CONNECT临床试验：对于儿童多发性硬化症，富马酸二甲酯vs干扰素β-1a哪家强？结果来了！
JAMA Netw Open：富马酸二甲酯vs β-1a干扰素在儿童起病多发性硬化患者中的作用——CONNECT随机临床试验
MedSci原创 - 多发性硬化症，认知障碍，干扰素β-1a，富马酸二甲酯 - 2022-10-07
CLIN CHEM LAB MED：测定血清总维生素B12和全氰钴胺浓度及其与甲基丙二酸浓度的变化点的参考区间用以评估妊娠早期和中期的维生素B12状况
母体维生素B12 (B-12)的充足性对母体健康和胎儿的最佳生长发育很重要。然而，目前尚缺乏B-12的妊娠特异性生物标志物的临界值。
MedSci原创 - 维生素B12 - 2019-11-03
JAMA Neurol：利妥昔单抗、富马酸二甲酯、芬戈莫德、那他珠单抗以及其他症状缓解治疗药物对复发缓解多发性硬化症的治疗效果比较研究
研究发现，对于复发缓解型多发性硬化患者利妥昔单抗对疾病的临床控制效果显著优于富马酸二甲酯，与芬诺莫德和他珠单抗相比也具有优势。利妥昔单抗作为复发缓解型多发性硬化患者主要初始治疗选择在大多数测量变量中显示出更好的结果
MedSci原创 - 复发缓解多发性硬化症，利妥昔单抗，症状缓解药物 - 2018-01-09
从常规血气到代谢再到基因检测，罕见病例快速、精准检验全过程
临床上常规生化等检测难以对MCD确诊，常需要检测氨基酸和酰基肉碱谱联合尿液有机酸谱对MCD进行筛查诊断。
“检验医学”公众号 - 罕见病，精准检验 - 2021-11-22
贫血的原因，你肯定猜不到……
贫血是儿科最常见的血液系统疾病之一，在小儿科门诊并不少见。但有时候，贫血的原因并不容易找到。这是一个特殊病例，因上呼吸道感染查血常规发现严重贫血，在寻求贫血真凶的路上一波三折。
医学界儿科频道 - 贫血，感染，甲基丙二酸血症 - 2017-10-02
高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识
高同型半胱氨酸血症是一组常见的代谢病，包括遗传性和非遗传性两大类。在遗传性高同型半胱氨酸血症中，胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱
罕少疾病杂志 - 同型半胱氨酸，高同型半胱氨酸血症 - 2022-06-04
丙酸血症筛查及诊治专家共识
为提高丙酸血症的诊治策略，达到早诊断、早治疗及改善预后的目的，参考国内外相关文献，经国内相关专家认真及充分讨论，制定该共识。
中国实用儿科杂志 - 丙酸血症 - 2024-05-06
Clinica Chimica Acta：1例乙基丙二酸脑病患者新纯合无义变异的鉴定及基因型-表型谱
乙基丙二酸脑病(EE)是一种由ETHE1基因突变引起罕见的破坏性神经退行性疾病。它的特征是早发性脑病，慢性腹泻，瘀斑，体位性肢端氰症和体液中甲基丁二酸，乳酸和乙基丙二酸含量高。
MedSci原创 - 鉴定；基因型 - 2020-07-19
Moderna的mRNA纳米药物（mRNA-3927）治疗丙酸血症，获得FDA快速通道指定
Moderna公司宣布美国食品药品监督管理局（FDA）授予在研的mRNA治疗药物mRNA-3927快速通道称号，用于治疗丙酸血症（PA）。
MedSci原创 - Moderna，mRNA纳米药物，mRNA-3927，丙酸血症，FDA快速通道指定 - 2019-10-23
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查与诊治共识
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型，是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱，临床表现高度异质，从
中华医学遗传学杂志.2021.38(5):414-418. - 代谢紊乱，戊二酸血症 - 2021-06-30
Neurology：美国神经协会更新迟发性运动障碍治疗指南
迟发性运动障碍是一种特殊而持久的锥体外系反应，主要见于长期服用大剂量抗精神病药的患者，减量或停服后最易发生。为了更好的对包括迟发型运动障碍在内的迟发性综合征进行循证学管理，重点对以下五个问题进行解释：1、停止使用多巴胺受体阻滞剂是不是能有效治疗迟发性综合征？2、典型多巴胺受体阻滞剂改为非典型多巴胺
dxy - 美国神经协会，迟发性运动障碍，指南 - 2013-08-05
NEJM：血栓性微血管病最新诊疗进展
血栓性微血管病 (thrombotic microangiopathy，TMA) 是一组具有共同病理特征的急性临床病理综合征，分为遗传性和获得性，主要表现为内皮细胞肿胀脱落、内皮下绒毛状物质沉积和血管腔内血小板聚集形成微血栓、血管腔内栓塞及红细胞碎裂等微血管系统异常。 TMA临床上主要表现为血小板减少、溶血性贫血和微循环中血小板血栓造成的器官受累，其临床表现与TMA 的病变范围和累及不同器官
丁香园 - TMA，丙二酸，金属蛋白酶，内皮功能，组织因子 - 2014-08-28
Neuroradiology：非酮症性高甘氨酸血症：扩散加权成像典型影像学表现
导致血甘氨酸升高有两种情况，其一为伴有酮症酸中毒的高甘氨酸血症，可由丙酸和甲基丙二酸血症引起，属于有机酸血症；另一种为甘氨酸分解过程障碍，由于基因突变使酶缺陷所致，其生化改变仅有高甘氨酸血症，不出现酮症酸中毒，故称为非酮症高氨血症。
MedSci原创 - 扩散加权成像，非酮症性高甘氨酸血症，扩散张量成像 - 2017-09-19
苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。
中华儿科杂志,2019,57(6):405-409. - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症，饮食治疗 - 2019-07-21
卫生部《手足口病诊疗指南（2010年版）》
2010-04-20
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