JCO：乳腺癌21基因复发风险评分的种族差异分析
美国韦恩州立大学Holowatyj 等报告，符合21基因复发风险评分(RS)临床标准的非西班牙裔黑人(NHB)与非西班牙裔白人(NHW)患者相比，乳腺癌远处转移风险更高，复发方面的差异还需要进一步研究证实，这对NHB患者21基因RS评分的校正和治疗推荐有临床意义。临床上应用乳腺癌21基因RS评分量化预测10年远处转移风险(低危：<18分;中危：18~30
MedSci原创 - 21基因，复发 - 2018-02-15
基因检测背后的哲学审视
1990年，人类基因组计划正式启动，它所催生的基因组学从各个方面深刻改变了或正在改变着我们的生活。2016年，美国联邦生物安全与伦理委员会批准了用cas技术编辑人体免疫细胞，并以此治疗相关疾病，这意味着我们已经可以改变自己的基因组，也再一次将人类置于伦理法律安全的多重选择路口。而最近，基因检测更是有“消费化”、“商业化”的趋势，越来越多的人可以动动手指、相对低造价地通过手机App获取自己私人定制的
健康报网 - 基因检测，哲学审视 - 2018-05-14
基因检测：揪出早期肠癌踪迹
最新《中国大肠癌流行病学及其预防和筛查白皮书》显示，目前，中国大肠癌发病率居恶性肿瘤发病的第3位，仅次于肺癌和胃癌，死亡率排在肺癌、肝癌、胃癌和食管癌之后，居第5位，其中男性发病率和死亡率均高于女性。从年龄分布来看，40岁至45岁以后大肠癌发病率上升迅速，在75岁至80岁时达到高峰。
人民日报海外版 - 大肠癌，基因检测，肿瘤 - 2017-10-29
消费级基因检测借中秋节日降价促销 基因检测走入大众消费圈
刮一刮口中的唾液，寄送出去，半个月左右就能从手机上获知自己的基因信息和身体秘密。随着技术的进步以及成本下降，基因检测服务走进普通消费者的视野。那么消费者应该如何辨识、选择适合自己的产品呢？中秋临近，不少基因检测机构更是推出折扣优惠，甚至只需几百元即可检测。业内人士透露，目前基因检测市场竞争越来越激烈，而且该领域的市场格局在变化，也亟待规范。一位青年市民陈先生不久前购买了一项399元的基因检测
广州日报 - 基因，中秋，检测 - 2018-09-24
利用cfDNA检测21三体在双胎和单胎中结果相似 NIPT检测范围进一步扩大
胎儿染色体异常无创产前基因检测是利用国际领先的高通量测序平台，检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。此技术能同时检测常见的染色体三体综合征：唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征(T18）、帕陶氏综合征（T13）。1997年，Lo等人（Lo Y. M. et al.
医学中文网 - cfDNA - 2019-06-10
NEJM综述：无创产前基因检测
梅斯医学小编按：近来有关国内某些公司基因检测方面发生了很大争议。不少家长报怨，基因检测未能检测出胎儿患病状况。而国内无创产前基因检测已在各大医院中普及与流行。美国国国立卫生研究院的Diana W.
NEJM医学前沿 - 无创，产前，基因检测 - 2018-08-12
肺癌患者都需要基因检测吗？
普通人用检测来分析自己的疾病风险、遗传特质等信息，癌症患者应用基因检测来制定科学的治疗方案。就肺癌患者面对「基因检测」常见的问题做解答。
健康号 - 肺癌，患者，基因检测 - 2019-11-08
卵巢癌患者基因检测策略
ESMO发布的Ⅲ期临床试验PAOLA-1研究的数据不仅证实了PARP抑制剂（PARP inhibitor，PARPi）奥拉帕利联合贝伐珠单抗的方案可用于卵巢癌患者一线维持治疗，两个预先指定的亚组分析[分别基于BRCAm状态和同源重组缺陷（homologous recombination deficiency，HRD）状态]的阳性结果将一个稍许陌生的名词 “HRD”带入大家的关注范围。为此，我们将通
肿瘤资讯 - 卵巢癌，患者，基因检测，策略 - 2019-12-02
人工智能“进军”基因检测市场
据加拿大《环球邮报》报道，在利用机器学习检测DNA（脱氧核糖核酸）中的致病突变十多年后，加拿大多伦多大学生物医学工程教授布伦丹·弗雷近日成立了“深基因组学”公司，准备将其团队开发的新技术推向市场。弗雷将深基因组学技术比喻成基因突变领域的谷歌搜索：研究人员可对一个DNA序列进行查询，系统将鉴别出突变，并告知这些突变将会导致什么疾病及致病原因。
科技日报 - 人工智能，基因检测 - 2015-07-29
基因检测：理想丰满 现实骨感
“一根烟的工夫，本人终于完成了全 基因组测序的第一步，抽血！在接下来的一个半月时间里将会有超过三十位博士动用总计一千多万人民币的设备对本人这五毫升血液进行检测，本人的三十二亿碱基将被平均扫描三十次，最终，李易将被数字化。这样想想，这十八万人民币花得值！”
生物谷 - 基因检测 - 2014-12-03
JBC：验血可检测癌症基因
这一基因组数据可以用于检测癌症相关的突变，帮助医生尽早诊断癌症，以便对患者进行有效治疗。文章发表在本期的Journal of Biological Chemistry杂志上。
生物通 - 癌症，验血 - 2014-01-10
基因集合检测，可能成为癌症检测的未来趋势
基因集合（gene panel）检测让临床医生能够将癌症患者的疾病分类，并确定治疗方案。随着更多的基因变异与各种形式的癌症相关联，更多的药物针对那些特殊形式的疾病，医生也需要一种方法来确定哪些患者的肿瘤含有这些突变，他们是否会受益于靶向治疗。“基因集合检测的目标是发现可行动的基因，”耶鲁大学医学院的John Howe谈道。Howe及其他演讲者在研讨会上表示，基于新一代测序的基因集合利用单个检测来研
MedSci原创 - 基因集合，癌症 - 2015-09-26
Nat Commun：重视脑瘫的基因检测
虽然遗传因素也会导致脑损伤，但在之前的研究中，遗传因素占比非常小，而且在评估诊断儿童脑瘫的指南中不推荐使用基因测试作为研究手段。但本项研究以人群为基础通过基因检测来研究儿童遗传性脑瘫机制
MedSci原创 - 脑瘫 - 2015-08-26
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