CLIN CHEM LAB MED:戈谢病患者的基因型/表型关系?
戈谢病(Gaucher disease, GD)是由GBA酸性葡萄糖苷酶(acid mai -glucosidase, GBA)基因突变引起的一种最常见的遗传性溶酶体储存疾病。
MedSci原创 - 戈谢病 ;患者 基因型/表型 - 2020-11-30
Hepatology:干扰素-α对不同基因型乙肝病毒的作用研究!
临床观察表明,HBV基因型与IFN治疗的反应相关,然而,其在HBV感染肝细胞中对IFN的病毒反应性的作用尚不清楚。近期,一项发表在杂志Hepatology上的研究制造了HBV基因型A到基因型D的感染性病毒粒子,以感染三种基于细胞培养的HBV感染系统,包括原代人肝细胞(PHH),分化的HepaRG(dHepaRG)
MedSci原创 - 干扰素-α,乙肝,基因型 - 2017-10-24
JCLA:不同基因型丙型肝炎病毒RNA与核心抗原的相关性?
本研究的目的分析不同基因型丙型肝炎病毒(HCV) RNA与HCV核心抗原(HCV cAg)的相关性。
网络 - 丙型肝炎病毒 - 2019-05-16
J Gastroenterol:乙型肝炎病毒A基因型的病毒学和临床特征
由于乙型肝炎病毒(HBV)是准种形式感染,因此,HBV可以被划分为10个基因型,日本学者在学术期刊《Journal of Gastroenterology》上发表了题为"Virological andClinical Characteristics of Hepatitis B Virus Genotype A"的综述,详细阐述了A基因型的病毒学和临床特征。
MedSci原创 - 基因型,干扰素,HBV,HBeAg,HBsAg - 2017-07-11
Cancer Discov:新型疾病模型为不同基因型胶质瘤治疗提供思路
该研究通过构建16种新型组蛋白变异驱动的胶质瘤体内模型,研究了多种伴侣基因在不同分型的胶质瘤发生过程中的具体影响,并进一步探索了潜在的治疗方案。
儿童肿瘤前沿 - 胶质瘤,疾病模型 - 2024-05-16
基于全基因组基因型-血清蛋白质组分析,首次揭示中国汉族人群血液蛋白质组的遗传机制
循环蛋白作为生物标志物被广泛用于揭示新的药物靶点和临床结果的解释。蛋白质的遗传调控众所周知,但却鲜有描述,这不仅激发了商业上的兴趣,也激发了科学上的探索。
测序中国 - 循环蛋白,蛋白质水平 - 2023-03-14
Leukemia:科学家发现天然具有抗AML的自然杀伤细胞的基因型
利于NK细胞自激活的KIR/HLA基因型的NK细胞是患者体内有效的抗白血病效应细胞
MedSci原创 - 自然杀伤细胞,基因型,AML - 2017-12-29
BMC Med Genet:常染色体隐性非综合征听力损失患者中,MYO15A基因型表型相关性分析
大多数的MYO15A变异与先天性重度到永久性听力损失表型相关,除了MYO15A在第二个外显子上的变异,该变异引起了较为轻度的听觉表型,表明了MYO15A中基因型与表型的相关性。然而,不在第2个外显子上的变异与轻度的表型也存在相关性,表明了MYO15A中基因型与表型的相关的复杂性。最近,有研究人员提供了更多的MYO15A变异案例以及不
MedSci原创 - 听力损失,染色体,MYO15A - 2019-04-23
Clinical Translational Gastro: 不同基因型会导致慢性胰腺炎的不同临床结局
罕见的致病基因突变SPINK1,PRSS1,CTRC和CFTR与发展中国家中的慢性胰腺炎(CP)的发生风险密切相关。
MedSci原创 - chronic,pancreatitis,clinical,outcome,Genotype - 2018-11-24
吉利德泛基因型丙肝鸡尾酒疗法Epclusa获英国NICE批准
近日,吉利德泛基因型丙肝鸡尾酒疗法Epclusa在英国监管方面收获重大利好消息,英国NICE发布指南,批准该药物在英格兰和威尔士患者中使用。Epclusa在今年六月份被FDA批准,用于全部6种基因型丙肝,而在七月份,该药物也毫无悬念地拿下了欧洲的批文。Epclusa是全球首个也是唯一一个全口服、泛基因型、单一片剂的丙肝治疗方案,该药同时也是吉利德开发的第3款基于sofosbuvir(索
生物谷 - 吉利德,丙肝,鸡尾酒疗法 - 2016-09-27
2019 CPIC指南:CYP2D6基因型和阿托西汀治疗
2019年2月,临床药物基因组学实施联盟(CPIC)发布了CYP2D6基因型和阿托西汀治疗指南,阿托西汀是一种治疗注意缺陷/多动障碍的非刺激性药物,CYP2D6的多态性影响阿托西汀的代谢,从而影响了药物疗效和安全性
网络 - CYP2D6基因型,阿托西汀治疗 - 2019-03-11
2019 CPIC指南:CYP2D6基因型和阿托西汀治疗
2019年2月,临床药物基因组学实施联盟(CPIC)发布了CYP2D6基因型和阿托西汀治疗指南,阿托西汀是一种治疗注意缺陷/多动障碍的非刺激性药物,CYP2D6的多态性影响阿托西汀的代谢,从而影响了药物疗效和安全性
Clin Pharmacol Ther. 2019 Feb 22. - CYP2D6基因型,阿托西汀治疗 - 2019-03-11
2018 CPIC指南:基于TPMT和NUDT15基因型的巯基嘌呤剂量
TPMT活性表现为单基因共显性遗传和别嘌呤硫醇分解,TPMT变异等位基因与硫嘌呤类化合物的低酶活性和明显的药物效应有关。NUDT15功能性等位基因确实在亚裔和西班牙裔人群中常见,科降低活性巯基嘌呤核苷酸代谢产物的降解,本文主要针对基于TPMT和NUDT15基因型的巯基嘌呤剂量的调整提出指导建议。
Clin Pharmacol Ther. 2018 Nov 17. - 巯基嘌呤剂量 - 2018-11-24
NEJM:KIR2DS1基因型供者降低白血病复发率
acute myeloid leukemia, AML)的病人接受来自携带有活性的杀伤性细胞免疫球蛋白样受体(killer-cell immunoglobulin-like receptor, KIR)基因型
生物谷 - KIR2DS1,白血病,AML - 2012-09-06
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