BMJ：乳腺癌的早期诊断很重要--基于17万病例的研究结果
该研究纳入了1999-2012年共计n=173 797名诊断为原发性乳腺癌的女性患者，根据诊断时间将其分为2个亚组队列：1999-2005年n=80 228；2006-2012年n=93 569。
MedSci原创 - 乳腺癌，辅助治疗，早期 - 2015-10-09
Ther Adv Respir Dis：肺动脉高压患者的诊断历程：跨国真实世界调查的结果
PAH患者在诊断过程中面临多种挑战，包括症状认知不足、就诊延迟、误诊率高等。这些问题在不同地区存在差异，反映了医疗系统和患者教育水平的不同。
MedSci原创 - 肺动脉高压 - 2024-02-26
JACC：急性主动脉夹层报告--诊断以及入院治疗结果的17年趋势
目前急性主动脉夹层(AAD)的诊断、治疗及治疗成果正在发生着变化。本研究对来自于国际急性主动脉夹层的注册表（IRAD）的AAD报告的诊断以及入院治疗结果的17年的发展趋势进行了探讨。
MedSci原创 - 急性主动脉夹层 - 2015-07-21
Prostate Cancer P D：新诊断转移性前列腺癌放射治疗的长期结果
在转移性前列腺癌患者中，局部治疗的作用在不断发展。近期报道的两项大规模随机试验表明，针对前列腺的放疗可提高低转移负荷患者的总生存（OS）。
MedSci原创 - 前列腺癌，放疗，长期结果 - 2021-04-25
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev ：肥胖相关癌症诊断后新发糖尿病与生存结果之间的关系
糖尿病和肥胖相关癌症(ORCs)具有共同的危险因素(例如肥胖)和潜在的病理生理学机制
MedSci原创 - 新发糖尿病 - 2023-08-23
Genome Med：大规模长读长WGS队列分析揭示WES无法检测到的分子诊断结果
该研究表明，虽然lrWGS清楚地揭示了被WES遗漏的因果变异，但注释挑战仍然是WES无法诊断的一个重要原因。
测序中国 - 分子诊断，全基因组测序，WGS - 2024-01-22
Blood：2396位出血、血栓和血小板异常患者的诊断性高通量测序结果分析
用于临床诊断的靶向高通量测序（HTS）面板检测需要仔细考虑所包含的合适的诊断级基因，能够检测多种基因突变，具有高水平的分析灵敏度和可重复性。Kate Downes等人通过诊断级基因的ThromboGenomics HTS面板检测（包含与罕见出血、血栓或血小板异常[BTPD]相关的突变）对2396位插入突变患者进行测序。根据临床表型明确分子诊断率，所有血栓、凝血、血小板计数和功能异常患者的总诊断率为
MedSci原创 - 诊断性高通量测序，出血，血栓，突变 - 2019-05-13
Liver Int：脂肪变性影响非酒精性脂肪性肝病非侵袭性纤维化诊断结果
脂肪变性程度可能影响NAFLD患者非侵入性肝纤维化检测的诊断性能。为了优化非侵袭性纤维化评估性能，应为不同的NAFLD亚组患者定制不同的个性化应用。
MedSci原创 - 脂肪变，NAFLD，纤维化 - 2017-08-26
Lancet Haematol：新诊断MM诱导治疗反应深度不佳者强化治疗可进一步改善结果
移植前获得完全缓解（CR）的多发性骨髓瘤（MM）患者较未获CR患者有更好的无进展生存（PFS）和总生存（OS），这可能意味着诱导治疗反应深度不佳患者移植前改用其他强化治疗方案对提高治疗反应率、治疗反应深度和改善临床结果有帮助Jackson教授近期在Lancet Haematology杂志发表Myeloma XI研究，该研究对新诊断的MM患者，根据治疗反应深度调整诱导
血液肿瘤资讯 - 新诊断，多发性骨髓瘤，治疗反应，强化治疗 - 2019-11-09
CT结果列为湖北诊断标准！第五版新冠病毒肺炎诊疗方案15大变化
在疫情一线工作的医生发现，一些患者核酸检测结果为阴性，病情却在持续发展，且家人也出现感染。除了核酸检测，不少专家提出，CT影像结果也应纳入新冠肺炎的筛查标准，这是否可行？就在2月5日下午，国家卫健委发布《新型冠状病毒感染的肺炎的诊疗方案（试行第五版）》，规定将CT影像结果作为临床诊断病例的诊断标准，但这一规定只限于湖北省内。《新型冠状病毒感染的肺炎诊疗方案（试行
中国循环杂志 - CT检查，新冠肺炎 - 2020-02-07
PLoS One：综合征或者非综合征听力损失病人外显子组测序诊断结果分析
遗传性听力损失（HL）是一种常见的感官障碍，在新生儿中的发生率为千分之一到千分之二，并且在50%的案例中都具有遗传病因，并且可以作为综合征的一部分发生或者独立发生，且在遗传上异质化严重，这对临床和分子诊断造成了挑战
MedSci原创 - 听力损失，测序，异质性 - 2018-01-08
PLoS One特刊：负面，阴性结果与无结果文章合集
PLoS One杂志推出了一个特刊，名称为The Missing Pieces，专门刊发阴性结果，无结果或无法得出结论的研究论文。此次刊发特刊，PLoS的编辑们表示负结果对科学研究同样有价值同样重要，可以向科学家提供平衡的观点，可以节约宝贵的科研投入。The Missing Pieces: A
MedSci原创 - Plos，one，阴性 - 2015-03-07
妙龄女子从未有过月经，得知诊断结果的那一刻她惊呆了
小芳芳龄24，从小聪明伶俐，长大后更是出落得亭亭玉立！从小到大，小芳自信活泼，但一直受到一个隐疾的困扰，并且让她难以启齿——从青春期到现在，她从未有过月经！
MedSci原创 - AIS，雄激素不敏感综合征 - 2024-04-29
通过患病率、敏感性和特异性计算阳性预测值和阴性预测值等诊断性研究结果
诊断性研究 - 2023-06-05
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