗法 (ERT) Nexviazyme (avalglucosidase alfa) 已获得美国食品和药品监督管理局 (FDA) 的批准，用于治疗迟发性庞贝病 (LOPD)。
MedSci原创 - 庞贝病，Nexviazyme - 2021-08-09
NEJM：世界首例，在子宫内成功治疗未出生婴儿的罕见遗传病
新生儿筛查可以及时发现患病，并在出生后不久就开始重组α-葡糖苷酶的酶替代疗法（ERT），这能够改善患者的结局，但在病情严重的婴儿中，在子宫中发育时已经开始了器官不可逆损伤。
“生物世界”公众号 - 罕见病，庞贝病，糖原累积病Ⅱ型 - 2023-01-04
FDA拒绝加速审批Amicus公司的庞贝病新药AT-GAA
Amicus Therapeutics今日披露，FDA认为该公司开发AT-GAA药物的临床包装"不足以"支持其获得加速审批治疗庞贝病（Pompe disease）。该公司表示将进行这一关键性研究，以进一步提供数据支持FDA在2019年加速批准的该候选药物。
MedSci原创 - 庞贝病，加速审批，FDA - 2018-09-10
一个月2万多就能治好吗？这些“软绵绵”宝宝需要更多支持
5个月大宝宝四肢软如面条，不治疗最多活到一岁半，虽然有药物治疗，但一个月要花2万多块钱，尽管家庭条件一般，妈妈却无论如何不忍放弃……这是一个婴儿型庞贝病病例，也是一个“有药却治不起”的扎心案例。
网络 - 罕见病，庞贝氏症，婴儿庞贝病 - 2024-01-28
AUTOPHAGY：海藻糖改善溶酶体贮积症症状
在许多由溶酶体水解酶功能缺陷引起的溶酶体贮积症（LSD）中，未降解的分子材料的积累会导致进行性神经退行性病变。
MedSci原创 - 自噬，溶酶体贮积症 - 2018-06-26
国外罕见病药物入华提速：可有条件批准上市再补做研究
近日，全球首个治疗庞贝氏病的首个罕见病药物“美而赞”（注射用阿糖苷酶α），在上市十年后，宣布正式进入中国大陆市场。
澎湃新闻 - 罕见病药物，上市 - 2017-05-16
重视口服降糖药物的不良反应
临床常用口服降糖药包括磺脲类以及非磺脲类（格列奈类）胰岛素促泌剂、双胍类、α糖苷酶抑制剂、噻唑烷二酮类（TZD）和二肽基肽酶Ⅳ（DPP-4）抑制剂等。
中国医学论坛报 - 口服降糖药，不良反应 - 2012-04-27
中国糖原累积性肌病诊治指南（一）
根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。GSDⅠ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、Ⅳ型(分支酶缺乏症)、Ⅴ型(肌磷酸化酶缺乏症)
神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-25
Cell子刊《IMMUNITY》：戈谢病神经系统症状加重的分子机制
联合药物治疗可能成为戈谢病（Gaucher disease，GD）可行的治疗方案。
MedSci原创 - 戈谢病 - 2023-05-11
Allergy：患有屋尘螨过敏性鼻炎的病人中，MP29-02可以减少鼻过敏症和鼻介质
鼻过敏症（NHR）是过敏性鼻炎（AR）的一种重要的临床特性。MP29-02（盐酸氮卓斯汀（AZE）和氟替卡松丙酸酯（FP））鼻喷雾在AR中的局部炎症介质和NHR的治疗效果仍旧未知。最近，有研究人员测试了是否MP29-02可以减少AR中的炎症介质和NHR，并且探究了是否该作用的产生归因于鼻上皮屏障功能的恢复。研究人员在28名患有屋尘螨（HDM）AR的病人中进行了为期4周的双盲安慰剂-对照MP29-0
MedSci原创 - 过敏性鼻炎，屋尘螨，新药物 - 2017-11-14
PLOS ONE：ERT可部分恢复溶酶体贮积症中受损的自噬和线粒体功能
至今为止，关于戈谢病和法布里病患者的ALP病理学和线粒体功能，以及酶替代疗法（ERT）的影响知之甚少。
MedSci原创 - 溶酶体贮积症，酶替代疗法 - 2019-01-13
渴望阳光下奔跑的女孩，庞贝病
今年9岁的娜娜看起来只有6、7岁的样子，她说话有点不清楚，稍微活动一下就感觉很累，走路和爬楼梯时会很喘。本该与别的小朋友们一起蹦蹦跳跳、追跑打闹的年纪，她连呼吸都是一件吃力的事。
网络 - 庞贝氏症 - 2024-01-27
CLIN CHEM：对新生儿进行粘多糖和2型神经元细胞色素沉着症筛查
研究人员扩展了串联质谱联用液相色谱（LC-MS / MS）在干血清（DBS）筛查七种溶酶体酶的应用。
MedSci原创 - 筛查，细胞色素沉着症 - 2017-06-04
Cell：肠道菌帮助机体抗击疟疾
发表在著名科学杂志Cell的一项新研究中，Miguel Soares领导的研究小组发现，人肠道菌群中特异性细菌组分可以触发自然防御机制，高度保护预防疟疾传播。在过去的几年里，科学界开始意识到人类与居住在肠道的细菌和其他微生物处于共生关系。 这些微生物作为肠道菌群，不一定会导致人体发生疾病，反而可以影响多种生理功能，对于维持健康至关重要。一些特定菌株包括大肠杆菌是人类肠道的常住菌群，其表面表达糖分
生物谷 - 肠道菌，疟疾 - 2014-12-24
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