【指南与共识】| 妇科肿瘤遗传咨询专家共识（2023年版）

希望通过本共识，提高妇科肿瘤临床工作者对于遗传性肿瘤的识别，有助于为患者提供更精准的诊断和治疗，也为其家系成员提供有效的预防和生殖管理措施。

中国癌症杂志 - 妇科肿瘤，遗传因素，遗传咨询 - 2023-12-17

JAMA:遗传咨询的茫茫前路，BRCA致癌性远比认识复杂

近日，英国剑桥大学科学家的一项研究表明与乳腺癌和卵巢癌相关的早期BRCA突变携带者癌症风险显着增加，BRCA基因突变的位置以及乳腺癌家族史的程度也影响着相关癌症风险的大小。

转化医学网 - 遗传，BRCA，致癌，乳腺癌 - 2017-07-21

1 例 Liddle 综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析

Liddle 综合征( Liddle Syndrome) 又称假性醛固酮增多 症，是一种罕见的单基因致病型高血压，遗传方式为常染色 体显性遗传，遗传学基础是编码 ENaC 的基因( SCNN1B 和 SCNN1G

现代妇产科进展 - Liddle，综合征 - 2019-11-19

ERJ：肺动脉高压的遗传咨询和检测—国际PAH遗传研究联盟共识（二）多久筛查比较合适？

在遗传咨询过程中，筛查最好每年进行一次，包括病史、纽约心脏协会（NYHA）/世界卫生组织（WHO）呼吸困难等级、心电图、肺功能测试、NT-proBNP或BNP以及超声心动图。

网络 - 肺动脉高压，遗传咨询 - 2022-11-14

ACMG基因变异分类指南在聋病遗传咨询临床教学中的应用

遗传咨询在聋病的病因学诊断与决策中起到越来越重要的作用。随着高通量基因测序技术的发展，越来越多临床医生提出了基因检测的需求，并期待通过基因结果为患者进行病因学诊断和临床精准分型。医生对于基因检测报告的

中华耳科学杂志 - 遗传性耳聋，ACMG变异分类指南 - 2022-04-16

脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识（2024最新）

对脆性X综合征携带者筛查的适用人群、检测前和检测后的遗传咨询内容形成了共识，并通过德尔菲法形成了推荐意见。

生殖医学论坛 - 脆性X综合征，遗传咨询 - 2024-05-25

我国每年约有100万出生缺陷儿，遗传咨询师将成抢手职业！

遗传咨询机构缺乏，没有专业的遗传咨询师，公众对遗传咨询认知不足，这些都制约了我国基因测序等先进技术的应用和普及。

医学界 - 出生缺陷儿，遗传，咨询 - 2017-06-27

第三届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程火热报名中!

MedSci原创 - 2018-07-10

【重磅】CBGC 2017年年会成功召开，形成中国遗传咨询标准专家共识指南

2017年2月18日，中国遗传学会遗传咨询分会在苏州独墅湖畔成功召开了2017年年会，在会上形成《中国遗传咨询标准专家共识指南》和《ACMG遗传变异分类标准中文版专家共识指南》。

生物探索 - CBGC，中国遗传咨询标准专家共识指南 - 2017-02-20

2018欧洲共识建议：乳腺癌治疗决策中易感基因的遗传咨询和检测

代表17个欧洲国家和以色列的国际专家小组召开会议，讨论了BRCA检测和资讯的相关问题，并针对乳腺癌治疗决策中易感基因的遗传咨询和检测提出了专家共识建议。

：Eur J Cancer. 2018 - 乳腺癌治疗决策，易感基因，遗传咨询 - 2018-11-28