Cell：开启糖尿病个体化治疗的大门
来自宾夕法尼亚大学的研究人员揭示出，一种抗糖尿病药物会在个体间产生不同的疗效取决于一些微小的自然DNA序列变异。宾夕法尼亚大学Perelman医学院的Mitchell Lazar博士、Raymond Soccio博士和同事们，希望能够应用这一知识来开发出针对糖尿病和其他代谢性疾病的个体化疗法。研究小组将他们的结果发布在本周的《细胞》（Cell）杂志上。Lazar和研究小组将焦点放在了一种叫做P
生物通 - 糖尿病，个体化治疗 - 2015-07-03
Exp Ther Med：白介素-33基因的单核苷酸多态性和单倍型与中国人群过敏性鼻炎的风险有关
过敏性鼻炎(AR)是一种常见的上呼吸道疾病，且归因于多种风险因素，如环境暴露和遗传易感性。临床上常见哮喘和AR并存，表明这些疾病之间存在共同的遗传风险因素和生物学机制。
MedSci原创 - 单核苷酸多态性，鼻炎，IL-33 - 2020-10-25
PLos One：雷诺现象与NOS1基因多态性的关联
结果表明RP与基因NOS1的变异相关。这一发现可能与已知的NOS1中的SNP对基因表达有功能影响有关。
MedSci原创 - 雷诺现象，NOS1，多态性，snps - 2018-04-29
Mol Med Rep：TNFSF4与BLK基因多样性的关系以及对过敏性鼻炎的易感性
最近，有研究人员在中国人口中对AR敏感的人群中评估了TNFSF4和BKL基因中特异性单核苷酸多态（SNPs）的潜在联系。该研究是一个基于群体的且具有案例-对照的研究，包括了600名AR
MedSci原创 - 过敏性鼻炎，基因，多样性，关系 - 2017-07-18
Euro Urol：新检测方法或可预测前列腺癌
近日，来自美国加州大学圣地亚哥医学院的研究者Karim Kader与维克森林大学的研究者共同合作研究发明出了一种遗传测试法来预测男性的前列腺癌风险，使用此方法可以减少男性活组织检测阴性结果的复检试验需要。相关研究成果刊登在了国际杂志European Urology上。 研究者Kader表示，在研究癌症风险上，遗传检测远胜于PSA检测法。文章中，研究者评估了1654个男性在前列腺癌实验中度他雄胺用
生物谷 - 前列腺癌，遗传测试法，European，Urology - 2012-07-20
JCEM：钙及其调节激素与血压的因果关系
遗传预测的钙水平与舒张压之间存在直接联系，而与收缩压之间的联系较弱。研究人员没有发现基因预测的促钙激素水平有这样明确的联系。
MedSci原创 - 血压，钙，调节激素 - 2022-09-07
Stroke:：遗传变异与颅内动脉瘤的大小存在显著相关性
全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies，GWAS）是指在全基因组层面上，开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究，是通过对大规模的群体DNA样本进行全基因组高密度遗传标记（如SNP或CNV等）分型，从而寻找与复杂疾病相关的遗传因素的研究方法，全面揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基因。这一研究方法的引入，使对遗传流行病的发病预
MedSci原创 - 遗传变异，颅内动脉瘤 - 2015-08-26
Nat Genet：药物“压力”令结核杆菌产生大量突变
近日，来自中科院生物物理所、深圳华大基因研究院等单位的科研人员对161株结核分枝杆菌（以下简称结核杆菌）进行了全基因组测序及系统分析。他们发现，在抗结核杆菌药物的压力下，结核杆菌基因组中产生了一批新基因及突变，以应对严峻的“生存形势”。相关成果日前在线发表于《自然—遗传学》杂志。 肺结核是一种由结核杆菌引发的慢性呼吸道传染病，全球约有三分之一的人群感染了结核杆菌。我国的结核发病率位居世界第二，耐
中国科学报 - 核杆菌，突变 - 2013-12-16
AJP：主要组织相容性复合物基因影响认知表现及脑部结构
《美国精神病学杂志》（The American Journal of Psychiatry）8月网络版登载的一篇研究报告的结果显示，主要组织相容性复合物（MHC）区域中的一个基因单核苷酸多态性（SNP）rs6904071 与精神分裂症患者及健康对照者的认知表现有关，其与情节记忆及海马体积存在联系。这些发现表明，MHC区对海马结构和功能的影响与MHC
cmt - 主要组织相容性复合物，MHC，认知表现 - 2013-08-23
Diabetologia：重度抑郁症和心脏代谢疾病
观察性研究表明，重度抑郁症(MDD)和心脏代谢疾病之间存在双向关联。我们进行了一项双样本双向孟德尔随机化(MR)研究，以评估MDD与2型糖尿病、冠心病和心力衰竭之间的因果关系。
MedSci原创 - 抑郁症；心脏代谢疾病 - 2020-07-28
Molecular Psychiatry：高智商人群的遗传分析说了啥
美国首次对具有极高智商的人群进行遗传分析，结果显示最聪明的人和普通人群之间存在虽小但非常重要的遗传差异。 发表在《Molecular Psychiatry》杂志上的文章显示，研究员从杜克大学人才识别程序中选择了1400个高智商个体。他们在智商分布群中占0.03%，这些人IQ 具有170以上或更高，大大高于诺贝尔奖得主，平均智商为145。 智商遗传研究表明，大约一半人之间的差异可以用遗传
生物谷 - 遗传分析 - 2015-08-12
Diabetologia：METSIM研究中遗传风险评分预测血浆葡萄糖，胰岛素分泌受损，胰岛素抵抗和2型糖尿病的效果如何？
之前研究表明，许多SNP已经与血糖特征和2型糖尿病有关，但是它们对血糖特征的联合影响以及随时间推移导致高血糖的潜在机制在很大程度上却仍然是未知的。在本项研究中，研究人员旨在调查六项遗传风险评分（GRS）与前瞻性男性META综合征（METSIM）研究中血浆葡萄糖，胰岛素敏感性，胰岛素分泌和2型糖尿病变化的关系。
MedSci原创 - 2型糖尿病 - 2017-09-30
Clin Endocrinol：血浆肾上腺髓质素与白介素–6基因多态性有关
基因编码ADM（ADM）单核苷酸多态性（SNPs）与血浆ADM水平相关。白介素–6（IL-6）核因子表达结合位点位于ADM基因启动子区提示ADM表达与IL–6之间可能有关系。因此，为了探讨血浆ADM水平是否与基因编码IL–6 SNPs有关，来自香港大学医学院Bernard M Y Cheung教授及其团队进行了一项研究,该研究发现血浆ADM水平与
DXY - 血浆肾上腺髓质素，白介素–6基因，多态性 - 2013-09-12
JCEM：RYGB的减肥效果受多种遗传变异影响
Roux-en-Y胃旁路术（RYGB）是极度肥胖和肥胖相关并发症最有效的治疗方法之一。然而，尽管有潜在的疗效，许多患者不能达到和/或维持充分的体重下降。为了确定在RYGB术后，减肥效果中遗传因素潜在的变异性，来自美国宾夕法尼亚大学医学院个体化治疗研究所的Harry Ostrer教授及其团队进行了一项研究，该研究发现RYGB术后，减肥效果的变化可能受数个常见的遗传变异影响。该研究结果在线发表在201
dxy - RYGB，减肥，遗传变异 - 2013-05-14
Science：人类疾病全基因组关联分析（GWAS）获进展
日前，中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等参与开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究”获得重大进展。相关研究成果Systematic Localization of Common Disease-Associated Variation in Regulatory DNA于2012年9月在Science杂志发表。本研究
MedSci原创 - GWAS，全基因组关联分析 - 2012-10-06
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