遗传性耳聋相关基因突变检测试剂注册技术审查指导原则
本文为国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心发布的《遗传性耳聋相关基因突变检测试剂注册技术审查指导原则》。
国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心 - 遗传性耳聋 - 2024-05-06
J Clin Oncol：遗传学检测在遗传性前列腺癌风险评估中的作用
在美国费城召开了2017前列腺癌共识会议，主要着眼于前列腺癌遗传风险检测以及遗传咨询、筛查、根据遗传学检测结果如何治疗等问题。
肿瘤资讯 - 遗传学检测，遗传性，前列腺癌，风险评估 - 2017-12-26
JCO：梅奥建议，65 岁以上女性应进行遗传性癌症基因检测
美国NCCN指南建议，对于大于65岁的女性，如果没有特定的风险因素，乳腺癌相关基因突变较低，因此遗传性癌症检测的临床效用有限。
MedSci原创 - 乳腺癌，癌症 - 2021-07-25
遗传性耳聋基因筛查规范
遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具
中华医学杂志.2021.101(2):97-102. - 遗传性耳聋 - 2021-02-23
综述：遗传性女性肿瘤基因测试
遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响，发病年龄早，存在多个和/或双边原发癌，虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌">乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。
丁香园 - 乳腺癌，卵巢癌，基因 - 2015-01-20
FDA批准遗传性肥胖药物Imcivree
FDA已批准Imcivree（setmelanotide）用于前阿片黑素细胞皮质激素（POMC）或瘦素受体（LEPR）遗传缺陷的肥胖人群的慢性体重管理。
MedSci原创 - 遗传性肥胖，Imcivree，瘦素受体（LEPR），前阿片黑素细胞皮质激素（POMC） - 2020-11-28
2024 EMQN最佳实践指南：遗传性乳腺癌和卵巢癌的基因检测
遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)是一种与癌症风险增加相关的遗传病。过去的十年，HBOC的诊断检测发生了重大变化，本文主要针对HBOC的基因检测提供指导建议。
Eur J Hum Genet - 乳腺癌，卵巢癌 - 2024-03-07
2022 爱尔兰和英国专家共识：遗传性ATTR淀粉样变性患者的临床和遗传性评估
遗传性转甲状腺素介导的淀粉样变性 (hATTR)依据TTR基因突变及其在个体的外显率而有所不同致使临床表现具有异质性而难以早期诊断。本文主要针对遗传性ATTR淀粉样变性患者的临床和遗传性评估提供共识建
Adv Ther - 遗传性ATTR淀粉样变性 - 2022-04-16
JNNP:遗传性和非遗传性肌萎缩侧索硬化症患者睡眠-觉醒障碍的研究
目的:研究肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者睡眠障碍的发生率和临床特点，比较有无突变的ALS患者的睡眠障碍。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，遗传性，睡眠-觉醒障碍 - 2020-10-31
2019 ACG临床指南：遗传性血色病
2019年7月，美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性血色病管理指南。遗传性血色病（HH）是因铁吸收增加导致机体组织内铁含量过多的遗传性疾病，呈常染色体隐性或显性遗传。
Am J Gastroenterol. 2019 Jul 22. - 遗传性血色病 - 2019-07-29
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