BJS：胃肠道间质瘤肿瘤破裂的基因型和风险分析！
由此可见，伴有密码子557和558的KIT外显子11缺失的胃GIST肿瘤破裂风险增加。这种高风险特征可以在诊断评估中确定，并且应该包括在考虑新辅助伊马替尼治疗的评估中。
MedSci原创 - 胃肠道间质瘤，肿瘤破裂，基因型，风险 - 2018-01-29
PLos One：准确识别丙型肝炎病毒基因型的新方法！
近期，一项发表在杂志Plos One上的研究旨在通过cobas®HCV基因分型测定（GT）（Roche Molecular Diagnostics）与非结构蛋白5B（NS5B）测序相比较，评估HCV基因型此项研究共收集了153例HCV基因分型患者的临床样本。在使用cobas®HCV GT进行基因分型后，使用NS5B基因中387bp片段的测序和系统分析来比较基因分型结果。
MedSci原创 - 丙肝，检测 - 2017-04-17
CLIN CHEM LAB MED：戈谢病患者的基因型/表型关系？
戈谢病(Gaucher disease, GD)是由GBA酸性葡萄糖苷酶(acid mai -glucosidase, GBA)基因突变引起的一种最常见的遗传性溶酶体储存疾病。
MedSci原创 - 戈谢病 ；患者 基因型/表型 - 2020-11-30
Cancer Discov：新型疾病模型为不同基因型胶质瘤治疗提供思路
该研究通过构建16种新型组蛋白变异驱动的胶质瘤体内模型，研究了多种伴侣基因在不同分型的胶质瘤发生过程中的具体影响，并进一步探索了潜在的治疗方案。
儿童肿瘤前沿 - 胶质瘤，疾病模型 - 2024-05-16
Hum Genet：眼前段发育不良的表型-基因型相关性分析
美国新南威尔士州儿童医院眼科遗传研究所和悉尼大学儿童医学研究所的Ma AS近日在Hum Genet杂志上发表了一篇文章，系统的讨论了眼前段发育不良的表型与基因型之间的相关性，并对通过测序方法得到的数据等进行分析
MedSci原创 - 眼前段，发育不良，表型-基因型，相关性分析 - 2018-10-18
JCLA：不同基因型丙型肝炎病毒RNA与核心抗原的相关性？
本研究的目的分析不同基因型丙型肝炎病毒(HCV) RNA与HCV核心抗原(HCV cAg)的相关性。
网络 - 丙型肝炎病毒 - 2019-05-16
Hepatology：干扰素-α对不同基因型乙肝病毒的作用研究！
临床观察表明，HBV基因型与IFN治疗的反应相关，然而，其在HBV感染肝细胞中对IFN的病毒反应性的作用尚不清楚。近期，一项发表在杂志Hepatology上的研究制造了HBV基因型A到基因型D的感染性病毒粒子，以感染三种基于细胞培养的HBV感染系统，包括原代人肝细胞（PHH），分化的HepaRG（dHepaRG）
MedSci原创 - 干扰素-α，乙肝，基因型 - 2017-10-24
J Gastroenterol：乙型肝炎病毒A基因型的病毒学和临床特征
由于乙型肝炎病毒（HBV）是准种形式感染，因此，HBV可以被划分为10个基因型，日本学者在学术期刊《Journal of Gastroenterology》上发表了题为"Virological andClinical Characteristics of Hepatitis B Virus Genotype A"的综述，详细阐述了A基因型的病毒学和临床特征。
MedSci原创 - 基因型，干扰素，HBV，HBeAg，HBsAg - 2017-07-11
Clinical Translational Gastro： 不同基因型会导致慢性胰腺炎的不同临床结局
罕见的致病基因突变SPINK1，PRSS1，CTRC和CFTR与发展中国家中的慢性胰腺炎（CP）的发生风险密切相关。
MedSci原创 - chronic，pancreatitis，clinical，outcome，Genotype - 2018-11-24
JAMA Neurol:KL-VSHET+基因型与较低的阿尔茨海默病风险
基因型KL-VSHET+携带者的阿尔茨海默病风险较低，与其相关信号通路研究有望成为治疗AD的新靶点
MedSci原创 - AD，APOE4，KL-VSHET - 2020-04-14
FDA批准Zepatier用于治疗基因型1型和4型的慢性病毒性丙肝
美国食品和药物管理局已批准Zepatier(elbasvir/grazoprevir)联合/不联合利巴韦林用于治疗慢性丙型1和4型基因型病毒(HCV)感染的成人患者。
MedSci原创 - 丙型肝炎，Zepatier，肝硬化 - 2016-01-31
NEJM：HCV基因型2或3患者——sofosbuvir/velpatasvir优于标准治疗方案
在第2阶段的试验中，用核苷酸聚合酶抑制剂sofosbuvir和NS5A抑制剂velpatasvir的组合治疗导致在慢性感染丙型肝炎病毒（HCV）基因型2或3的患者持续病毒学反应的比例很高。研究人员进行了两次随机，3阶段，开放性研究，涉及到的患者为HCV基因型2或3并且接受过治疗的，还有那些没有接受过治疗的，包括代偿性肝硬化患者。在一项试验中，HCV基因型2的患者被随机以1：1的比例分配接受sofo
MedSci原创 - HCV基因型2或3，Sofosbuvir，Velpatasvir - 2015-11-19
2019 CPIC指南：CYP2D6基因型和阿托西汀治疗
2019年2月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)发布了CYP2D6基因型和阿托西汀治疗指南，阿托西汀是一种治疗注意缺陷/多动障碍的非刺激性药物，CYP2D6的多态性影响阿托西汀的代谢，从而影响了药物疗效和安全性
Clin Pharmacol Ther. 2019 Feb 22. - CYP2D6基因型，阿托西汀治疗 - 2019-03-11
NEJM：KIR2DS1基因型供者降低白血病复发率
acute myeloid leukemia, AML)的病人接受来自携带有活性的杀伤性细胞免疫球蛋白样受体(killer-cell immunoglobulin-like receptor, KIR)基因型
生物谷 - KIR2DS1，白血病，AML - 2012-09-06
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