2022 ISPAD临床实践共识指南：儿童和青少年囊性纤维相关糖尿病的管理
2022 ISPAD临床实践共识指南：儿童和青少年囊性纤维相关糖尿病的管理
Pediatr Diabetes - 囊性纤维相关糖尿病 - 2022-12-29
PNAS：恢复缺陷蛋白功能可有效治疗囊性纤维化病人
囊性纤维化是一种由基因突变（产生缺陷蛋白）引发所致并且遗传的疾病，在正常机体中，囊性纤维化跨膜传导调节蛋白（CFTR）扮演着离子转运通道的功能，而且对于细胞盐分和水平衡都至关重要。缺少正常的CFTR离子通道
生物谷 - 缺陷蛋白，囊性纤维化病人，CFTR，miR-138 - 2012-08-06
JBC：FDA批准新药VX-770用于囊性纤维化
近日，多伦多科学家证实FDA最近批准的治疗一种罕见囊性纤维化的药物可能治疗各种形式的囊肿性纤维化。 囊性纤维化是一种遗传性疾病，困扰着世界各地的约70000人。患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷；呼吸道粘膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍；粘液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改变了粘液流变学的特性，可能为分泌物变粘稠的原因。 当该传输过程被中断后，某些器官的粘液粘度会变得过厚。而疾病的一个主要特征
生物谷 - 囊性纤维化 - 2013-05-06
Gastroenterology：自身免疫性疾病胰腺腺泡细胞及组织功能的修复
研究发现纠正导管功能可恢复腺泡细胞功能，囊性纤维化跨膜转导调节因子激动剂有望治疗干燥综合征和自身免疫性胰腺炎
MedSci原创 - 干燥综合征，自身免疫性胰腺炎，囊性纤维化跨膜转导调节因子 - 2017-06-20
2022年邵逸夫奖获奖名单公布！两名美国科学家因发现了囊性纤维化机制获生命科学与医学奖
邵逸夫奖为国际性奖项，以表彰在学术及科学研究或应用上获得突破性成果，并对人类生活产生深远影响的科学家。
MedSci原创 - 邵逸夫奖 - 2022-05-27
Nature：科学家发现引发囊性纤维化的关键蛋白互作机制
近日，一项刊登在国际著名杂志Nature上的研究论文中，来自斯克里普斯研究所（TSRI）的研究人员通过研究发现，引发多种囊性纤维化的突变蛋白可以和错误的“细胞邻居”发生频繁的交流，而错误的“细胞邻居”并不具有正常的功能而且会发生过早降解。通过有效移除这两者之间的“交流”，研究者就可以部分恢复突变蛋白的正常功能，相关研究或为后期开发新型疗法来治疗囊性纤维化提供帮助。 研究者John R. Yate
生物谷 - 转化医学 - 2015-12-08
Nature：重磅！两篇论文共同揭示：新型肺细胞
8月1日，《Nature》连发两篇文章，同时揭示了一种新型肺细胞——“肺部离子细胞”（pulmonary ionocyte）。两个不同的研究团队利用单细胞RNA测序技术对人类以及小鼠的呼吸道细胞绘制了详细的分子图谱，从中发现了新的知识点。
生物探索 - 呼吸上皮细胞，肺细胞，囊性纤维化 - 2018-08-07
NEJM：联合用药改善囊性纤维化蛋白质不足
囊性纤维化是由于有缺陷或不足的囊性纤维化跨膜转导调节器(CFTR) 蛋白-Phe508del基因编码引起的常见的致寿命缩短的遗传性疾病。
MedSci原创 - 囊性纤维化蛋白质 - 2015-07-29
囊性纤维化新药组合喜获两项 3 期临床成功
CF 由 CFTR 基因突变导致缺失或缺陷型 CFTR 蛋白而引起。
药明康德 - 囊性纤维化，Tezacaftor/ivacaftor - 2017-03-30
【盘点】NEJM 11月原始研究第四期汇总
【1】Tezacaftor联合Ivacaftor治疗≥12岁囊性纤维化且CFTR Phe508del突变纯合子的患者是安全有效的DOI：10.1056/NEJMoa1709846http://www.nejm.org
MedSci原创 - 2017-11-24
eLife：GPCR信号转导在男性不育不孕研究中新进展
山东大学基础医学院孙金鹏教授课题组和于晓教授课题组在GPCR对生殖系统的调控研究中取得新进展，研究成果“Gq activity- and β-arrestin-1 scaffolding- mediated ADGRG2/CFTR
山东大学基础医学院 - ADGRG2/CFTR，Gq，不育不孕 - 2018-04-13
欧盟扩大了Vertex的囊性纤维化药物Kalydeco的应用范围，批准用于婴儿的治疗
此次批准允许该药物用于6个月至12个月、体重5kg及以上的婴儿，其囊性纤维化跨膜电导调节剂（CFTR）中至少存在9种突变中的一个。
MedSci原创 - 欧盟，Vertex，囊性纤维化，Kalydeco，婴儿 - 2019-12-16
PNAS：揭示肺纤维囊肿为何对感染敏感
“我们发现呼吸道通过分泌表面液体对吸入的细菌有反应”生理学助理教授Juan Ianowski说“这是一个未知的先天性免疫防御固有组成部分”这一发现表明通过帮助这个组成部分更好的发挥功能——例如，通过早期和持续使用抗生素有可能提高囊性纤维化患者的肺功能。 呼吸道表面液体（ASL）是“黏液纤毛清除功能”系统的一部分。ASL包括粘液层细菌，灰尘及其它粒子和薄液层，粘液“漂浮”在这些物质上面，通过毛
不详 - 肺纤维囊肿，敏感 - 2014-08-26
PLoS Gene：研究表明囊性纤维化是两种类型疾病
CF患者继承分别来自父母各方的CFTR基因的一个严重突变拷贝，CFTR生成那些构成通道来转运氯化物分子进出细胞的蛋白质，
生物谷 - 囊性纤维化，胰腺炎，基因突变 - 2014-07-28
欧盟批准Vertex囊性纤维化药物Kalydeco用于8种非G551D门控突变
-福泰制药（Vertex）7月31日宣布，药物Kalydeco（ivacaftor）获欧盟委员会（EC）批准，用于囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）基因中存在8种非G551D门控突变（non-G551D
生物谷 - 囊性纤维化，基因突变 - 2014-08-04
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