骨纤维异样增殖症 幸亏就诊及时
35岁男性患者，确诊股骨近端纤维异样增殖症。幸亏患者就诊及时，如果出现股骨颈病理性骨折再来诊疗，不仅增加手术难度，还大大增加术后股骨头坏死的发生率。患者正值青壮年，如何选择恰当的治疗方案？
环球医学 - 骨纤维，异样增殖症，就诊 - 2017-12-26
躯干棕色斑点逐渐增多 竟是少见遗传病
26岁女性，2年来躯干出现较多棕色、褐色斑点及隆起性皮疹，逐渐增多，近来发展较快，无自觉症状。曾在外院诊断为“扁平疣”，经对症治疗无效。有家族史。
专家会诊中心病例讨论精选 - 躯干，棕色，斑点，增多，少见，遗传病 - 2018-10-23
NEJM：肢端溶骨症案例报道
男性，23岁，从事建筑职业，过往有自身免疫性硬化性胆管炎病史，近3年因反复出现双手指端遇冷变苍白和变紫而来院就诊，主要表现为雷诺氏综合征。体格检查可见轻度的杵状指，手和前臂存在有散在的、增厚性的皮肤结节，和线性的纤维化斑块延伸至近端肘部。血清抗核抗体结果阳性（效价，1：:1280）。抗双链DNA，抗核糖核蛋白，和抗Scl-70抗体测试结果均为阴性。手部X线成像检查结果显示，在双手的食指、中指和小指
MedSci原创 - 溶骨症，雷诺氏现象，杵状指 - 2015-08-06
成人型石骨症一例
患者，女，18岁，因“活动后右侧髋关节疼痛不适1年余”于2017-08-29就诊。查体：脊柱侧弯，无压痛及椎旁叩击痛；骨盆向左侧倾斜，双侧髋关节活动轻度受限，
中国全科医学 - 成人型，石骨症 - 2019-03-12
成骨不全症的发病机制、分类证据
成骨不全症（Osteogenesis imperfecta，OI）是一种影响骨骼和其他器官的结缔组织疾病，具有多种遗传模式、众多致病基因和复杂的致病机制。以往的分类缺乏结构和科学依据，适用性差。
MedSci原创 - 成骨不全症 - 2023-08-29
成人型成骨不全症1例病例报道
母亲及妹妹均患有成骨不全症。 入院查体：体型矮小，营养尚可，神志清楚，表情自如，回答清楚，查体合作，身高1．55m。全
中国骨伤 - 成骨，成人 - 2016-03-07
口唇、口腔黏膜、手足出现褐色斑点 不痛不痒就没事？
32岁男性，口唇、口腔黏膜、手足出现褐色斑点24年，无疼痛及瘙痒，无腹痛、腹泻、恶心、呕吐、无反酸及排黑便史。近5年来皮疹逐渐增多。根据临床上三大主要特征——特殊部位的黑色斑点沉着、胃肠道多发性息肉、遗传因素，您知道这是什么病吗？
专家会诊中心病例讨论精选 - 口唇，口腔，黏膜，手足，褐色斑点 - 2019-02-03
J Orthop Surg Res：Ilizarov骨转运技术治疗胫骨骨缺损对接部位并发症分析
治疗创伤、感染、肿瘤和骨不连引起的四肢长骨缺损一直是临床骨科医生面临的挑战。本研究的目的是探讨在接受Ilizarov骨转运技术治疗胫骨骨缺损的患者中与对接部位并发症相关的危险因素。
MedSci原创 - Ilizarov技术，胫骨骨缺损，对接部位并发症 - 2023-11-28
骨硬化症并股骨颈骨折1例
儿童骨硬化症（OP）是由破骨细胞功能异常引起的一种骨密度异常增高的疾病，由于骨质致密、脆性增加极易发生病理性骨折。治疗骨硬化症患儿的骨折应遵循标准的儿童骨折治疗原则，需要警惕延迟愈合及不愈合发生，长骨骨折应以非手术治疗为主，股骨颈等特殊部位骨折建议手术治疗，手术治疗骨硬化症病理性骨折操作十分困难，除了技术上的困难，骨硬化症手术还有失血及感染的风险，可能与造血功能障碍引起的髓腔闭塞有关，术前保证血小
骨科 - 骨硬化症，股骨颈骨折 - 2019-09-04
THA治疗髋关节骨纤维异常增殖症1例
骨纤维异常增殖症（FDB）是一种因染色体基因突变引起的非遗传性、骨发育障碍性疾病，为良性的纤维性肿瘤，其在骨骼良性肿瘤中占5%～10%。
生物骨科材料与临床研究 - THA，髋关节，骨纤维异常增殖症 - 2020-01-17
Lancet Neurol：CTA上的斑点征可以预测ICH血肿扩大
背景：脑出血（ICH）早期血肿扩大程度严重影响患者临床预后。止血治疗可以减少血肿扩大，但却未能改善许多患者的临床预后。能否准确分辨血肿扩大的高危患者成为改善预后的关键。本研究为了证明CT血管造影（CTA）能否预测血肿扩大。方法：这项名为PREDICT（使用对比bolus CT预测脑出血血肿的扩大）的研究是一项多中心的前瞻性观察队列研究。研究者招募了年龄在18岁（含）以上的ICH病人，脑出血量小于1
MedSci原创 - 脑出血，恶化，血肿扩大，预测，CTA - 2012-07-18
深圳36岁男子患罕见“大块骨溶解症”
在深圳从事物流行业的36岁男子谢兵，去年10月份因右踝部进行性肿痛及活动受限到医院检查治疗，深圳市二医院经临床与病理多次讨论，结合患者临床、影像及病理学资料，认为是大块骨溶解病，系罕见疑难病例，中医称“鬼怪骨”，西方也称“幽灵骨”的病人。
中国新闻网 - 大块骨溶解症，鬼怪骨，幽灵骨 - 2012-04-10
Stroke：CT血管成像斑点征评分有助预测脑出血患者预后
先前的回顾性分析显示斑点征评分（SSSc）与脑出血血肿扩大、死亡率和幸存者的临床预后有相关性。该研究为前瞻性研究评价斑点征评分与脑出血血肿扩大、死亡率和临床预后的相关性。
丁香园 - CT，血管成像，脑出血 - 2013-09-18
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