院士呼吁整合资源争取儿童遗传病更多突破
近日，以“基于精准医疗的中国儿童遗传疾病致病基因结构与功能研究”为主题的东方科技论坛第270期学术研讨会在沪举行。中科院院士饶子和、赵国屏、张学敏、陈国强、徐国良等专家学者建议加强国内外科学家的联系，积极促进医院与科研单位间的科研合作，协同创新，争取在与DNA损伤应答异常相关的儿童遗传病及儿童肿瘤耐药复发等课题上有更多突破
中国科学报 - 遗传病，DNA - 2016-03-04
NEJM：诊断遗传病新希望——外显子测序
当一个婴儿迟迟不会爬或说话，或者出现其他症状表明其可能有遗传性疾病时，家长寻找答案的过程通常是漫长且令人沮丧的。医生可能会安排一系列的测试，但仍不能得出一个特定的诊断结果。该方法是对病人编码蛋白质的DNA中的1%（外显子组）进行测序，从而为找到疾病背后遗传基因上的罪魁祸首筛选数据。 在近日的《新英格兰医学杂志》上，研究人员报道使用
科学网 - 遗传病，外显子测序 - 2013-10-21
【筛查】被“诅咒”的家族：揭秘罕见遗传病“法布雷病”
目前法布雷病常用的筛查手段有新生儿筛查、高危筛查和家系筛查。通过新生儿筛查和高危筛查发现新确诊的患者（即家系的先证者）后，需进一步行家系筛查，确认家族中其他潜在患者3。
网络 - 罕见病，法布雷病 - 2024-06-03
Nature Communications：不止疫苗，mRNA技术还能治疗罕见遗传病
2021年5月25日，美国Moderna公司的罕见病研究团队在 Nature Communications 期刊发表了题为：mRNA therapy restores euglycemia and p
“生物世界”公众号 - 罕见病，mRNA疗法 - 2021-05-31
NEJM：新型线粒体遗传病，他们只吃不胖，只因线粒体过度活跃
线粒体疾病通常会干扰线粒体的功能，然而，这些双胞胎却是线粒体异常活跃，尽管他们摄入了远超身体所需的热量，但体重却仍然很低。
“ 生物世界”公众号 - 线粒体，遗传病 - 2022-10-17
对症遗传病，第一例基因治疗来得晚了些
12月19日，美国食品和药物管理局（FDA）批准第一例基因疗法治疗遗传性疾病。相较于此前获批的癌症基因疗法——美国8月和10月批准的两种CAR—T细胞免疫疗法，此次针对遗传性疾病的基因治疗虽然早在理论上被证实可行，但在实践中却慢了一步。
科技日报 - 遗传病，基因疗法 - 2017-12-26
Science：新方法有助于寻找罕见遗传病的病因
近日，Scripps Research的科学家们发明了一种新的基因组技术，可用于追踪罕见遗传疾病的原因。
细胞 - 新方法，罕见遗传病，病因 - 2019-10-14
Science：罕见遗传病诊断——转录组分析技术再下一城
然而，在罕见遗传病的检测中依然有诸多限制。近日，来自哥伦比亚大学的研究人员开发了一种等位基因表达失衡分析技术，能够通过分析两个等位基因的表达失衡来诊断罕见疾病。通过联合其它技术，其将在罕见遗传病的诊断和机理研究中发挥重要作用。
转化医学网 - 转录组分析技术 - 2019-10-19
干细胞行业的4G革命：突破遗传病的壁垒
由胎盘干细胞引领的干细胞行业的4G革命，让我们看到这样一种关乎于生命的希望：在不远的未来，带领人类突破“无解”的遗传疾病的壁垒，让疾病治疗技术再次获得革命式的突破，将更多苦苦挣扎的病患脱离绝症的泥潭。
博雅 - 美通社，干细胞，遗传病 - 2017-03-01
NEJM：罕见遗传病---振动荨麻疹突变基因被发现
有一种罕见的疾病被称为振动荨麻疹，这种病确实是对一些振动过敏，这种患者在操作剪草机和电动搅拌机时，会出现过敏性荨麻疹。这种疾病也会发生遗传，但是由于十分罕见，患者数量少给研究带来了很大困难。最近一项对该病三个独立家族进行的遗传性研究揭示了这一特殊疾病的可能机制。 美国
孙学军 - 荨麻疹，遗传病 - 2016-02-08
生命科学重大突破 基因改写有望根除遗传病
如果计算机数字化会对生物科技产生影响，意味着人疾病的治疗将对症对人制定个性化的医疗方案，甚至在疾病之前预防。
央视财经 - 基因，遗传病，大数据 - 2018-01-22
基因芯片和二代测序在遗传病检测上的应用 暨探索适合中国国情的遗传病检测方案研讨会
染色体基因芯片在欧美国家已经作为一项常规的临床遗传学诊断工具被广泛应用；二代测序随着技术的不断成熟也被广泛应用于遗传病诊断并不断显现出其优势。病患的经济能力与遗传咨询师的匮乏是制约这两项技术在国内应用的主要因素，而我国5.6%的出生缺陷意味着每年新增超过90万的患儿，其中相当一部分需要先进的分子遗传学技术来确定病
MedSci原创 - 2018-09-04
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