PNAS发表全面的小鼠耳蜗单细胞转录组图谱,为遗传性耳聋靶向治疗提供参考
通过将单细胞、单核RNA测序(scRNAseq和snRNAseq)与广泛的RNA原位杂交检测(RNA scope)相结合,表征了几乎所有耳蜗细胞类型的转录组学特征。
测序中国 - 遗传性耳聋 - 2023-07-11
陈正一团队首次通过AAV基因治疗恢复遗传性耳聋老年小鼠听力
这项研究结果表明,病毒介导的基因疗法,无论是单独使用还是与人工耳蜗联合使用,都有可能治疗遗传性听力损失。这也是第一个挽救老年小鼠听力的研究,表明了通过AAV基因治疗老年DFNB8患者是可行的。
生物世界 - 听力损失,腺相关病毒 - 2023-05-28
BMC Medical Genomics:遗传性耳聋最新研究成果:复旦团队通过WGS锁定新型拷贝数变异缺失
据世界卫生组织(WHO)统计,全世界超过5%的人口,即4.66亿人患有致残性听力障碍,其中3400万是儿童。但目前临床上,对于遗传性耳聋,除了佩戴助听器和植入人工耳蜗,还没有任何有效的药物治疗手段。
“生物世界”公众号 - 基因测序技术,遗传性耳聋 - 2022-06-12
Cell Res:舒易来、李华伟教授团队在动物模型中采用基因编辑成功治疗隐性遗传性耳聋
2月27日,复旦大学附属眼耳鼻喉科医院获悉,该院舒易来主任、李华伟教授题为“Treatment of autosomal recessive hearing loss via in viv
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 - 隐性遗传性耳聋 - 2022-03-10
综述:遗传性女性肿瘤基因测试
遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响,发病年龄早,存在多个和/或双边原发癌,虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌">乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。
丁香园 - 乳腺癌,卵巢癌,基因 - 2015-01-20
FDA批准遗传性肥胖药物Imcivree
FDA已批准Imcivree(setmelanotide)用于前阿片黑素细胞皮质激素(POMC)或瘦素受体(LEPR)遗传缺陷的肥胖人群的慢性体重管理。
MedSci原创 - 遗传性肥胖,Imcivree,瘦素受体(LEPR),前阿片黑素细胞皮质激素(POMC) - 2020-11-28
2022 爱尔兰和英国专家共识:遗传性ATTR淀粉样变性患者的临床和遗传性评估
遗传性转甲状腺素介导的淀粉样变性 (hATTR)依据TTR基因突变及其在个体的外显率而有所不同致使临床表现具有异质性而难以早期诊断。本文主要针对遗传性ATTR淀粉样变性患者的临床和遗传性评估提供共识建
Adv Ther - 遗传性ATTR淀粉样变性 - 2022-04-16
2019 ACG临床指南:遗传性血色病
2019年7月,美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性血色病管理指南。遗传性血色病(HH)是因铁吸收增加导致机体组织内铁含量过多的遗传性疾病,呈常染色体隐性或显性遗传。
Am J Gastroenterol. 2019 Jul 22. - 遗传性血色病 - 2019-07-29
遗传性乳腺癌治疗指南 2020
高外显率乳腺癌易感基因的致病性或可能致病性变异使乳腺癌风险增加4倍以上。BRCA1/2胚系突变在所有乳腺癌中占3%~4%,其中10%~20%为三阴性乳腺癌(TNBC),10%~15%为犹太籍乳腺癌患者
JCO - 遗传性乳腺癌 - 2020-05-01
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