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Nephrol Dial Transplant：<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">多囊肾病</font>患者长期使用托伐普坦怎么样？

Nephrol Dial Transplant：常染色体显性多囊肾病患者长期使用托伐普坦怎么样？

发表在《Nephrol Dial Transplant》的由美国、比利时、瑞士等国科学家进行的TEMPO4：4试验，评估常染色体显性多囊肾病患者早期vs延迟托伐普坦治疗的长期有效性和安全性。

环球医学网 - 常染色体，显性，多囊，肾病，患者，托伐普坦 - 2018-04-10

2015NICE技术评估指南——托伐普坦治疗<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>遗传性<font color="red">多囊肾病</font>（TA358）发布

2015NICE技术评估指南——托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊肾病（TA358）发布

2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊肾病的技术评估指南。全文获取：下载地址：指南下载(需要扣积分2分, 梅斯医学APP免积分下载) 

NICE官网 - 托伐普坦，常染色体显性遗传性多囊肾病 - 2016-10-12

Kidney Int：IL37b（一种抗炎细胞因子）在<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">多囊肾病</font>（ADPKD）中的治疗潜力

Kidney Int：IL37b（一种抗炎细胞因子）在常染色体显性多囊肾病（ADPKD）中的治疗潜力

IL37b通过促进肾脏驻留巨噬细胞中的干预素信号传导来抑制囊肿的形成，为ADPKD提供了一种潜在的新治疗策略。

MedSci原创 - 肾衰竭，常染色体显性多囊肾病（ADPKD） - 2024-05-18

Radiology：CT测量肾体积在<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>多囊性<font color="red">肾病</font>中的价值

Radiology：CT测量肾体积在常染色体显性多囊性肾病中的价值

背景，对常染色体显性多囊性肾病（ADPKD）肾体积（TKV）评价是非常有价值的，但MRI测量参考标准需进行MRI扫描且花费时间较长。

MedSci原创 - CT，肾体积，常染色体显性多囊性肾病 - 2019-09-05

2022 ERA共识声明：应用托伐普坦治疗<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>多囊性<font color="red">肾病</font>（更新版）

2022 ERA共识声明：应用托伐普坦治疗常染色体显性多囊性肾病（更新版）

常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是常见的遗传性肾脏

Randomized Controlled Trial Nephrol Dial Transplant - 托伐普坦，常染色体显性多囊肾病 - 2022-05-09

2018 加拿大专家共识：<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>遗传性<font color="red">多囊肾</font>疾病的疾病进展风险评估和药物治疗（更新）

2018 加拿大专家共识：常染色体显性遗传性多囊肾疾病的疾病进展风险评估和药物治疗（更新）

本文的主要目的是更新2017年成人常染色体显性遗传性多囊肾疾管理建议，文章主要内容聚焦基因检测，肾脏影像学检查，疾病进展风险评估以及药物治疗等。 

Can J Kidney Health - 多囊肾疾病，疾病进展风险评估，药物治疗 - 2018-10-29

Neurology：<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>遗传阿尔茨海默病的主观记忆障碍

Neurology：常染色体显性遗传阿尔茨海默病的主观记忆障碍

研究认为，对于认知损伤患者，携带PSEN-1基因突变导致主观记忆障碍加重。自我报告的主观记忆障碍症状是临床阿尔兹海默的早期指征，基于学习伙伴的主观记忆障碍评价适用于疾病的晚期评价，但与临床症状更为接近

MedSci原创 - 常染色体显性遗传，阿尔茨海默病，主观记忆障碍 - 2017-09-08

FEBS Lett：TOP2B变异能够引起<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>遗传听力损失

FEBS Lett：TOP2B变异能够引起常染色体显性遗传听力损失

在一个大的具有常染色体显性非综合症听力损失的中国家庭中，研究人员对7名受影响和6名不受影响的家族成员中进行了全外显子组测序。

MedSci原创 - 听力损失，基因变异，中国 - 2019-07-03

2015 NICE技术评估指南：托伐普坦治疗<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>遗传性多囊性<font color="red">肾病</font>（TA358）

2015 NICE技术评估指南：托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病（TA358）

2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病的技术评估指南。

NICE官网 - 托伐普坦，常染色体显性遗传性多囊性肾病 - 2016-12-06

JACI：<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>遗传病个体基因突变或损伤机体免疫细胞功能

JACI：常染色体显性遗传病个体基因突变或损伤机体免疫细胞功能

文章中，研究者对常染色体显性高IgE综合征进行了研究，该疾病是基因STAT

JACI - 免疫 - 2013-07-22

PLoS One：在<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>视神经萎缩症患者发现新型OPA1突变！

PLoS One：在常染色体显性视神经萎缩症患者发现新型OPA1突变！

波兰华沙医科大学组织学和胚胎学系的cieyńska A近日在PLoS One杂志发表了一篇文章，题目为"Processing of OPA1 with a novel N-terminal mutation in patients with autosomal dominant optic atrophy： Escape from nonsense-mediated decay" ，他们发现了一种

MedSci原创 - 常染色体显性视神经萎缩症，OPA1，无义介导的mRNA降解复合物 - 2017-08-29

2016 ERA-EDTA 托伐普坦治疗常染色体显性多囊肾专家共识声明

常染色体显性多囊肾(ADPKD)是常见的遗传性肾脏疾病，占欧洲透析或肾移植患者的10%。目前为止，尚无有效的治疗方法。

Nephrology Dialysis Transplantation. published onl - 托伐普坦治疗常染色体显性多囊肾 - 2017-02-28

2018 加拿大专家共识：常染色体显性遗传性多囊肾疾病的疾病进展风险评估和药物治疗（更新）

本文的主要目的是更新2017年成人常染色体显性遗传性多囊肾疾管理建议，文章主要内容聚焦基因检测，肾脏影像学检查，疾病进展风险评估以及药物治疗等。

Can J Kidney Health Dis. 2018 Oct 12;5: - 多囊肾疾病，疾病进展风险评估，药物治疗 - 2018-10-29

2014 常染色体隐性遗传性多囊肾疾病诊断和治疗专家共识

2014年肾脏病相关专家小组发布了《2014常染色体隐性遗传性多囊肾疾病诊断和治疗专家共识》。

J Pediatr. 2014 Jul 8. - 多囊肾，遗传性 - 2014-06-25

2015 NICE技术评估指南：托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病（TA358）

2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病的技术评估指南。

NICE官网 - 常染色体显性遗传性多囊性肾病 - 2016-12-06

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